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2 Possibili cause per Fronte alta in pendenza

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  • Sindrome di Dubowitz

    La sindrome di Dubowitz è una malattia molto rara descritta per la prima volta nel 1965 dal medico inglese Victor Dubowitz. Anche se le sue esatte cause non sono ancora state scoperte, si ritiene che sia una malattia autosomica recessiva.La sindrome è caratterizzata da anomalie multiple congenite, ritardo mentale,[…][it.wikipedia.org]

  • Carenza neonatale di Carnitina Palmitoil Transferasi II letale

    Riassunto Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA). Sono state descritte tre forme di deficit di CPT 2: una forma miopatica, una forma infantile grave e una forma neonatale (si vedano[…][orpha.net]

Altri sintomi