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604 Possibili cause per Forme autosomiche dominanti e autosomiche recessive

  • Discheratosi Congenita Tipo Scoggins

    Sono note forme recessive, legate all'X, forme autosomiche dominanti e forme autosomiche recessive.[orpha.net]

  • Autosomica dominante discheratosi Congenita 2

    Sono note forme recessive, legate all'X, forme autosomiche dominanti e forme autosomiche recessive.[santobonopausilipon.it]

  • Discheratosi congenita

    Sono note forme recessive, legate all'X, forme autosomiche dominanti e forme autosomiche recessive.[orpha.net] Di questa patologia si conoscono divrse forme quali: quelle recessive legate all’X, alcune forme autosomiche dominanti, delle forme autosomiche recessive.[neutrofili.it]

  • Cutis laxa

    Ne esistono 4 forme ereditarie: Autosomica dominante Recessiva legata al cromosoma X Autosomica recessiva di tipo 2 Le forme autosomiche recessive tendono ad essere più frequenti[msdmanuals.com]

  • Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16

    La forma spastica, a differenza dalla paraplegia causata da lesioni spinali in seguito ad un trauma, può essere ereditata: esistono forme autosomiche dominanti, autosomiche[abilitychannel.tv] La maggior parte delle forme pure è ad ereditarietà autosomica dominante, mentre le forme complicate sono per lo più autosomiche recessive.[vipsonlus.it] Trasmissione Le PSF possono essere ereditate come carattere autosomico dominante, autosomico recessivo o recessivo legato a X, e ne esistono varianti multiple dominanti e[imalatiinvisibili.it]

  • Perdita uditiva e sordità non sindromica autosomica recessiva DFNB61

    forme ad eredità autosomica dominante ; DFNB per le forme ad eredità autosomica recessiva ; DFN per le forme ad eredità recessiva legata al cromosoma X .[laboratoriogenoma.eu] Esistono molte forme di sordità genetica con diverse modalità di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei casi; autosomica dominante in circa il 20% ; legata[laboratoriogenoma.eu] I geni o le regioni cromosomiche (loci) associate alle varie forme di sordità genetica non sindromica sono indicati con la sigla DFN , dall'inglese DeaFNess : DFNA per le[laboratoriogenoma.eu]

  • Sindrome da retinite pigmentosa da disabilità intellettiva legata all'X

    Cause Sono stati identificati circa 50 geni/loci responsabili della RP non sindromica (forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all’X e digeniche).[imalatiinvisibili.it] Tipologia Generalmente, la RP non è sindromica anche se sono note diverse forme associate a sindromi, la più frequente delle quali è la sindrome di Usher .[imalatiinvisibili.it]

  • Cone Rod Dystrophy 10

    recessive), CRX e GUCY2D (responsabili di numerose forme di CDR autosomiche dominanti) e RPGR (che causa circa i 2/3 delle RP legate all'X e una percentuale sottostimata[orpha.net] I quattro principali geni-malattia coinvolti nella patogenesi delle CRD sono ABCA4 (che causa la malattia di Stargardt, si veda questo termine, e il 30-60% delle CRD autosomiche[orpha.net]

  • Displasia spondylometaphyseal

    dominante), PAM16 ( displasia spondilometafisaria tipo Megarbane-Dagher-Melike – SMDMDM , autosomica recessiva).[bredagenetics.com] La forma più comune, il tipo Kozlowski, è trasmessa con modalità autosomica dominante, altre forme come il tipo A4 e la displasia spondilometafisaria assiale associata a retinite[bredagenetics.com] recessiva), NEK1 e C21orf2 ( displasia spondilometafisaria assiale , autosomica recessiva), COL2A1 ( displasia spondilometafisaria tipo Strudwick – SEMDSTWK , autosomica[bredagenetics.com]

  • Paraplegia spastica autosomica dominante 33

    La forma spastica, a differenza dalla paraplegia causata da lesioni spinali in seguito ad un trauma, può essere ereditata: esistono forme autosomiche dominanti, autosomiche[abilitychannel.tv] La maggior parte delle forme pure è ad ereditarietà autosomica dominante, mentre le forme complicate sono per lo più autosomiche recessive.[vipsonlus.it] Trasmissione Le PSF possono essere ereditate come carattere autosomico dominante, autosomico recessivo o recessivo legato a X, e ne esistono varianti multiple dominanti e[imalatiinvisibili.it]

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