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8 Possibili cause per Flaring of Iliac Wings

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  • Polidistrofia pseudo-Hurler

    Riassunto La mucolipidosi tipo 3 (ML3) è una polidistrofia pseudo-Hurleriana simile alle forme sfumate della malattia di Hurler: Scheie o Hurler-Scheie. Come la mucolipidosi tipo 2, di cui rappresenta la forma meno grave, quella tipo 3 è dovuta ad un deficit di UDP-N-acetilglucosamina: l'enzima lisosomiale[…][orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi 1H

    Riassunto La sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I; si veda questo termine). Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio. La prevalenza stimata della MPS I è di 1/100.000; il 23% dei casi è[…][orpha.net]

  • Ipofosfatemia legata all'X

    Manuale di Nefrologia è giunto alla sua ottava edizione e si presenta come uno strumento di supporto clinico essenziale per la diagnosi e il trattamento dei disturbi renali. L’attenzione degli autori si è infatti focalizzata sugli aspetti clinici pratici della diagnosi e della gestione di pazienti con squilibri elettrolitici e[…][books.google.it]

  • Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria-ipotricosi

    Ortodonzia Nel caso di malattia rara, molti sono i punti di coesione tra le varie sindromi a livello gengivale, di cario-recettività e di morso. Come vengono trattate, esistono delle linee guida o protocolli? Quanto influisce la buona pratica nella gestione di un paziente con sindrome rara? A quale età è meglio iniziare la[…][sindrome-eec.it]

  • GM1 Gangliosidosis
  • Brachyphalangy polidattilia e aplasia tibiale / ipoplasia

    Definizione della malattia La sindrome di Cooks è una condizione malformativa che interessa le strutture apicali delle dita delle mani e si manifesta con ipo/aplasia delle unghie e delle falangi distali. Sono interessate oltre la metà delle dita e i pollici possono sembrare trifalangei. Riassunto Dati epidemiologici Sono stati[…][orpha.net]

  • Displasia spondiloepimetafisaria Tipo Bieganski
  • Displasia spondiloepimetafisaria tipo Missouri

    Riassunto La displasia spondilo-epi-metafisaria tipo Missouri è caratterizzata da alterazioni metafisarie moderate-gravi, con lieve coinvolgimento epifisario, accorciamento rizomelico degli arti inferiori, con un incurvamento dei peroni e/o delle tibie, coxa vara, ginocchia valghe e vertebre a forma di pera durante[…][orpha.net]

Altri sintomi