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15 Possibili cause per Fenotipo variabile all'interno delle famiglie

  • Disfunzione tubulare renale

    Il fenotipo è variabile, anche all'interno della stessa famiglia, e alcuni pazienti possono rimanere non diagnosticati, in quanto non tutti i casi presentano i tre segni cardinali[orpha.net]

  • Sindrome del cranio a quadrifoglio

    --- variabilità del fenotipo clinico all’interno delle famiglie Esempio 1 La sindrome di Waardenburg ESPRESSIONE VARIABILE DEL FENOTIPO CLINICO EFFETTO DEI GENI MODIFICATORI[slideplayer.it] La variabilità all’interno delle famiglie è la prova che esistono geni modificatori o fattori in grado di modificare accidentalmente il fenotipo Molte patologie mendeliane[slideplayer.it] […] presentano caratteristiche cliniche variabili anche tra i membri affetti della stessa famiglia che portano esattamente la stessa mutazione.[slideplayer.it]

  • Distruzione surrenale

    La malattia può manifestarsi fenotipicamente in modo molto variabile anche all'interno di una stessa famiglia.[adrenoleucodistrofia.it] L’espressione clinica è variabile e non vi è correlazione genotipo-fenotipo.[adrenoleucodistrofia.it] È il fenotipo più rapidamente progressivo e devastante di ALD.[adrenoleucodistrofia.it]

  • Trombofilia

    : la stessa mutazione, infatti, può essere associata a età d'esordio e gravità variabili, anche all'interno della stessa famiglia.[anticoagulazione.it] Ciò vuol dire che la presenza della positività ad uno di essi si associa ad espressione fenotipica variabile e che la correlazione genotipo-fenotipo spesso non è possibile[anticoagulazione.it]

  • Neoplasia endocrina multipla di tipo 4

    […] anche all'interno della stessa famiglia.[mednemo.it] In genere il fenotipo della MEN 2B si manifesta molto precocemente (fino dall'epoca infantile); con un decorso molto aggressivo.[mednemo.it] […] soggetti geneticamente affetti manifestano il CMT entro le prime 3 decadi di vita nel 95% dei casi, il FEO e l'iperparatiroidismo si possono manifestare con espressività variabile[mednemo.it]

  • Disturbo della sintesi di catecolamine

    […] anche all’interno della stessa famiglia.[aimen.it] In genere il fenotipo della MEN 2B si manifesta molto precocemente (fino dall’epoca infantile); con un decorso molto aggressivo:normalmente in questa forma non si riscontra[aimen.it] […] soggetti geneticamente affetti manifestano il CMT entro le prime 3 decadi di vita nel 95% dei casi, il FEO e l’iperparatiroidismo si possono manifestare con espressività variabile[aimen.it]

  • Neoplasia endocrina multipla di tipo 2B

    […] anche all’interno della stessa famiglia.[aimen.it] In genere il fenotipo della MEN 2B si manifesta molto precocemente (fino dall’epoca infantile); con un decorso molto aggressivo.[viverelasperanza.org] In genere il fenotipo della MEN 2B si manifesta molto precocemente (fino dall’epoca infantile); con un decorso molto aggressivo:normalmente in questa forma non si riscontra[aimen.it]

  • Iperparatiroidismo isolato familiare

    […] anche all’interno della stessa famiglia.[viverelasperanza.org] In genere il fenotipo della MEN 2B si manifesta molto precocemente (fino dall’epoca infantile); con un decorso molto aggressivo.[viverelasperanza.org] […] soggetti geneticamente affetti manifestano il CMT entro le prime 3 decadi di vita nel 95% dei casi, il FEO e l’iperparatiroidismo si possono manifestare con espressività variabile[viverelasperanza.org]

  • Ipocalcemia dominante autosomica di tipo 1

    […] anche all’interno della stessa famiglia.[viverelasperanza.org] In genere il fenotipo della MEN 2B si manifesta molto precocemente (fino dall’epoca infantile); con un decorso molto aggressivo.[viverelasperanza.org] […] soggetti geneticamente affetti manifestano il CMT entro le prime 3 decadi di vita nel 95% dei casi, il FEO e l’iperparatiroidismo si possono manifestare con espressività variabile[viverelasperanza.org]

  • Ipercalcemia di malignità

    […] anche all’interno della stessa famiglia.[viverelasperanza.org] In genere il fenotipo della MEN 2B si manifesta molto precocemente (fino dall’epoca infantile); con un decorso molto aggressivo.[viverelasperanza.org] […] soggetti geneticamente affetti manifestano il CMT entro le prime 3 decadi di vita nel 95% dei casi, il FEO e l’iperparatiroidismo si possono manifestare con espressività variabile[viverelasperanza.org]

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