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59 Possibili cause per Focomelia, Ipoplasia del pollice

  • Sindrome di Holt-Oram

    Meno frequenti pectus excavatum, anomalie dell’omero e dell’ulna, sinostosi radio-ulnare, focomelia, cioè assenza dell’avambraccio.[medisoc.it] Nella sindrome di Holt-Oram, le anomalie a carico degli arti superiori tipicamente si manifestano a sinistra, e spaziano dall'ipoplasia dei pollici alla focomelia.[4pediatriapa.blogspot.com] Le anomalie radiali degli arti superiori comprendono la/e malformazione/i delle ossa carpali, l'agenesia del/i pollice/i o il/i pollice/i trifalangeo, la focomelia, l'ipoplasia[orpha.net]

  • Brachyphalangy polidattilia e aplasia tibiale / ipoplasia

    […] malformazioni possono essere unilaterali o bilaterali ed interessare le ossa carpali, il radio, la regione tenare , nei casi più gravi possono presentarsi nella forma di una focomelia[accademia-lancisiana.it] […] interfalangee, e la grave ipoplasia del pollice e la polidattilia preassiale (duplicazione del pollice), occasionalmente associate a sindattilia delle dita delle mani.[orpha.net] Descrizione clinica La sindrome di Cooks è congenita e si presenta con ipo/anonichia, assenza o ipoplasia delle falangi distali e pollici trifalangei.[orpha.net]

  • Ipoglossia congenita isolata o aglossia

    […] dita, tutte (completa o parziale) Emimelia trasversa dell’arto superiore 75522 Difetto longitudinale dell'arto superiore, non classificato altrove Braccio rudimentario, Focomelia[e-drg.it] , tipo 5 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 Ipoplasia radiale pollici trifalangei ipospadia diastema mascellare Ipoplasia renale Ipoplasia renale bilaterale Ipoplasia renale[retemalattierare.it] […] e l'ulna (completo o incompleto) Assenza congenita di braccio e avambraccio (completa o incompleta) con o senza mancanza di metacarpo e/o mancanza di falangi, incompleta Focomelia[e-drg.it]

  • Focomelia

    Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su focomelia[it.wikipedia.org] Possono essere presenti anche pollici aplastici o ipoplastici, oligodattilia, clinodattilia o sindattilia.[orpha.net] Articoli correlati: Focomelia Definizione La focomelia è una malformazione congenita dello scheletro, caratterizzata dal ridotto o dal mancato sviluppo del segmento prossimale[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome di RAPADILINO

    Nei casi più gravi, sono presenti anomalie dell'ulna o dell'omero e focomelia.[santobonopausilipon.it] Riassunto La sindrome di Baller-Gerold è caratterizzata dall'associazione tra craniosinostosi coronarica e difetti radiali (oligodattilia, aplasia o ipoplasia del pollice,[orpha.net] Possono essere interessati anche gli arti inferiori (dislocazione della rotula e/o dell'anca, assenza dell'articolazione tibio-fibulare e focomelia degli arti inferiori).[santobonopausilipon.it]

  • Sinostosi radioulnare congenita

    […] del pollice, polidattilia, macrodattilia, mano a chela, clinodattilia, camptodattilia, sindrome da briglie amniotiche, sinostosi radio ulnare prossimale) • Paralisi ostetriche[pazienti.it] […] dita, tutte (completa o parziale) Emimelia trasversa dell’arto superiore 75522 Difetto longitudinale dell'arto superiore, non classificato altrove Braccio rudimentario, Focomelia[e-drg.it] Le anomalie scheletriche coinvolgono gli arti superiori e sono rappresentati soprattutto da alterazioni del pollice (trifalangia, ipoplasia o assenza), aplasia radiale, ipoplasia[medisoc.it]

  • Ipoplasia congenita isolata o aplasia

    Vi possono essere varie forme di focomelia: una forma completa o tipica ed una forma atipica (emimelia intercalare).[inftub.com] […] cerebellare, ossia l'ipoplasia del cervelletto; L'ipoplasia del pollice, detta anche ipoplasia congenita del pollice ; L'ipoplasia mandibolare, nella sindrome di Goldenhar[my-personaltrainer.it] La Sindrome di Fanconi , trasmessa come carattere autosomico recessivo, è caratterizzata da aplasia del radio, anomalie renali, iperpigmentazione, ipoplasia del pollice, strabismo[webalice.it]

  • Polidattilia

    Al pari della focomelia, anche la polidattilia è una malformazione congenita piuttosto rara, che si riscontra tipicamente in famiglie nel cui ambito si sono verificati altri[salute.doctissimo.it] Riassunto La sindrome di Guttmacher è molto rara ed è caratterizzata dall'ipoplasia dei pollici e degli alluci, clinobrachidattilia del quinto dito delle mani, polidattilia[orpha.net] Procedura Bilhaut-cloquet è raccomandato per Wassel tipo 1 e 2, sia il pollice è ipoplasia.[sulamed.info]

  • Disostosi

    La focomelia invece è spesso dovuta a un’ intossicazione causata dall’assunzione durante la gravidanza di talidomide , un farmaco oggi non più in commercio.[starbene.it] , malformazioni dell’arto superiore con aplasia o ipoplasia del pollice e con ipoplasia o aplasia del radio Malformazioni minori del padiglione e appendici preauricolari,[tanzariello.it] Esistono forme limitate agli arti , come la focomelia , caratterizzata da assenza degli arti (per cui mani e piedi si attaccano direttamente al tronco ) e altre che interessano[starbene.it]

  • Raggio assente - Sindrome anomalie anomalie

    Nella sindrome di Holt-Oram, le anomalie a carico degli arti superiori tipicamente si manifestano a sinistra, e spaziano dall'ipoplasia dei pollici alla focomelia.[4pediatriapa.blogspot.com] Le anomalie scheletriche sono caratterizzate da: difetti del raggio radiale con aplasia/ipoplasia del radio, ipoplasia dell'omero, ipoplasia dell'ulna, pollice ipoplasico[med2000eco.it] Può associarsi a ipoplasia/agenesia del pollice e alla fusione delle ossa del gomito, che possono essere malformate comportando una limitazione del movimento.[orpha.net]

Altri sintomi

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