Create issue ticket

1 Possibili cause per Fibre atrofiche angolate

  • Neurolopatia vacuolare

    Malattia di Fabry -Definizione Malattia X-linked recessiva caratterizzata da alterazioni geniche a carico dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A localizzato sul braccio lungo del cromosoma X (Xq22) con conseguente accumulo di glicosfingolipidi. Descritta per la prima volta nel 1989 da Anderson e Fabry. La malattia si[…][medmedicine.it]

Altri sintomi