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7 Possibili cause per Flaring della gabbia toracica inferiore

  • Mucopolisaccaridosi 4

    Riassunto La mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi, ed è caratterizzata da una displasia spondilo-epifiso-metafisaria. Se ne conoscono due forme, A e B. La prevalenza è circa 1/250.000 per il tipo IVA, anche se l'incidenza varia molto[…][orpha.net]

  • Ipoplasia dei capelli della cartilagine

    Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]

  • Mucopolisaccaridosi 4A

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Mucopolisaccaridosi, tipo 4A ORPHA:309297 Sinonimo/i : Deficit di GALNS Deficit di N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi Deficit di galattosamina-6-solfatasi MPS4A MPSIVA Malattia di Morquio, tipo A Mucopolisaccaridosi, tipo IVA Prevalenza: 1-5 / 10 000 Trasmissione:[…][orpha.net]

  • Acondroplasia

    L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote. È una forma di nanismo che colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta.[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Shwachman-Diamond

    La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile della sindrome di Shwachman è stato identificato nel cromosoma 7 e si chiama sbds. Si tratta di una malattia rara. Una[…][it.wikipedia.org]

  • Condrodisplasia di Schmid metafisaria

    Riassunto La condrodisplasia metafisaria tipo Schmid è una malattia rara, caratterizzata da moderata bassa statura con arti corti, coxa vara, gambe ricurve e andatura anomala. La prevalenza non è nota. La malattia viene di solito diagnosticata nel secondo o nel terzo anno di vita. È trasmessa come carattere[…][orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi

    Vimizim è un medicinale che contiene il principio attivo Elosulfase alfa. È indicato per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IVA ( MPS IVA, nota anche come sindrome di Morquio A ). Questa malattia è causata dalla carenza di un enzima denominato N-acetilgalattosamina-6-solfatasi, che è necessario per la[…][farmaci.net]

Altri sintomi