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5 Possibili cause per Forma infantile: insorgenza entro i primi 6 mesi di vita

  • Malattia di Krabbe

    La malattia di Krabbe conosciuta anche come leucodistrofia a cellule globose o galattosilceramide lipidosi, è una rara, spesso fatale, malattia degenerativa che affligge la guaina mielinica degli assoni del sistema nervoso centrale. La malattia è ereditaria con carattere autosomico recessivo. Viene chiamata con il nome del[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome progeroide di tipo meschino

    La malattia di Pompe ad insorgenza infantile, la forma della malattia più aggressiva e ad esito fatale se non trattata, compare di norma entro i primi 6 mesi di vita.[malattiadipompe.it] Torna all’inizio della pagina Quali sono le manifestazioni e i sintomi della malattia di Pompe ad insorgenza infantile?[malattiadipompe.it]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di beta-enolasi muscolare

    La malattia di Pompe ad insorgenza infantile, la forma della malattia più aggressiva e ad esito fatale se non trattata, compare di norma entro i primi 6 mesi di vita.[malattiadipompe.it] Torna all’inizio della pagina Quali sono le manifestazioni e i sintomi della malattia di Pompe ad insorgenza infantile?[malattiadipompe.it]

  • Disturbo del metabolismo dei carboidrati

    Si manifesta di norma entro i primi 6 mesi di vita con ipostenia muscolare grave e progressiva, cardiomegalia, epatomegalia e macroglossia.[quotidianosanita.it] Infantile La Malattia di Pompe ad insorgenza infantile è la forma più aggressiva e, sino a prima della terapia con enzima ricombinante (ERT), ad esito fatale.[quotidianosanita.it] […] fenotipi clinici principali in base ad età di insorgenza, velocità di progressione e grado di coinvolgimento organo-tissutale: forma infantile, giovanile o del adulto. 1) Forma[quotidianosanita.it]

  • Cardiomegalia

    Si manifesta di norma entro i primi 6 mesi di vita con ipostenia muscolare grave e progressiva, cardiomegalia, epatomegalia e macroglossia.[osservatoriomalattierare.it] “La Malattia di Pompe ad insorgenza infantil e è la forma più aggressiva e, sino a prima della terapia con enzima ricombinante (ERT), ad esito fatale .[osservatoriomalattierare.it]

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