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18 Possibili cause per Funzione respiratoria diminuita a causa della debolezza muscolare, SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva

  • Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva

    Frasi di esempio con "autosomiche", memoria di traduzione Due sono le entità nosografiche autosomiche recessive identificate: la Miopatia di Miyoshi ad esordio giovanile e con compromissione iniziale dei muscoli del polpaccio, e la Miopatia distale con fibre vacuolate. La classificazione clinica delle atassie cerebellari[…][it.glosbe.com]

  • Malattia del neurone autosomica recessiva inferiore con insorgenza infantile

    SMA, acronimo inglese di Atrofia Muscolare Spinale, è una malattia che priva le persone della forza muscolare colpendo le cellule nervose nella spina dorsale, portando via loro la capacità di camminare, mangiare o respirare. È definita “ atrofia” perché questo è il termine medico utilizzato per indicare la diminuzione di[…][asamsi.org]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva
  • Miopatia oculofaringeo

    Nervi oculomotori. Richiami anatomici. Configurazione nucleo III nervo cranico secondo Warwick. Paralisi nucleari, fascicolari e tronculari: III, IV, VI. Sindrome di Weber, sindrome di Millard Gubler, sindrome dell’apice della rocca petrosa, sindrome del seno cavernoso, sindrome dell’apice orbitario. Neuropatie diabetiche. Neuriti[…][unich.it]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva
  • Sindrome di Jankovic Rivera

    Trova una copia in biblioteca Stiamo ricercando le biblioteche che possiedono questo documento[…] Dettagli Tipo documento Rivista / giornale / quotidiano {0} 0006-3002 Numero OCLC: 478660356 Commenti Commenti degli utenti Etichette Aggiungi etichette: per "Biochimica et biophysica acta. Previews. Titles and summaries[…][worldcat.org]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva
  • Glicogenosi di tipo 2

    La malattia di Pompe è una malattia rara di origine genetica che può interessare persone di entrambi i sessi, di qualsiasi età ed etnia. Colpisce nel mondo circa 10.000 individui, neonati, bambini e adulti: in Italia si stima che ne siano affetti circa 300 persone. La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare, cronica[…][malattiadipompe.it]

    Mancante: SANDO è una variante fenotipica di PEO autosomica recessiva
  • Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili

    […] penelopenny . quindi c'e da fidarsi ? se mi ha detto che per lui non ce l ho ... sto serena ??? adesso e in pensione e mi ha telefonato x darmi le coordinate del suo nuovo studio.Ti fidi di lui ? A me ha fatto la visita migliore che un neurologo possa fare 2 ore e mezza con emg di superficie e mi ha mandata a casa[…][fascicolazionibenigne.forumfree.it]

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  • Distrofia muscolare congenita dovuta alla mutazione dell'LMNA

    […] distrofie muscolari Miopatie progressive geneticamente determinate, in cui il tessuto muscolare, per effetto dei processi di necrosi e di rigenerazione delle fibre, presenta fibrocellule ipertrofiche con nuclei centrali, aumento del tessuto fibroso connettivo e sostituzione adiposa del tessuto muscolare. Sono in gran[…][treccani.it]

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  • Miopatia mitocondriale con carenza di ossidasi del citocromo C reversibile

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Miopatia mitocondriale con deficit reversibile della citocromo C ossidasi ORPHA:254864 Sinonimo/i : Deficit benigno di COX Deficit reversibile infantile della catena respiratoria Deficit reversibile infantile della citocroma C ossidasi Miopatia con deficit reversibile[…][orpha.net]

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  • Sclerosi laterale amiotrofica 10

    Non sono trascorsi molti anni da quando la SLA era circondata dal “mistero”. I medici, i neurologi in particolare, raccontavano di arrivarci per “esclusione”. Ci voleva molta preparazione clinica e molta esperienza. Si arrivava alla diagnosi, escludendo altre malattie neurodegenerative, soprattutto attraverso i sintomi e[…][saluteh24.com]

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  • Miopatia da riduzione del corpo legata all'X 1A

    DISTROFIA FACIO SCAPOLO-OMERALE (FSH DISTROFIA FACIO SCAPOLO-OMERALE (FSH facioscapulohomeral muscolar daystrophy) Detta anche distrofia di Landouzy-Dejerine che per primi la descrissero nel 1884. Definizione La distrofia FSH è la terza Dettagli Polimiosite e dermatomiosite www.fisiokinesiterapia.biz Polimiosite e[…][docplayer.it]

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Altri sintomi