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6 Possibili cause per Fusione del gene CYP11B1

  • Iperaldosteronismo familiare Tipo 1

    5' del gene della 11 beta-idrossilasi (CYP11B1) e l'estremità 3' del gene dell'aldosterone sintasi (CYP11B2), due geni molto simili (93%) e molto vicini.[orpha.net] L'alterazione molecolare patogenica è causata da un fenomeno di ricombinazione genetica sul braccio lungo del cromosoma 8, che determina una duplicazione-fusione tra l'estremità[orpha.net]

  • Iperaldosteronismo

    , CACNA1H, CYP11B1, CYP11B1/CYP11B2 fusion gene, CLCN2, HSD11B2, KCNJ5, NR3C1, NR3C2, SCNN1B, SCNN1G) Figure 1 – Anatomy of the adrenal glands.[bredagenetics.com] Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Iperaldosteronismo familiare e sua diagnosi differenziale (CACNA1D, CACNA1H, CYP11B1, CYP11B1/CYP11B2 fusion gene[bredagenetics.com] […] chimerico CYP11B1 / CYP11B2 , che a sua volta è causato dalla fusione genica del tipo anti-Lepore.[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Liddle

    , CACNA1H, CYP11B1, CYP11B1/CYP11B2 fusion gene, CLCN2, HSD11B2, KCNJ5, NR3C1, NR3C2, SCNN1B, SCNN1G) Figure 1 – Anatomy of the adrenal glands.[bredagenetics.com] Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Iperaldosteronismo familiare e sua diagnosi differenziale (CACNA1D, CACNA1H, CYP11B1, CYP11B1/CYP11B2 fusion gene[bredagenetics.com] […] chimerico CYP11B1 / CYP11B2 , che a sua volta è causato dalla fusione genica del tipo anti-Lepore.[bredagenetics.com]

  • Aldosteronism secondario

    , CACNA1H, CYP11B1, CYP11B1/CYP11B2 fusion gene, CLCN2, HSD11B2, KCNJ5, NR3C1, NR3C2, SCNN1B, SCNN1G) Figure 1 – Anatomy of the adrenal glands.[bredagenetics.com] Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Iperaldosteronismo familiare e sua diagnosi differenziale (CACNA1D, CACNA1H, CYP11B1, CYP11B1/CYP11B2 fusion gene[bredagenetics.com] […] chimerico CYP11B1 / CYP11B2 , che a sua volta è causato dalla fusione genica del tipo anti-Lepore.[bredagenetics.com]

  • Iperaldosteronismo familiare di tipo 2

    5' del gene della 11 beta-idrossilasi (CYP11B1) e l'estremità 3' del gene dell'aldosterone sintasi (CYP11B2), due geni molto simili (93%) e molto vicini.[orpha.net] L'alterazione molecolare patogenica è causata da un fenomeno di ricombinazione genetica sul braccio lungo del cromosoma 8, che determina una duplicazione-fusione tra l'estremità[orpha.net]

  • Iperaldosteronismo familiare di tipo 3

    5' del gene della 11 beta-idrossilasi (CYP11B1) e l'estremità 3' del gene dell'aldosterone sintasi (CYP11B2), due geni molto simili (93%) e molto vicini.[orpha.net] L'alterazione molecolare patogenica è causata da un fenomeno di ricombinazione genetica sul braccio lungo del cromosoma 8, che determina una duplicazione-fusione tra l'estremità[orpha.net]

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