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1 Possibili cause per Formazione mielinica difettosa se non trattata

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  • Fenilchetonuria classica

    Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza esatta non è nota, ma si stima che sia di circa 1/15.000 nati. È significativa la variabilità geografica. I caucasici sono più colpiti. I due sessi sono affetti allo stesso modo. Descrizione clinica In assenza di diagnosi alla nascita, si osserva ritardo progressivo dello sviluppo con[…][orpha.net]

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