Create issue ticket

51 Possibili cause per fenotipo lieve

Mostra risultati in: Español

  • Ittiosi volgare

    I pazienti portatori di una singola mutazione nel gene FLG (33% dei casi) mostrano nella maggior parte dei casi un fenotipo lieve con xerosi ed iperlinearità palmo-plantare[it.wikipedia.org] Tali pazienti hanno caratteristiche di entrambe le condizioni sopradescritte ed un fenotipo intermedio tra le due.[4pediatriapa.blogspot.com] Nei pazienti con eritroderma ittiosiforme congenito, l'ectropion, l'eclabium o l'alopecia sono assenti o sono presenti in forma lieve.[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Insufficienza renale cronica

    Gli Autori ipotizzano che tali risultati possono indicare una disfunzione del segnale purinergico recettoriale ADP- mediato ma anche la presenza di un fenotipo di HPPR con[atbv.it] Aspirina,la presenza di IRC di grado moderato- avanzato è associata a maggiore reattività e aggregabilità piastrinica rispetto ai pazienti con normale funzione renale o lieve[atbv.it]

  • Aniridia

    lieve.[my-personaltrainer.it] Alcuni difetti sembrano inibire maggiormente la funzione dei prodotti proteici di PAX6, mentre altri garantiscono un'espressione genica sufficiente per produrre un fenotipo[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome di Klinefelter

    Nelle varianti a mosaico 46,XY/47,XXY il fenotipo è in genere più lieve.[aosp.bo.it]

  • Ipoventilazione alveolare congenita

    Un numero esiguo di NPARMs sono associate ad un’alta incidenza di HSCR ma a un fenotipo CCHS più lieve e penetranza incompleta in almeno 3 famiglie (7).[sindromediondine.it] […] più lieve rispetto ad altre mutazioni frameshift.[sindromediondine.it] Quindi, l’insorgenza delle espansioni di polialanine potrebbe essere indipendente dai processi di spermatogenesi o oogenesi o potrebbe esistere una lieve distorsione che,[sindromediondine.it]

  • Sindrome della gittata cardiaca bassa

    Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve.[sindromekabuki.it]

  • Epilessia mioclonica progressiva Tipo 3

    Miopatie mitocondriali compromissione respiratoria monitoraggio respiratorio - spirometria, polisonnografia, emogas• pazienti con fenotipo lieve possono avere problemi respiratori[slideshare.net]

  • Ascesso palmare

    […] che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.[osservatoriomalattierare.it] A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia : ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone[osservatoriomalattierare.it]

  • Cancro gastrico infantile

    […] sembra essere correlata ad un fenotipo lieve, caratterizzato da macchie cutanee caffelatte e feckling, in assenza di neurofibromi [3].[malattierare.eu] […] più lieve, con assenza di neurofibromi cutanei e plessiformi [2] la mutazione missenso c.5425C T (p.Arg1809Cys): analogamente alla delezione sopracitata, tale alterazione[malattierare.eu] […] soggetti con NF1 di sviluppare un tumore maligno della guaina dei nervi periferici [1] la delezione in-frame di 3bp a carico dell’esone 17, che è solitamente associata ad un fenotipo[malattierare.eu]

  • Tachicardia ventricolare familiare

    Ad esempio nel locus SCN5A il polimorfismo H558R comporta un fenotipo più lieve della sindrome associandosi ad un minor squilibrio tra correnti entranti e correnti uscenti[af-ablation.org] Negl’ultimi anni lo studio dei polimorfismi sta acquisendo grande importanza per spiegare i fenotipi di certe malattie genetiche.[af-ablation.org]

Altri sintomi