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180 Possibili cause per gli alleli normali hanno da 25 a 44 ripetizioni, microcefalia primaria

Intendevi: gli alleli normali hanno da 25 a 44 ripetizioni, microcefalia, primaria

  • Microcefalia

    La microcefalia può essere osservata in fase prenatale o alla nascita (si parla in questo caso di microcefalia congenita o primaria ) La microcefalia prenatale e neonatale[bredagenetics.com] Il segno primario di microcefalia è la dimensione della testa significativamente inferiore a quella di altri bambini della stessa età e sesso.[pazienti.it] Wikizionario contiene il lemma di dizionario «microcefalia» Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su microcefalia Microcefalia, su thes.bncf.firenze.sbn.it, Biblioteca[it.wikipedia.org]

    Mancante: gli alleli normali hanno da 25 a 44 ripetizioni
  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    Agammaglobulinemia legata all'X tipo II Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi - dermatite grave Agammaglobulinemia primaria Agammaglobulinemia tipo alinfocitario[retemalattierare.it] […] anomalie falangeali e facciali Ritardo mentale microcefalia faccia particolare Ritardo mentale miopatia bassa statura difetto endocrino Ritardo mentale nanismo sordità anomalie[retemalattierare.it] - anomalie digitali - deficit cognitivo Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi Microcefalia - cardiomiopatia Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche[docplayer.it]

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  • Intossicazione acuta da etanolo

    […] colpo di calore - La nitroglicerina: dilata prevalentemente le vene - La psilocibina è: un allucinogeno - La sindrome alcolica fetale è caratterizzata da: ritardo mentale e microcefalia[mininterno.net] Nel bambino si osserva tipicamente la sindrome alcolica fetale , caratterizzata da tre condizioni: anomalie craniofacciali (tra cui microcefalia), disfunzioni del sistema[it.wikipedia.org]

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  • Abuso di alcol

    I figli di donne alcoliste hanno elevata probabilità di soffrire di sindrome fetale alcolica (deficit mentale, microcefalia e malformazioni cardiache).[my-personaltrainer.it]

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  • Infezione da Cytomegalovirus

    Di solito, le sequele della malattia da CMV causate da un'infezione primaria sono più gravi rispetto a quelle causate dalla riattivazione di un'infezione latente.[orpha.net] La fetopatia sara’ tanto piu’ grave quanto piu’ precoce e’ l’infezione primaria materna.[slideshare.net] MANIFESTAZIONI CLINICHE Infezioni congenite: si osservano in bambini nati da madri che hanno contratto l’infezione primaria in gravidanza.[studocu.com]

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  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    […] e instabilità cromosomica Immunodeficienza primaria ( A.I.P. ) Immunodeficienza primaria con granulomi cutanei ( A.I.P. ) Immunodeficienza primitiva delle cellule T ( A.I.P[retemalattierare.it] - brachidattilia - cifoscoliosi 3 casi 2515 Microcefalia - cardiomiopatia 3 casi 137658 Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee 3 casi 77299 Microftalmia[adoc.site] […] assenza del timo Immunodeficienza grave combinata, T- B da Deficit di JAK3 Immunodeficienza grave linfociti T - alopecia congenita - distrofia ungueale Immunodeficienza, microcefalia[retemalattierare.it]

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  • Anemia

    Si riconoscono: malformazioni di volto e capo, abbastanza comuni (micrognazia, microcefalia, labiopalatoschisi, ipertelorismo, anoftalmo, cataratta congenita, ptosi palpebrale[comitatomarialetiziaverga.it]

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  • Toxoplasmosi

    […] principali delle e. sono: le malattie ereditarie; le malattie infettive e parassitarie della madre, [...] neonato cataratta, sordità, sordomutismo, cardiopatie congenite, microcefalia[treccani.it] Possono insorgere polmonite, infiammazione del muscolo cardiaco (miocardite), lesioni ossee, lesioni del sistema nervoso centrale; microcefalia; calcificazioni intracraniche[ospedalebambinogesu.it] I segni neurologici sono quelli che più gravemente caratterizzano l’infezione congenita; i più frequenti sono le convulsioni, il nistagmo, la microcefalia.[gravidanzaonline.it]

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  • Craniostenosi

    Altre cause riscontrate possono essere l'ipertiroidismo, il rachitismo, la mucopolisaccaridosi, la talassemia, l'anemia falciforme, o la microcefalia; inoltre, alcune sostanze[it.wikipedia.org] […] postmaturo gravidanza multipla patologie metaboliche (ipertiroidismo, rachitismo, mucopolisaccaridosi) ematologiche ( talassemia, anemia falciforme) malformazioni dell’encefalo (microcefalia[web.archive.org]

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  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    I pazienti con cblC presentano deterioramento neurologico acuto e retinico, microcefalia e gravi anomalie cerebrali, con idrocefalo, alterazioni della sostanza bianca e lesioni[orpha.net] Casi Agammaglobulinemia isolata 0.3 P 47 Agammaglobulinemia legata all'x 0.22 P Agenesia complessa del corpo 1497 calloso legata all'x 11 Casi Agenesia del corpo calloso microcefalia[docplayer.it] 3086 ADVIRC 37 AE AEI AERRPS AESD AEXS 37 AEZ Afachia congenita primitiva Afalangia - emivertebre - disgenesia 1112 urogenitale-intestinale 1113 Afalangia - sindattilia - microcefalia[docplayer.it]

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