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18 Possibili cause per Funzione respiratoria diminuita a causa della debolezza muscolare

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  • Miopatia da riduzione del corpo legata all'X 1A

    DISTROFIA FACIO SCAPOLO-OMERALE (FSH DISTROFIA FACIO SCAPOLO-OMERALE (FSH facioscapulohomeral muscolar daystrophy) Detta anche distrofia di Landouzy-Dejerine che per primi la descrissero nel 1884. Definizione La distrofia FSH è la terza Dettagli Polimiosite e dermatomiosite www.fisiokinesiterapia.biz Polimiosite e[…][docplayer.it]

  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale encefalomiopatico

    Malattie pediatriche 1 Ottobre Ott 2014 17 57 01 ottobre 2014 Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra un'encefalomiopatia mitocondriale e un'aminoacidopatia. ... La sindrome da deplezione del dna mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica, è una patologia che può colpire sia gli adulti[…][letteradonna.it]

  • Miopatia mitocondriale con carenza di ossidasi del citocromo C reversibile

    Presentazione sul tema: "Trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa"— Transcript della presentazione: 1 Trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa 2 3 C6H12O6 6O2 6CO2 6 H2O C6H12O6 6O2 6CO2 12 H 12 e- Gli organismi aerobici durante il processo di ossidazione dei carburanti metabolici consumano[…][slideplayer.it]

  • Miopatia nemalinica 2

    La miopatia nemalinica è una malattia neuromuscolare rara, che si manifesta alla nascita, nell’infanzia o anche in età adulta. È caratterizzata da una diffusa debolezza muscolare, non è progressiva ed ha gradi variabili di gravità. Le forme più gravi della malattia si manifestano in fase neonatale. I neonati faticano ad[…][testprenataleaurora.it]

  • Glicogenosi di tipo 2

    La malattia di Pompe è una malattia rara di origine genetica che può interessare persone di entrambi i sessi, di qualsiasi età ed etnia. Colpisce nel mondo circa 10.000 individui, neonati, bambini e adulti: in Italia si stima che ne siano affetti circa 300 persone. La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare, cronica[…][malattiadipompe.it]

  • Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X Definizione della malattia L'encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X è una malattia estremamente rara della catena respiratoria mitocondriale, che provoca una malattia neurodegenerativa caratterizzata da[…][orpha.net]

  • Miopatia letale congenita di tipo Compton-North

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Miopatia letale congenita, tipo Compton-North ORPHA:210163 Sinonimo/i : - Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Prenatale , Neonatal ICD-10: G71.2 OMIM: 612540 UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto Il riassunto delle informazioni su[…][orpha.net]

  • Sclerosi laterale amiotrofica 17

    AISLA SEDE TRENTINO ALTO ADIGE La SEDE TRENTINO ALTO ADIGE di Aisla Onlus opera dal 2009 nel territorio regionale per un supporto concreto agli ammalati ed alle loro famiglie. L’intento è quello di divenire punto di riferimento e di sostegno, del malato, evidenziare i bisogni alle competenti Istituzioni Regionali politiche,[…][aisla.it]

  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale miopatica correlata a TK2

    Riassunto La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (MDS) comprende un gruppo clinicamente eterogeneo di malattie mitocondriali, caratterizzate da riduzione del numero delle coppie del DNA mitocondriale (mtDNA) nei tessuti affetti, senza mutazioni o riarrangiamenti nel mtDNA. Per questo la MDS si considera un[…][orpha.net]

  • Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva

    Frasi di esempio con "autosomiche", memoria di traduzione Due sono le entità nosografiche autosomiche recessive identificate: la Miopatia di Miyoshi ad esordio giovanile e con compromissione iniziale dei muscoli del polpaccio, e la Miopatia distale con fibre vacuolate. La classificazione clinica delle atassie cerebellari[…][it.glosbe.com]

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