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5 Possibili cause per fenotipo di gravita variabile

  • Assenza atipica

    […] completo di tutte le caratteristiche, mentre alle estremità i fenotipi meno frequenti e meno tipici.28 Ma è proprio a causa della variabile gravità del quadro complessivo[neuropsicomotricista.it] , dovuta al polimorfismo delle espressioni, è oltremodo difficile stabilire fin dove il fenotipo sia dovuto a fattori genetici, piuttosto che a fattori esterni precipitanti[neuropsicomotricista.it] […] come uno “spettro” in cui la distribuzione della popolazione affetta corrisponderebbe ad una curva a campana: in cui a metà troviamo la maggior parte dei pazienti, con un fenotipo[neuropsicomotricista.it]

  • Mucopolisaccaridosi

    Esistono 3 varianti di gravità variabile : la sindrome di Hurler , la più grave; la sindrome di Scheie , la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio[imalatiinvisibili.it] Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome di Hurler-Scheie dal fenotipo intermedio.[orpha.net]

  • Trombofilia

    : la stessa mutazione, infatti, può essere associata a età d'esordio e gravità variabili, anche all'interno della stessa famiglia.[anticoagulazione.it] Ciò vuol dire che la presenza della positività ad uno di essi si associa ad espressione fenotipica variabile e che la correlazione genotipo-fenotipo spesso non è possibile[anticoagulazione.it]

  • Malattia di Niemann-Pick di tipo C

    I ricercatori hanno, poi, valutato clinicamente il coinvolgimento neurologico dei pazienti, conferendo un punteggio di gravità variabile ai diversi sintomi: da 0 (migliore[osservatoriomalattierare.it] Due pazienti mostravano un fenotipo patologico esclusivamente a carico dei visceri.[osservatoriomalattierare.it]

  • Spettro della sindrome di Zellweger-Difetti della biogenesi dei perossisomi

    I tre sottotipi riguardano fenotipi clinici sovrapposti, ma di gravità variabile: la ZS è il quadro clinico più grave, mentre la IRD è la forma più lieve.[orpha.net]

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