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1 Possibili cause per Fossette cutanee - ginocchia gomiti spalle

  • AICA-ribosiduria

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara AICA-ribosiduria Definizione della malattia L'AICA-ribosiduria è un difetto congenito molto grave della biosintesi delle purine caratterizzato, nell'unico paziente finora descritto, da deficit cognitivo profondo, epilessia, dismorfismi delle ginocchia, dei gomiti e delle[…][orpha.net]

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