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82 Possibili cause per fenotipo grave

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  • Trombocitopenia

    Mutazioni diverse possono produrre fenotipi diversi.[imalatiinvisibili.it] Le mutazioni possono causare la perdita completa di funzione del recettore di TPO, che causa una trombocitopenia più grave e un esordio più precoce della pancitopenia, mentre[imalatiinvisibili.it]

  • Emocromatosi

    […] più grave con una manifestazione molto più precoce della malattia.[carmenbiscaini.it] […] contribuire alla malattia: Mutazioni nei geni HJV e HAMP (che codificano rispettivamente per emojuvelina ed epcidina) nell’emocromatosi giovanile (tipo 2), che presenta un fenotipo[carmenbiscaini.it]

  • Febbre mediterranea familiare

    Tanto più l'esordio è precoce, più il fenotipo è grave. Può essere di tipo 1 e 2.[bitontolive.it] Tanto più l'esordio è precoce, tanto più il fenotipo è grave. Si suddive in FMF tipo 1 e 2.[orpha.net] Tanto più l’esordio è precoce, tanto più il fenotipo è grave. Si suddive in FMF tipo 1 e 2.[imalatiinvisibili.it]

  • Ipercolanemia familiare

    […] il più grave dei quali è, come detto, la colestasi progressiva familiare tipo 2.[docplayer.it] Nell ambito delle colestasi genetiche, gli studi si sono concentrati, dai primi anni 2000, sulla proteina BSEP il cui malfunzionamento determina diversi fenotipi clinici,[docplayer.it]

  • Ipoventilazione alveolare congenita

    La maggior parte delle mutazioni NPARMs insorge de novo e produce un fenotipo grave con presenza di HSCR e un esteso coinvolgimento dell’intestino, necessità di un supporto[sindromediondine.it] Nei casi 5 o 7, di norma, la condizione è meno grave il paziente ha bisogno essenzialmente di assistenza ventilatoria nottuna.[scienzainrete.it] Le delezioni ricorrenti di 38 e 35 bp, che causano frameshift del tratto di polialanine (PA) nella proteina, producono un fenotipo molto grave, e sono state identificate in[sindromediondine.it]

  • Emofilia

    grave.[policliniconews.it] […] di sangue in una cavità articolare) ed ematomi muscolari sono i sintomi più caratteristici delle Emofilie, in particolar modo nelle forme gravi o nelle forme moderate con fenotipo[policliniconews.it] 5 È possibile tuttavia un quadro sintomatologico grave in pazienti con Emofilia moderata o, viceversa, un quadro sintomatologico moderato in pazienti affetti da Emofilia grave[policliniconews.it]

  • Epilessia mioclonica progressiva Tipo 3

    Nella stessa posizione inoltre descritta una transizione T C presente in pazienti con fenotipo NARP meno grave.[mitopedia.org] Il deterioramento cognitivo è di entità molto variabile, grave in alcune forme, assente o minimo in altre.[docplayer.it] La stessa mutazione m. 8993T G, presente con un grado di eteroplasmia nettamente pi elevato ( 90%) rispetto al fenotipo NARP, stata anche riscontrata in piccoli pazienti affetti[mitopedia.org]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    3 casi 1495 Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura 3 casi 999 Albinismo cutaneo, fenotipo ''ermellino'' 3 casi 1027 Amelia autosomica recessiva 3 casi[dokodoc.com] Sindrome RHYNS 4 casi 4 casi 1112 Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale 3 casi 4 casi 83617 Agammaglobulinemia - microcefalia - craniosinostosi dermatite grave[dokodoc.com]

  • Deficit del fattore XIII

    Il fenotipo è meno grave quando è causato dalle mutazioni del gene F13B. La diagnosi si basa sulla misurazione quantitativa dell'attività o dell'antigene del FXIII.[orpha.net]

  • Sindrome CINCA

    Muckle-Wells presenta un fenotipo intermedio.[imalatiinvisibili.it] Le tre sindromi rappresentano un continuum della malattia di gravità progressiva: l'orticaria da freddo familiare è la più benigna, la CINCA la più grave e la sindrome di[orpha.net] Le tre sindromi rappresentano un continuum della malattia di gravità progressiva: l’orticaria da freddo familiare è la più benigna, la CINCA la più grave e la sindrome di[imalatiinvisibili.it]

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