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53 Possibili cause per Fenotipo di gravità variabile

  • Spettro della sindrome di Zellweger del perossido e biogenesi

    I tre sottotipi riguardano fenotipi clinici sovrapposti, ma di gravità variabile: la ZS è il quadro clinico più grave, mentre la IRD è la forma più lieve.[orpha.net]

  • Sindrome di Zellweger

    I tre sottotipi riguardano fenotipi clinici sovrapposti, ma di gravità variabile: la ZS è il quadro clinico più grave, mentre la IRD è la forma più lieve.[orpha.net]

  • Sindrome da ritardo mentale Cree

    Descrizione clinica La FXS presenta un fenotipo clinico variabile.[orpha.net] Il deficit cognitivo ha gravità variabile e può comprendere disturbi della memoria a breve termine e di lavoro, delle funzioni esecutive, del linguaggio e delle abilità visuo-spaziali[orpha.net]

  • Sindrome degli occhi di gatto

    Descrizione clinica La CES presenta un quadro clinico molto ampio in termini di segni e gravità, con un fenotipo variabile tra la normalità e l'interessamento multisistemico[orpha.net]

  • Disostosi

    COME SI RICONOSCE La disostosi mandibolo-facciale ha gravità variabile. La disostosi acrofacciale tipo Weyers è una malattia autosomica dominante con fenotipo lieve.[letteradonna.it]

  • Vitamina E

    Descrizione clinica Esordisce in genere tra i 5 e i 20 anni, con un fenotipo e una gravità variabili.[orpha.net]

  • Carenza di vitamina E

    Descrizione clinica Esordisce in genere tra i 5 e i 20 anni, con un fenotipo e una gravità variabili.[orpha.net]

  • Rene soprannumerario

    Descrizione clinica La CES presenta un quadro clinico molto ampio in termini di segni e gravità, con un fenotipo variabile tra la normalità e l'interessamento multisistemico[orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi

    Esistono 3 varianti di gravità variabile : la sindrome di Hurler , la più grave; la sindrome di Scheie , la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio[imalatiinvisibili.it] Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio.[orpha.net]

  • Laronidasi

    Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio.[aimps.org] Esistono 3 varianti di gravità variabile : la sindrome di Hurler , la più grave; la sindrome di Scheie , la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio[imalatiinvisibili.it]

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