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48 Possibili cause per forme autosomiche dominanti e autosomiche recessive

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  • Discheratosi congenita

    Sono note forme recessive, legate all'X, forme autosomiche dominanti e forme autosomiche recessive.[orpha.net] Di questa patologia si conoscono divrse forme quali: quelle recessive legate all’X, alcune forme autosomiche dominanti, delle forme autosomiche recessive.[neutrofili.it]

  • Retinite pigmentosa

    Cause Sono stati identificati circa 50 geni/loci responsabili della RP non sindromica (forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all’X e digeniche).[imalatiinvisibili.it] Sono stati identificati circa 50 geni/loci responsabili della RP non sindromica (forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all'X e digeniche).[orpha.net] Sono note forme a tramissione autosomica dominante , autosomica recessiva , e X-linked .[bredagenetics.com]

  • Paraparesi

    Esistono forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive e recessive legate al cromosoma X.[sanraffaele.it] La maggior parte delle forme pure è ad ereditarietà autosomica dominante, mentre le forme complicate sono per lo più autosomiche recessive.[vipsonlus.it] La forma spastica, a differenza dalla paraplegia causata da lesioni spinali in seguito ad un trauma, può essere ereditata: esistono forme autosomiche dominanti, autosomiche[abilitychannel.tv]

  • Diabete mellito

    Consulenza genetica Il modello di trasmissione è autosomico dominante o autosomico recessivo, a seconda del gene implicato.[orpha.net] IPEX e la sindrome di Wolcott-Rallison (si vedano questi termini Diagnosi prenatale La diagnosi prenatale è possibile nelle gravidanze a rischio, nella maggior parte delle forme[orpha.net]

  • Sordità congenita

    forme ad eredità autosomica dominante ; DFNB per le forme ad eredità autosomica recessiva ; DFN per le forme ad eredità recessiva legata al cromosoma X .[laboratoriogenoma.eu] Le forme di sordità ereditaria non sindromica si presentano con un’ampia eterogeneità genetica e diverse modalità di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei[analisisantachiara.com] Esistono molte forme di sordità genetica con diverse modalità di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei casi; autosomica dominante in circa il 20% ; legata[laboratoriogenoma.eu]

  • Emocromatosi

    Anche queste forme sono autosomiche recessive.[telethon.it] La quarta forma dipende da mutazioni nel gene codificante per la proteina ferroportina e si trasmette con modalità autosomica dominante (un genitore con la mutazione ha il[telethon.it]

  • Poliposi adenomatosa familiare

    A differenza delle altre forme, tutte trasmesse con modalità autosomica dominante, la MAP è un carattere autosomico recessivo, ed è dovuta a difetti del sistema di riparo[etd.adm.unipi.it]

  • Pseudogotta

    Le forme più lievi di ipofosfatasia possono disporre sia di un modello autosomico recessivo che di uno autosomico dominante: in questo caso una sola copia del gene alterato[osservatoriomalattierare.it] Molto spesso, entrambi i genitori di un individuo con una malattia autosomica recessiva sono portatori di una copia del gene alterato, ma non mostrano segni e sintomi della[osservatoriomalattierare.it]

  • Anemia aplastica congenita

    Sono note forme recessive, legate all'X, forme autosomiche dominanti e forme autosomiche recessive.[santobonopausilipon.it]

  • Sordità

    Sono descritte tre forme cliniche distinte, tutte trasmesse come carattere autosomico recessivo.[web.tiscali.it] Sordità Autosomiche Dominanti Sono il secondo gruppo tra le forme non sindromiche (10-20% dei casi).[web.tiscali.it] La malattia si trasmette come carattere autosomico dominante ed ha espressività variabile.[web.tiscali.it]

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