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335 Possibili cause per Fenotipi classici, atipici e intermedi

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  • Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 7

    È stata inoltre descritta una forma, definita malattia CLN9, che presenta un fenotipo identico alla JNCL classica, ma della quale non si conosce ancora il gene-malattia.[orpha.net] Il fenotipo classico e/o variante può originare dalle mutazioni nei geni PPT1 (definito CLN1; 1p32), TPP1 (11p15; definito CLN2), CLN3 (16p12), CLN8 (8p23; responsabile della[orpha.net]

    Mancante: atipici e intermedi
  • Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 4

    È stata inoltre descritta una forma, definita malattia CLN9, che presenta un fenotipo identico alla JNCL classica, ma della quale non si conosce ancora il gene-malattia.[orpha.net] Il fenotipo classico e/o variante può originare dalle mutazioni nei geni PPT1 (definito CLN1; 1p32), TPP1 (11p15; definito CLN2), CLN3 (16p12), CLN8 (8p23; responsabile della[orpha.net]

    Mancante: atipici e intermedi
  • Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 10

    È stata inoltre descritta una forma, definita malattia CLN9, che presenta un fenotipo identico alla JNCL classica, ma della quale non si conosce ancora il gene-malattia.[orpha.net] Il fenotipo classico e/o variante può originare dalle mutazioni nei geni PPT1 (definito CLN1; 1p32), TPP1 (11p15; definito CLN2), CLN3 (16p12), CLN8 (8p23; responsabile della[orpha.net]

    Mancante: atipici e intermedi
  • Condrosarcoma mixoide extrascheletrico

    […] rabdoide DD altre lesioni epitelioidi Tadashi H, Yoshihiro M; Modern Pathology 2001 Gentilucci A, Iannotta U, Urologia 2006 Sarcoma epitelioide di tipo prossimale Tipo classico[slideserve.com] 1. fibroxantoma atipico 2. dermatofibrosarcoma protuberans 3. istiocitoma fibroso angiomatoide C) Tumori maligni istiocitoma fibroso maligno 1 a) storiforme-pleomorfo 2 b[docsity.com] […] altre lesioni epitelioidi Tadashi H, Yoshihiro M; Modern Pathology 2001 Gentilucci A, Iannotta U, Urologia 2006 52 Sarcoma epitelioide di tipo prossimale (Assiale) Tipo classico[slideplayer.it]

  • Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 1

    È stata inoltre descritta una forma, definita malattia CLN9, che presenta un fenotipo identico alla JNCL classica, ma della quale non si conosce ancora il gene-malattia.[orpha.net] Il fenotipo classico e/o variante può originare dalle mutazioni nei geni PPT1 (definito CLN1; 1p32), TPP1 (11p15; definito CLN2), CLN3 (16p12), CLN8 (8p23; responsabile della[orpha.net]

    Mancante: atipici e intermedi
  • Neuronale Ceroid Lipofuscinosis 5

    È stata inoltre descritta una forma, definita malattia CLN9, che presenta un fenotipo identico alla JNCL classica, ma della quale non si conosce ancora il gene-malattia.[orpha.net] Il fenotipo classico e/o variante può originare dalle mutazioni nei geni PPT1 (definito CLN1; 1p32), TPP1 (11p15; definito CLN2), CLN3 (16p12), CLN8 (8p23; responsabile della[orpha.net]

    Mancante: atipici e intermedi
  • Distonia primaria Tipo DYT2

    Tuttavia sono state descritte famiglie in cui la distonia era correlata al gene DYT 1, in cui alcuni dei membri affetti avevano il fenotipo classico (esordio infantile ad[laboratoriogenoma.eu]

    Mancante: atipici e intermedi
  • Erythroderma congenito non bolloso Ichthyosiform ARCI 10

    Una mutazione omozigotica novella 371delA in TGM1 conduce ad un fenotipo lamellare classico di ictiosi.[lookfordiagnosis.com] classico di LI, in questo paziente. ( info) Non valuta né garantisce l'accuratezza dei contenuti di questo sito web.[lookfordiagnosis.com] Quindi, la mutazione omozigotica attuale si pensa che causi a perdita totale di TGase 1 attività, con conseguente grandi, scale scure e lamellari sull'intero corpo, il fenotipo[lookfordiagnosis.com]

    Mancante: atipici e intermedi
  • Velocità di conduzione del nervo del motore ritardata

    Nel 15% circa dei casi di CMT1B è presente il fenotipo classico della CMT.[orpha.net]

    Mancante: atipici e intermedi
  • Distonia primaria di torsione ad esordio nell'adulto

    Tuttavia sono state descritte famiglie in cui la distonia era correlata al gene DYT 1, in cui alcuni dei membri affetti avevano il fenotipo classico (esordio infantile ad[laboratoriogenoma.eu]

    Mancante: atipici e intermedi

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