Cause possibili per focal-interhemispheric-fusion & Scarso sviluppo motorio Sindrome di Walker-Warburg tipo A4 […] tenuta del capo o il ritardo posturo-motorio o una importante lassità legamentosa. [uildm.org] In alcune DMC si associano anomalie di sviluppo strutturali del cervello e del cervelletto visibili alla risonanza magnetica e possono associarsi disabilità intellettiva anche [uildm.org] […] in epoca più tardiva, oltre il primo anno di vita, ma avere comunque delle caratteristiche cliniche che possono essere fatte risalire più precocemente come ad esempio una scarsa [uildm.org] Microcefalia primitiva autosomica recessiva di tipo 2 Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese Dati epidemiologici La prevalenza esatta della microcefalia non sindromica non è nota. La MCPH è più frequente nelle popolazioni asiatiche e del Medio Oriente rispetto a quelle caucasiche, in cui l'incidenza annuale è di 1/1.000.000. È più frequente[…] [orpha.net] Denti fusi I denti fusi sono solitamente asintomatici. [it.dental-tribune.com] E’ un manufatto formato da minimo tre denti fusi tra di loro ( il dente mancante più due di appoggio sui denti sani “limati” ) Denti in ceramica Denti in ceramica metal free [odontosorriso.info] Un altro caso simile In questo caso il laterale inferiore di destra risulta essere anomalo come fosse la risultante di due denti fusi insieme. [dentistisercisoggiu.it] Disturbo congenito della glicosilazione di tipo X I pazienti pediatrici possono sanguinare facilmente e avere gli occhi incrociati e uno scarso sviluppo motorio causato da debolezza muscolare. [it.helpleft.com] Sindrome di Winchester Nei primi mesi di vita dei bambini affetti, i sintomi sono scarso accrescimento, difficoltà d'alimentazione, ritardo nello sviluppo motorio e presenza di malformazioni La [ospedalebambinogesu.it] […] il ritardo nello sviluppo motorio e la presenza di malformazioni. [ospedalebambinogesu.it] Il ritardo di sviluppo è anche condizionato dallo scarso accrescimento corporeo. [ospedalebambinogesu.it] Intossicazioni da Fugu fusi, adatto a rompere conchiglie, crostacei e persino rametti di corallo. [it.wikipedia.org] […] tetrodotossina (TTX) è una potente neurotossina; essa trae nome dalla famiglia dei Tetraodontidae (pesci palla), chiamati così per il loro "becco" formato da quattro larghi denti [it.wikipedia.org] Emorragia interventricolare Le complicanze dell’emorragia intraventricolare sono: gravi limitazioni motorie, scarso sviluppo neurologico, ridotto quoziente intellettivo e disordini convulsivanti. [impegnosalute.com] I neonati affetti da emorragia intraventricolare o da idrocefalo post-emorragico spesso presentano uno scarso sviluppo neurologico, con disordini convulsivanti, problemi relativi [minervamedica.it] […] al QI e gravi limitazioni motorie. [minervamedica.it] Anemia post-emorragica del neonato Le complicanze dell’emorragia intraventricolare sono: gravi limitazioni motorie, scarso sviluppo neurologico, ridotto quoziente intellettivo e disordini convulsivanti. [impegnosalute.com] Atassia episodica I principali sintomi sono sviluppo ritardato delle capacità motorie uno scarso equilibrio Sono comuni anche: sinusite infezioni respiratorie I bambini con atassia-teleangectasia [centromedicounisalus.it] Sindrome di Williams-Beuren Nei primi mesi di vita dei bambini affetti, i sintomi sono scarso accrescimento, difficoltà d'alimentazione, ritardo nello sviluppo motorio e presenza di malformazioni La [ospedalebambinogesu.it] Si traducono in: scarsa crescita difficoltà d’alimentazione (vomito ricorrente e rifiuto del cibo) ritardo nello sviluppo motorio presenza di malformazioni di norma al viso [ohga.it] […] il ritardo nello sviluppo motorio e la presenza di malformazioni. [ospedalebambinogesu.it] Ipercalcemia ipocalciurica familiare di tipo 2 La malattia si manifesta entro il primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare, scarsa crescita, fratture, alterazioni dello sviluppo motorio [endo-ern.eu] Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D La malattia si manifesta entro il primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare, scarsa crescita, fratture, alterazioni dello sviluppo motorio [endo-ern.eu] Emorragia intracranica neonatale Le complicanze dell’emorragia intraventricolare sono: gravi limitazioni motorie, scarso sviluppo neurologico, ridotto quoziente intellettivo e disordini convulsivanti. [impegnosalute.com] I neonati affetti da emorragia intraventricolare o da idrocefalo post-emorragico spesso presentano uno scarso sviluppo neurologico, con disordini convulsivanti, problemi relativi [minervamedica.it] […] al QI e gravi limitazioni motorie. [minervamedica.it] Iperparatiroidismo primario neonatale grave La malattia si manifesta entro il primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare, scarsa crescita, fratture, alterazioni dello sviluppo motorio [endo-ern.eu] Sindrome di Möbius Il paziente presenterà inoltre sintomi come difficoltà a mangiare, malformazioni della lingua e della bocca, maggiore sensibilità agli occhi, ritardo nello sviluppo motorio [benessereblog.it] Heubner (1900) descrisse un caso il cui quadro patologico mostrava l’assenza di cellule gangliari nei nuclei motori di alcuni nervi cranici e uno scarso sviluppo della formazione [neuropsicomotricista.it] (dovuto ad una scarsa tonicità dei muscoli della parte superiore del corpo), problemi ai denti e all’udito, strabismo e problemi a parlare. [benessereblog.it] Sindrome di Dandy-Walker Dandy Walker: segni e sintomi I principali sintomi si manifestano durante il primo anno di età e comunque entro l'infanzia e sono: Ritardo di sviluppo di alcune abilità motorie [fondazioneariel.it] […] e linguistiche (stare seduti, camminare, parlare) Problemi di equilibrio e coordinazione Scarso tono muscolare Progressivo aumento della circonferenza cranica Problemi legati [fondazioneariel.it] Sindrome di Klinefelter Regressione dello sviluppo comunicativo-inguistico 33. 4) 2;3 - 10 anni Fase di plateau Diminuzione dei tratti di tipo autistico 5) Dopo I 10 anni Deterioramento motorio [slideshare.net] […] deambulazione Comparsa di atassia/aprassia del tronco Compromissione grave del linguaggio espressivo e recettivo Problemi nell' alimentazione Spesso ritardo di crescita e peso scarso [slideshare.net] Ritardo mentale Ritardo mentale grave: I connotati del ritardo mentale grave sono: scarso sviluppo psicomotorio e senso motorio; scarse capacità linguistiche e comunicative; bagaglio lessicale [torrinomedica.it] Sindrome di Wolf-Hirschhorn […] e l'infanzia, ritardo nello sviluppo motorio, ritardo intellettivo, aspetto caratteristico del volto (con struttura della fronte, degli occhi e del naso a “elmo di guerriero [telethon.it] La sindrome di Wolf Hirschhorn è causata da una piccola delezione cromosomica ed è caratterizzata da diverse manifestazioni cliniche: scarso accrescimento durante la gravidanza [telethon.it] Amartoma ipotalamico […] primario contrazioni del viso vampate di calore aumento della respirazione e tachicardia estrema rabbia, che si sviluppa durante il corso della vita scarsa abilità sociale [poliambulanza.it] […] essere diagnosticato per caso; i sintomi precisi che possono sorgere, anche se raramente, sono: epilessia, dove la risata porta alla convulsione principale ed all'autismo motorio [poliambulanza.it] Autismo Alterazioni comportamentali Lo sviluppo motorio dei bambini affetti da disturbo dello spettro dell'autismo non è alterato ma spesso essi manifestano comportamenti stereotipati [harmoniamentis.it] Appare, inoltre, compromessa la socializzazione, con scarso e lento sviluppo di competenze sociali. [harmoniamentis.it] Spesso questi bambini possono avere scatti di ira e aggressività, ridotto bisogno di contatto fisico, poche amicizie e scarsa condivisione con le altre persone. [harmoniamentis.it] Iperparatiroidismo neonatale ereditario La malattia si manifesta entro il primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare, scarsa crescita, fratture, alterazioni dello sviluppo motorio [endo-ern.eu] Ipercalcemia La malattia si manifesta entro il primo anno di vita con ipotonia, tetania, convulsioni, debolezza muscolare, scarsa crescita, fratture, alterazioni dello sviluppo motorio [endo-ern.eu] Craniosinostosi - Malformazione di Dandy-Walker - Idrocefalo Dandy Walker: segni e sintomi I principali sintomi si manifestano durante il primo anno di età e comunque entro l'infanzia e sono: Ritardo di sviluppo di alcune abilità motorie [fondazioneariel.it] […] e linguistiche (stare seduti, camminare, parlare) Problemi di equilibrio e coordinazione Scarso tono muscolare Progressivo aumento della circonferenza cranica Problemi legati [fondazioneariel.it] Amartoma […] primario contrazioni del viso vampate di calore aumento della respirazione e tachicardia estrema rabbia, che si sviluppa durante il corso della vita scarsa abilità sociale [poliambulanza.it] […] essere diagnosticato per caso; i sintomi precisi che possono sorgere, anche se raramente, sono: epilessia, dove la risata porta alla convulsione principale ed all'autismo motorio [poliambulanza.it] Sindrome di Patau […] eccessivo del seno (ginecomastia) e dei fianchi Scarso sviluppo dei peli facciali e corporei Debolezza muscolare e ossea: quando presenti, causano ritardo nello sviluppo [nurse24.it] […] delle capacità motorie e problemi di coordinazione. [nurse24.it] […] ipospadia, criptorchidismo o micropene Infertilità o ridotta fertilità: la sindrome di Klinefelter può portare, come problema maggiore, a sterilità durante la vita adulta Sviluppo [nurse24.it] Atrofia muscolare spinale scapoloperonale […] controllo del capo durante linfanzia Sviluppo motorio ok fino 12 mesi quando cammina Posizione lordotica per ocmpensare debolezza dei glutei Ai 2 anni debolezza del cingolo [powershow.com] […] controllo del capo durante l’infanzia Sviluppo motorio ok fino 12 mesi quando cammina Posizione lordotica per ocmpensare debolezza dei glutei Ai 2 anni: debolezza del cingolo [slideplayer.it] […] connettivo nel muscolo 6 DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER Simile a Duchenne Causata dallo stesso difetto genetico, clinicamente ha decorso più lieve e prolungato 7 CLINICADUCHENNE Scarso [powershow.com] Anomalie della dimensione e della forma dei denti Uno dei tipi di anomalie è l'adesione dei denti adiacenti l'uno all'altro - denti fusi. [it-m.iliveok.com] Sindrome di Sotos Nel caso dello sviluppo psicomotorio, è comune osservare scarsa coordinazione e difficoltà nell'acquisizione di abilità motorie e fini. [it.thpanorama.com] Frequenti anche la fuoruscita precoce dei denti, lo smalto dentale sottile, la scarsa abilità motoria fine, le rime palpebrali oblique verso il basso negli angoli esterni, [it.wikipedia.org] Caratteristiche psicologiche e cognitive Il ritardo generalizzato dello sviluppo e, in particolare, delle abilità motorie, è uno dei risultati più comuni nella sindrome di [it.thpanorama.com] Atrofia muscolare progressiva motorio raggiunto INCAPACE DI SEDERSI (“non-sitter”) Aspettativa di vita ≤2 ANNI4 Tipo TIPO I (nota anche come malattia di Werdnig-Hoffmann) Caratteristiche1,5-7 Scarso controllo [care.togetherinsma.it] […] il 25% dei pazienti non è classificabile in un tipo preciso.3 Caratteristiche dell’atrofia muscolare spinale 0-6 mesi (insorgenza in età infantile) Tappa più elevata di sviluppo [care.togetherinsma.it]