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9 Possibili cause per Fenotipo altamente variabile, Adulti possibilmente asintomatici

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  • Ipoplasia del nervo ottico isolata

    L’ ampio spettro delle manifestazioni cliniche e del grado di compromissione del sistema nervoso rendono il fenotipo della sindrome SOD/ONH altamente variabile, ma vi è sempre[soditalia.it]

    Mancante: Adulti possibilmente asintomatici
  • Epilessia infantile familiare benigna

    variabili E. assenza giovanile E. mioclonica giovanile E. con crisi tonico-generalizzate Epilessie riflesse Fotosensibili del lobo occipitale Altamente sensibili visive E[slideplayer.it] variabile 27 Epilessie focali sintomatiche (o probabilmente sintomatiche) Epilessie limbiche (- e. del lobo temporale mesiali con sclerosi ippocampale - e. da specifiche[slideplayer.it] […] epilettiche parziali Localizzate ad un area corticale specifica Si possono propagare a gruppi neuronali funzionalmente collegati 26 Epilessie generalizzate idiopatiche con fenotipi[slideplayer.it]

    Mancante: Adulti possibilmente asintomatici
  • Epilessia del lobo temporale mesiale familiare con convulsioni febbrili

    variabili E. assenza giovanile E. mioclonica giovanile E. con crisi tonico-generalizzate Epilessie riflesse Fotosensibili del lobo occipitale Altamente sensibili visive E[slideplayer.it] variabile 27 Epilessie focali sintomatiche (o probabilmente sintomatiche) Epilessie limbiche (- e. del lobo temporale mesiali con sclerosi ippocampale - e. da specifiche[slideplayer.it] […] epilettiche parziali Localizzate ad un area corticale specifica Si possono propagare a gruppi neuronali funzionalmente collegati 26 Epilessie generalizzate idiopatiche con fenotipi[slideplayer.it]

    Mancante: Adulti possibilmente asintomatici
  • Epilessia mesiale del lobo temporale mesiale familiare

    variabili E. assenza giovanile E. mioclonica giovanile E. con crisi tonico-generalizzate Epilessie riflesse Fotosensibili del lobo occipitale Altamente sensibili visive E[slideplayer.it] variabile 27 Epilessie focali sintomatiche (o probabilmente sintomatiche) Epilessie limbiche (- e. del lobo temporale mesiali con sclerosi ippocampale - e. da specifiche[slideplayer.it] […] epilettiche parziali Localizzate ad un area corticale specifica Si possono propagare a gruppi neuronali funzionalmente collegati 26 Epilessie generalizzate idiopatiche con fenotipi[slideplayer.it]

    Mancante: Adulti possibilmente asintomatici
  • Epilessia temporale familiare

    variabili E. assenza giovanile E. mioclonica giovanile E. con crisi tonico-generalizzate Epilessie riflesse Fotosensibili del lobo occipitale Altamente sensibili visive E[slideplayer.it] variabile 27 Epilessie focali sintomatiche (o probabilmente sintomatiche) Epilessie limbiche (- e. del lobo temporale mesiali con sclerosi ippocampale - e. da specifiche[slideplayer.it] […] epilettiche parziali Localizzate ad un area corticale specifica Si possono propagare a gruppi neuronali funzionalmente collegati 26 Epilessie generalizzate idiopatiche con fenotipi[slideplayer.it]

    Mancante: Adulti possibilmente asintomatici
  • Carenza di CoQ-Citocromo C reduttasi isolata

    MTND4*LHON - G11778A --- Arg 340 --- Hys (subunità ND4) • più frequente penetranza variabile e alcuni fenotipi normali • 2.[slideshare.net] MTND6*LHON - A14484C --- Met 64 -- Val • (dominio altamente conservato del gene ND6) • più benigna talvolta recupero della visione • 4.[slideshare.net]

    Mancante: Adulti possibilmente asintomatici
  • Miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus

    MTND4*LHON - G11778A --- Arg 340 --- Hys (subunità ND4) • più frequente penetranza variabile e alcuni fenotipi normali • 2.[slideshare.net] MTND6*LHON - A14484C --- Met 64 -- Val • (dominio altamente conservato del gene ND6) • più benigna talvolta recupero della visione • 4.[slideshare.net]

    Mancante: Adulti possibilmente asintomatici
  • Sindrome di Laron

    […] meno marcato.Il gene del Gh è altamente conservato nella zona codogenica,mentre la zona non codogenica è molto variabile,in quanto c’è un livello elevato di polimorfismo,[studocu.com] […] proteina, si ha blocco totale dell’attività,mentre nelle forme più frequenti si osservano difetti nella maturazione,nella stabilità e queste ultime sono quelle che danno un fenotipo[studocu.com]

    Mancante: Adulti possibilmente asintomatici
  • Sindrome di Pearson

    MTND4*LHON - G11778A --- Arg 340 --- Hys (subunità ND4) • più frequente penetranza variabile e alcuni fenotipi normali • 2.[slideshare.net] MTND6*LHON - A14484C --- Met 64 -- Val • (dominio altamente conservato del gene ND6) • più benigna talvolta recupero della visione • 4.[slideshare.net]

    Mancante: Adulti possibilmente asintomatici

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