Ipoglicemia
Se l'ipoglicemia non è abbastanza grave da impedire l'ingestione, la salivazione o indurre il vomito è comune pratica insegnare ai genitori e a coloro a cui è affidato il[paginemediche.it]
[…] panipopituitarismo); • Errori congeniti del metabolismo - Disturbi del metabolismo degli zuccheri: glicogenosi, difetti della gluconeogenesi, intolleranza al fruttosio, galattosemia[ospedalebambinogesu.it]
[…] insulina , iperinsulinismo , o scarsa efficacia di ormoni dell’asse controinsulare ad azione iperglicemizzante come il glucagone ), alterazioni congenite del metabolismo (galattosemia[corriere.it]
Acidemia isovalerica
[…] trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dal deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, associata a quadri clinici variabili, ad esordio neonatale, con episodi acuti di vomito[orpha.net]
[…] neonatale istituzionale Pannello di malattie la cui identificazione è obiettivo primario dello screening neonatale: ipotiroidismo congenito, iperplasia congenita del surrene, galattosemia[aovr.veneto.it]
Nella metà dei casi, i segni e i sintomi di questa malattia diventano evidenti pochi giorni dopo la nascita e includono una scarsa nutrizione, vomito, perdita di peso, e perdita[ilgiardinodegliangeli.net]
Malattia da reflusso gastroesofageo
[…] vita [Raccomandazione basata su evidenze di qualità moderata e bassa da studi osservazionali e sull’esperienza e l’opinione del GDG] Nei lattanti, bambini e ragazzi con vomito[evidence.it]
[…] per fortuna più rare di reflusso gastroesofageo nel neonato e nel lattante, sono alcuni disturbi ereditari del metabolismo (es. intolleranza ereditaria al fruttosio o la galattosemia[faropediatrico.com]
Il reflusso acido è molto comune e si può accompagnare ad altri sintomi che possono includere vomito, alito cattivo, erosione dei denti e un sapore amaro o aspro nella parte[villadonatello.com]
Aciduria argininosuccinica
[…] insorge nel periodo neonatale con coma iperammoniemico profondo, spesso mortale, o durante l'infanzia con ipotonia, ritardo di accrescimento staturo-ponderale, anoressia e vomito[letteradonna.it]
Difetti di sintesi del colesterolo (ad esempio la sindrome di Smith-Lemli-Opitz) Difetti del metabolismo degli zuccheri (ad esempio, glicogenosi, intolleranza al fruttosio, galattosemia[ilgiardinodegliangeli.net]
[…] insorge o nel periodo neonatale con coma iperammoniemico profondo, spesso mortale, o durante l'infanzia con ipotonia, ritardo di accrescimento staturo-ponderale, anoressia e vomito[letteradonna.it]
Acidemia propionica
Nella forma ad esordio neonatale grave, i neonati affetti presentano i sintomi di un'intossazione metabolica (disturbi alimentari, vomito, alterazioni dell'apparato sensitivo[orpha.net]
[…] neonatale istituzionale Pannello di malattie la cui identificazione è obiettivo primario dello screening neonatale: ipotiroidismo congenito, iperplasia congenita del surrene, galattosemia[aovr.veneto.it]
Figura : Fisiopatologia della galattosemia. Quadro clinico : Sepsi neonatale (E.Coli).[astratto.info]
Sindrome di Budd-Chiari
In alcuni casi, i pazienti possono presentare anche un elevato livello di enzimi epatici , splenomegalia ( ingrossamento della milza ), vomito , ematemesi ( vomito con sangue[my-personaltrainer.it]
È importante anche per escludere patologie simili (diagnosi differenziale), come per esempio la galattosemia e la sindrome di Reye Angiografia Trattamento La terapia varia[my-personaltrainer.it]
Sintomi più comuni delle forma acuta Dolore addominale Epatomegalia Vomito ed ematemesi Itterizia Splenomegalia Diarrea Ascite Sintomi più comuni della forma cronica Dolore[my-personaltrainer.it]
Citrullinemia tipo 2
Nel giro di ore possono comparire vomito, letargia ingravescente ed ipotermia.[slideplayer.it]
[…] neonatale istituzionale Pannello di malattie la cui identificazione è obiettivo primario dello screening neonatale: ipotiroidismo congenito, iperplasia congenita del surrene, galattosemia[aovr.veneto.it]
Deficit multiplo di carbossilasi Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina Deficit della biosintesi del cofattore biopterina Difetto di biotinidasi Fenilchetonuria Galattosemia[telethon.it]
Tirosinemia tipo 1
COME SI RICONOSCE Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero,[letteradonna.it]
[…] dopo 3 mesi di età) • Ipotiroidismo congenito (non valido dopo 2 mesi di età) • Anemia falciforme e altre emoglobinopatie (Emoglobina S, S/C, S/Beta-Talassemia, C, & E) • Galattosemia[powercells.it]
Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema[orpha.net]
Citrullinemia
I sintomi e i segni clinici sono costituiti da vomito, diarrea, tremore, insonnia, enuresi, sudorazione, allucinazioni e ritardo mentale.[it.wikipedia.org]
Galattosemia La galattosemia è un’altra patologia metabolica ereditaria rara, che impedisce l’assimilazione del galattosio; essa non è da confondere con l’intolleranza al[benessere.com]
[…] valori estremamente alti di ammoniemia, provoca il coma e la morte entro pochi giorni; una forma cronica, con ammoniemia postprandiale, è caratterizzata da gravi episodi di vomito[starbene.it]
Acidemia metilmalonica
I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo[permanoinsieme.com]
[…] neonatale istituzionale Pannello di malattie la cui identificazione è obiettivo primario dello screening neonatale: ipotiroidismo congenito, iperplasia congenita del surrene, galattosemia[aovr.veneto.it]
[…] a catena media MCAD FAO Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta M/SCHAD FAO Acidemia glutarica tipo II GA2 Disturbi Metabolismo trasporto carboidrati Galattosemia[ammec.it]