Create issue ticket

13 Possibili cause per fenotipo grave, Osteopenia e osteoporosi

Mostra risultati in: Português

  • Emocromatosi

    […] più grave con una manifestazione molto più precoce della malattia.[carmenbiscaini.it] […] contribuire alla malattia: Mutazioni nei geni HJV e HAMP (che codificano rispettivamente per emojuvelina ed epcidina) nell’emocromatosi giovanile (tipo 2), che presenta un fenotipo[carmenbiscaini.it]

  • Paraparesi

    In primo luogo è stato analizzato un campione di 10 soggetti con uno grave fenotipo caratterizzato da spasticità agli arti inferiori, idrocefalo, ritardo mentale e pollici[paduaresearch.cab.unipd.it] In questi tre anni sono stati studiati molti casi isolati ed alcuni casi familiari che presentavano un fenotipo di HSP complicata, con l’intenzione di individuare il locus[paduaresearch.cab.unipd.it]

  • Mucopolisaccaridosi

    Esistono 3 varianti di gravità variabile : la sindrome di Hurler , la più grave; la sindrome di Scheie , la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio[imalatiinvisibili.it] Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio.[orpha.net] […] della MPS I: mucopolisaccaridosi I-H (sindrome di Hurler o MPS I-H), la più grave.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Ipocalcemia

    Manca il fenotipo somatico, la proteina Gs è normale (non è legato geneticamente al recettore per il PTH).[cliccascienze.it] Terapia Ipocalcemia acuta: la tetania ipocalcemica acuta grave deve essere trattata con calcio endovena, sotto forma di calcio cloruro, calcio gluconato o calcio gluceptato[cliccascienze.it]

  • Malattia di Gaucher

    […] della malattia di Gaucher rappresentano un continuum che va da un fenotipo con pochi segni o manifestazioni ematologiche, alla malattia di Gaucher più grave già evidente[it.wikipedia.org] Working Group on Gaucher Disease, ovvero: tipo 1 non neuronopatico, tipo 2 neuronopatico acuto, e tipo 3 neuronopatico cronico.8 Tuttavia, è diventato sempre più chiaro che i fenotipi[it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    […] della MPS I: mucopolisaccaridosi I-H (sindrome di Hurler o MPS I-H), la più grave.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Vari gradi di carenza di sintesi di α -L-iduronidasi si traducono in diversi fenotipi con livelli di gravità ed età di esordio differenti, tanto che si distinguono tre varianti[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Neutropenia congenita

    Pertanto, v'è una maggiore prevalenza di osteopenia (riduzione della densità ossea) porta ad osteoporosi e le sue complicanze (per esempio fratture traumi minori).[sulamed.info] Più tardi, la scoperta di mutazioni che causano lo stesso fenotipo, ma si trasmettono in modo diverso, la sindrome di Kostmann è un sottotipo di neutropenia grave congenita[sulamed.info]

  • Malattia della milza

    Le alterazioni a carico dell’ osso sono progressive e vanno dal rimaneggiamento osseo all’osteopenia, osteosclerosi, osteoporosi, osteonecrosi, lesioni litiche che possono[ematologiainprogress.it] La splenomegalia può associarsi ad epatomegalia, anemia, piastrinopenia, leucopenia ed a lesioni ossee che vanno dalla semplice osteoporosi alle fratture patologiche ( osteopenia[www1.unipa.it] (l’omozigosi o l’eterozigosi composta da L444P e D409H sono in genere associate ad un fenotipo neurologico) ( Mistry PK, 1995 ; Grabowski GA et al, 2015 ).[ematologiainprogress.it]

  • Diatesi emorragica

    Nel 7% dei casi la malattia celiaca si manifesta con una riduzione della densitamineraleossea (osteopenia/osteoporosi)secondaria a malassorbimento della vitamina D.[cyberleninka.org] Stiamo studiando il caso di un bambino affetto da un grave fenotipo emorragico causato da disprotrombinemia (attività del fattore II ATTIVITÀ COLLEGATE[ceinge.unina.it] […] è autosomico recessiva e il livelli del fattore di Von Willebrand sono molto molto ridotti e il fenotipo è più grave.[studocu.com]

  • Carenza di carnitina

    La splenomegalia può associarsi ad epatomegalia, anemia, piastrinopenia, leucopenia ed a lesioni ossee che vanno dalla semplice osteoporosi alle fratture patologiche ( osteopenia[www1.unipa.it] Descrizione clinica La maggior parte dei pazienti con deficit di CACT presenta un fenotipo grave ad esordio nelle prime 48 ore di vita, che si associa ad ipoglicemia ipochetotica[orpha.net] […] da un grave danno a livello del sistema nervoso centrale e periferico.[maprovider.com]

Altri sintomi