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486 Possibili cause per Fenotipo grave

  • Encefalopatia mioclonica precoce

    Nella stessa posizione inoltre descritta una transizione T C presente in pazienti con fenotipo NARP meno grave.[mitopedia.org] La stessa mutazione m. 8993T G, presente con un grado di eteroplasmia nettamente pi elevato ( 90%) rispetto al fenotipo NARP, stata anche riscontrata in piccoli pazienti affetti[mitopedia.org]

  • Progressiva Myoclonic Epilessia Tipo 3

    Nella stessa posizione inoltre descritta una transizione T C presente in pazienti con fenotipo NARP meno grave.[mitopedia.org] La stessa mutazione m. 8993T G, presente con un grado di eteroplasmia nettamente pi elevato ( 90%) rispetto al fenotipo NARP, stata anche riscontrata in piccoli pazienti affetti[mitopedia.org]

  • Paraplegia Spastica Autosomica Dominante Tipo 8

    La paraplegia spastica ereditaria comprende un gruppo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia (accentuazione dei riflessi) della muscolatura degi arti inferiori . E’ anche conosciuta come paraplegia spastica familiare o malattia di Strumpell-Lorrain, i due medici che per[…][abilitychannel.tv]

  • Tipo paraplegia spastica autosomica dominante 13

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4 Definizione della malattia La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 4 (SPG4) è una paraplegia spastica ereditaria che presenta un'elevata variabilità clinica intrafamiliare ed è caratterizzata, nella maggior[…][orpha.net]

  • Malattia di Alzheimer ad insorgenza precoce di tipo 3

    Infophoto Pubblicato il: 03/06/2015 16:48 Una nuova 'spia' tradirà il ladro della memoria. E' la degenerazione della sostanza bianca del cervello, che potrebbe rappresentare un marker precoce dell'Alzheimer, secondo uno studio firmato da un gruppo di scienziati dell'Irccs ospedale San Raffaele di Milano. Il lavoro,[…][adnkronos.com]

  • BBS10
  • Miopatia centronucleare legata all'X

    COME SI RICONOSCE La malattia è caratterizzata da un fenotipo grave nei maschi, che presentano alla nascita debolezza, ipotonia e insufficienza respiratoria marcate.[letteradonna.it] La malattia è caratterizzata da un fenotipo grave nei maschi, che presentano alla nascita debolezza, ipotonia e insufficienza respiratoria marcate.[orpha.net] Caratteristiche cliniche La malattia è caratterizzata da un fenotipo grave nei maschi, che presentano alla nascita debolezza, ipotonia e insufficienza respiratoria marcate[imalatiinvisibili.it]

  • Velocità di conduzione del nervo del motore ritardata

    Sono state descritte due forme: (1) un fenotipo grave ad esordio nella prima infanzia, con ritardo nella deambulazione e velocità di conduzione dei nervi motori (VCNM) 40)[orpha.net] Il fenotipo varia a seconda della mutazione.[orpha.net]

  • Sindrome di Leigh dell'adulto

    Cosi, per la sindrome di Leigh legata all'X dovuta a mutazioni di piruvato deidrogenasi (PDH) E1', sono colpiti soprattutto maschi che dovrebbero mostrare un fenotipo grave[malattierare.regione.veneto.it] Parimenti, i pazienti con Leigh con mutazioni recessive nei geni nucleari avranno fenotipi simili nei membri della famiglia affetti, piu comuni in caso di matrimoni consanguinei[malattierare.regione.veneto.it]

  • Miopatia da riduzione del corpo legata all'X 1A

    Caratteristiche cliniche La malattia è caratterizzata da un fenotipo grave nei maschi, che presentano alla nascita debolezza, ipotonia e insufficienza respiratoria marcate[imalatiinvisibili.it] La malattia è caratterizzata da un fenotipo grave nei maschi, che presentano alla nascita debolezza, ipotonia e insufficienza respiratoria marcate.[orpha.net] , si dovrebbe prevedere l’uso dell’anestesia ambulatoriale esclusivamente nei fenotipi più lievi.[col6.it]

Altri sintomi

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