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33 Possibili cause per fenotipo grave

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  • Trombocitopenia

    Mutazioni diverse possono produrre fenotipi diversi.[imalatiinvisibili.it] Le mutazioni possono causare la perdita completa di funzione del recettore di TPO, che causa una trombocitopenia più grave e un esordio più precoce della pancitopenia, mentre[imalatiinvisibili.it]

  • Emocromatosi

    […] più grave con una manifestazione molto più precoce della malattia.[carmenbiscaini.it] […] contribuire alla malattia: Mutazioni nei geni HJV e HAMP (che codificano rispettivamente per emojuvelina ed epcidina) nell’emocromatosi giovanile (tipo 2), che presenta un fenotipo[carmenbiscaini.it]

  • Emofilia

    grave.[policliniconews.it] […] di sangue in una cavità articolare) ed ematomi muscolari sono i sintomi più caratteristici delle Emofilie, in particolar modo nelle forme gravi o nelle forme moderate con fenotipo[policliniconews.it] 5 È possibile tuttavia un quadro sintomatologico grave in pazienti con Emofilia moderata o, viceversa, un quadro sintomatologico moderato in pazienti affetti da Emofilia grave[policliniconews.it]

  • Ritardo mentale

    Il ritardo più grave, specie quando è associato ad una sindrome con fenotipo caratteristico, tende ad essere riconosciuto più precocemente (per es., la sindrome di Down è[bgenetica.it]

  • Granulomatosi con poliangioite

    […] con fenotipo eosinofilico nei pazienti di età pari o superiore a 12 anni.[agenziafarmaco.gov.it] […] kappa) prodotto dalla tecnologia del DNA ricombinante in cellule ovariche di criceto cinese, era stato precedentemente approvato, nel 2015, per il trattamento dell’asma grave[agenziafarmaco.gov.it]

  • Mucopolisaccaridosi

    Esistono 3 varianti di gravità variabile : la sindrome di Hurler , la più grave; la sindrome di Scheie , la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio[imalatiinvisibili.it] Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio.[orpha.net] […] della MPS I: mucopolisaccaridosi I-H (sindrome di Hurler o MPS I-H), la più grave.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Ipercolesterolemia familiare omozigote

    Il fenotipo, e non il genotipo, dovrebbe essere la preoccupazione principale dei medici , e coloro che hanno un fenotipo più grave devono essere trattati in modo più aggressivo[osservatoriomalattierare.it] […] più grave, indipendentemente se omozigoti o meno, devono avere accesso ai nuovi e più costosi trattamenti.[osservatoriomalattierare.it] […] l'ipercolesterolemia familiare omozigote ha, un fatto che implica una più rapida approvazione per i nuovi farmaci di cui i pazienti HoFH hanno più necessità , ma coloro che hanno un fenotipo[osservatoriomalattierare.it]

  • Astrocitoma subependimale a cellule giganti

    Nei soggetti con un quadro clinico grave si può anche avere un fenotipo autistico.[sanita.regione.abruzzo.it] Correlazioni genotipo-fenotipo: le mutazioni di TSC2 si associano a una forma più grave della malattia, con una più elevata frequenza di ritardo mentale, disturbi di tipo[bredagenetics.com]

  • Ipocalcemia

    Manca il fenotipo somatico, la proteina Gs è normale (non è legato geneticamente al recettore per il PTH).[cliccascienze.it] Terapia Ipocalcemia acuta: la tetania ipocalcemica acuta grave deve essere trattata con calcio endovena, sotto forma di calcio cloruro, calcio gluconato o calcio gluceptato[cliccascienze.it]

  • Malattia di Wolman

    Il fenotipo meno grave, il tipo II, e associato all'insorgenza di ritardo psicomotorio tra 1 e 2 anni di eta.[malattierare.regione.veneto.it] Riassunto La malattia di Wolman rappresenta il più grave quadro clinico da deficit di lipasi acida lisosomiale.[orpha.net] : il tipo I, forma piu grave ad esordio nell'infanzia e una forma meno grave, chiamata tipo II.[malattierare.regione.veneto.it]

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