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28 Possibili cause per Fibrosi cistica, Miopia lieve

  • Aciduria argininosuccinica

    Profilo biochimico: ornitina plasmatica e urinaria elevata, lisina e arginina; bassi livelli di lisina plasmatica, acido glutammico e glutammina Caratteristiche cliniche: miopia[msdmanuals.com] Attraverso le analisi biochimiche è possibile valutare tali disordini metabolici e quindi, le seguenti malattie: Fibrosi Cistica Galattosemia Ipotiroidismo Congenito Iperplasia[bioblog.it] Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi • Iperplasia Adrenale Congenita Deficit di 21-Idrossilasi con perdita di sale Deficit di 21-Idrossilasi virilizzante semplice • Fibrosi[powercells.it]

  • Sindrome di Smith-Magenis

    La perdita dell'udito (60% dei pazienti) è variabile e può essere lieve-moderata.[orpha.net] cistica La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia[docplayer.it] Cistica Gene CFTR 57 mutazioni RDB Analisi molecolare per Fibrosi Cistica con sequenziamento dell'intero gene CFTR sequenziamento diretto Ricerca di riarrangiamenti genomici[genetica-medica.it]

  • Cheratomalacia

    La cheratotomia radiale, volta a correggere miopie di lieve entità (da 2 a 5 diottrie), consiste nel ridurre la curvatura della cornea per migliorare la rifrazione.[sintomicura.com] cistica Se si dispone di un fattore di rischio, ciò non significa che si hanno o si svilupperà cheratomalacia.[clubmedico.icu] cistica.[surfsitesusa.com]

  • Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34

    Profilo biochimico: ornitina plasmatica e urinaria elevata, lisina e arginina; bassi livelli di lisina plasmatica, acido glutammico e glutammina Caratteristiche cliniche: miopia[msdmanuals.com] Cistica (analisi estesa) Genotipizzazione HLA B27 Genotipizzazione HLA I classe A Genotipizzazione HLA I classe B Genotipizzazione HLA I classe C Genotipizzazione HLA II[hsantalucia.it] Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi GLB1 91 Gaucher, Malattia Di GBA 92 Glanzmann Thrombastenia ITGA2B 93 Glicogenosi Tipo[diagnosipreimpianto.it]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 21

    Profilo biochimico: ornitina plasmatica e urinaria elevata, lisina e arginina; bassi livelli di lisina plasmatica, acido glutammico e glutammina Caratteristiche cliniche: miopia[msdmanuals.com] Fibrosi Cistica – analisi 200 mutazioni (CFTR) – Ricerca delle principali mutazioni della Fibrosi Cistica (200) condotta mediante l’impiego contemporaneo di due metodiche:[studiorinascita.it] Cistica – analisi 200 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica – analisi 33 mutazioni Polimorfismo 5T (CFTR) Fibrosi Cistica – analisi 70 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica – intero[centromorgagni.com]

  • Cheratomalacia

    La cheratotomia radiale, volta a correggere miopie di lieve entità (da 2 a 5 diottrie), consiste nel ridurre la curvatura della cornea per migliorare la rifrazione.[sintomicura.com] cistica Se si dispone di un fattore di rischio, ciò non significa che si hanno o si svilupperà cheratomalacia.[clubmedico.icu] cistica, malattie del fegato, o un intervento chirurgico di bypass intestinale e qualsiasi condizione che colpisce l’assorbimento di vitamine liposolubili.[juliane.eluisvidegaray.com]

  • Cecità notturna

    (da lieve [-0.25 diottrie (D) a -4.75 D] a grave [ -10.00 D]) nistagmo, strabismo, visione normale dei colori e anomalie del fondo oculare.[orpha.net] Generalmente ciò si verifica a causa di un insufficiente apporto di vitamina A (ad esempio secondaria a fibrosi cistica) o del retinolo.[it.wikipedia.org] cistica . gravidanza , per alterazioni metaboliche.[pazienti.it]

  • Cecità notturna stazionaria congenita di tipo 1E

    (da lieve [-0.25 diottrie (D) a -4.75 D] a grave [ -10.00 D]) nistagmo, strabismo, visione normale dei colori e anomalie del fondo oculare.[nestling.gokartingpm.com] TEST GENETICI PANORAMICA PRENATAL SAFE KARYO NUTRINEXT APLOTIPO DQ2 DQ8 CELIACHIA FIBROSI CISTICA GENE COMPLETO CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO BI TEST BRCA 1 BRCA 2 CAR...[reteimprese.it] cistica . gravidanza , per alterazioni metaboliche.[pazienti.it]

  • Carenza di ornitina transcarbamilasi

    Profilo biochimico: ornitina plasmatica e urinaria elevata, lisina e arginina; bassi livelli di lisina plasmatica, acido glutammico e glutammina Caratteristiche cliniche: miopia[msdmanuals.com] cistica.[periodofertile.it] cistica Galattosemia Ipocondroplasia Malattia di Norrie Neurofibromatosi Rene policistico dell'adulto (PKD1) Retinite pigmentosa (RP2, RP3) Sindrome di Coffin-Lowry Sindrome[uniroma2.it]

  • Cecità notturna stazionaria congenita di tipo 1A

    (da lieve [-0.25 diottrie (D) a -4.75 D] a grave [ -10.00 D]) nistagmo, strabismo, visione normale dei colori e anomalie del fondo oculare.[orpha.net] cistica . gravidanza , per alterazioni metaboliche.[pazienti.it] […] progressive della retina, caratterizzate da alterazioni della visione notturna o nella penombra o da un ritardo dell'adattamento al buio, scarsa acuità visiva (da 20/30 a 20/200), miopia[orpha.net]

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