alta, occipite piatto, faccia triangolare, radice del naso prominente, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso), la scoliosi, l'iperreflessia, la camptodattilia
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[…] segni clinici sono la sordità neurosensoriale, l'appiattimento dell'onda T all'ECG, le convulsioni, la polineuropatia sensoriale, la disartria, le anomalie cranio-facciali (fronte
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