Fenilchetonuria: Cause & diagnosi

Cause possibili per Fenilchetonuria

Negli Stati Uniti i neonati sono in genere controllati per la fenilchetonuria, la malattia delle urine a sciroppo d’acero, l’omocistinuria, la tirosinemia e diverse altre [it.glosbe.com]

Maggio 25, 2020Dieteacido docosiesaenoico, acido eicosapentaenoico, allattamento al seno, bifidobatteri, Cow-milk-based formulas, fenilchetonuria, galattosemia, HMOs, latte [roberta-martinoli-nutrizionista.it]

FENILCHETONURIA P.K.U. FENILCHETONURIA P.K.U. La fenilchetonuria, detta anche P.K.U., è una malattia che appartiene al ramo delle iperfenilalaninemie. [4pediatriapa.blogspot.com]

Fenilchetonuria classica

Definizione di fenilchetonuriaFenilalanina, tirosina e derivatiMeccanismo della fenilchetonuria (P.K.U.)ComplicanzeDiagnosi differenziale: fenilchetonuria classica e fenilchetonuria [my-personaltrainer.it]

Diagnosi differenziale Fenilchetonuria classica e fenilchetonuria per deficit di enzima tetraidrobiopterina La fenilchetonuria non possiede un singolo quadro patologico; esiste [my-personaltrainer.it]

Questi soggetti sono riconoscibili da quelli affetti da fenilchetonuria classica poiché, in seguito a carichi orali di tetraidrobiopterina, riducono drasticamente i livelli [my-personaltrainer.it]

Istidinemia

A differenza di quanto riscontrato per la fenilchetonuria, l’istidinemia é risultata una anomalia metabolica benigna senza un corrispettivo di sintomi ad essa associati. [autismo33.it]

Alanina 180-335 290-480 Mw Arginina 40-115 35-140 Mw Asparagina 72-144 26-86 Mw Cistina 10-35 10-85 Mw Citrullina 6-41 12-55 Mw Fenilalanina 48-97 36-85 Iperfenilalaninemia, fenilchetonuria [mediatec.it]

L'aspetto dei bambini è in qualche modo simile a pazienti affetti da fenilchetonuria: i bambini anche biondi e gli occhi azzurri. trattamento Task quartiere pediatra - nel [it.mymedinform.com]

Fenilchetonuria

Fenilchetonuria atipica

classica (si veda questo termine). [orpha.net]

[…] la fenilchetonuria? [telethon.it]

Fenilchetonuria Malattia rara Cod. esenz. [it.wikipedia.org]

Sindrome di Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

Fenilchetonuria, atipica Fenilchetonuria, tipica Fenilchetonuria tipo 2 Fenobarbital, esposizione prenatale al Fenomeno di Raynaud Fenomeno di Marcus Gunn Fenomeno inverso [66.71.154.143]

Fenilalanina-idrossilasi, Deficit di Fenilalanina idrossilasi, Deficit parziale di Fenilalanina idrossilasi, Deficit parziale di Fenilidantoina, esposizione prenatale alla Fenilchetonuria [66.71.154.143]

Difetto del metabolismo degli acidi organici

Tra queste la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria (obbligatorie già dal 1992) ed altri difetti congeniti del metabolismo intermedio. [osservatorioscreening.it]

In caso decideste di non aderire al programma, il vostro bambino verrà sottoposto solo allo screening per ipotiroidismo e fenilchetonuria, obbligatori per legge. [burlo.trieste.it]

[…] ciascuna categoria: Malattie legate al metabolismo dei carboidrati ad esempio glicogenosi Malattie legate al metabolismo degli amminoacidi o aminoacidopatie ad esempio, fenilchetonuria [it.wikipedia.org]

Sordità autosomica recessiva 84B

Se la frequenza di fenilchetonuria è di 1/10 000, qual è la probabilità che i matrimoni fra individui normali diano alla luce un figlio ammalato? [molecularlab.it]

Fenilchetonuria (GENE PAH) La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di [fetaldnatotalscreen.it]

[…] eterozigote sano è 1/2; ho moltiplicato la "probabilità" che il marito sia eterozigote per la p. di avere un figlio malato. 3)Una malattia metabolica dell'uomo, chiamata fenilchetonuria [molecularlab.it]

Deficit multiplo di carbossilasi

SCREENING NEONATALI ELENCO DETTAGLIATO DELLE MALATTIE METABOLICHE (DM 13/10/2016) GRUPPO MALATTIA SIGLA AA Fenilchetonuria* PKU AA Iperfenilalaninemia benigna HPA AA Deficit [salutelazio.it]

MALATTIA ACRONIMO GRUPPO Fenilchetonuria PKU AA Iperfenilalaninemia benigna HPA AA Deficit della biosintesi del cofattore biopterina BIOPT (BS) AA Deficit della rigenerazione [osservatorioscreening.it]

[…] termine che indica l’incremento delle diagnosi a 40 malattie, molto di più rispetto al passato, quando questa procedura era possibile per solo tre malattie: ipotiroidismo, fenilchetonuria [sanita.puglia.it]

Citrullinemia tipo 2

Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii. [alisa.liguria.it]

SCREENING NEONATALI ELENCO DETTAGLIATO DELLE MALATTIE METABOLICHE (DM 13/10/2016) GRUPPO MALATTIA SIGLA AA Fenilchetonuria* PKU AA Iperfenilalaninemia benigna HPA AA Deficit [salutelazio.it]

[…] ogni anno sono stati sottoposti allo screening neonatale, reso obbligatorio dalla Legge Nazionale 104 del 1992, solo per tre rare malattie congenite del metabolismo, la fenilchetonuria [diredonna.it]

Malattia metabolica

Tutti i 550 mila nuovi nati all’anno in Italia sono sottoposti allo screening, oggi obbligatorio per legge, per tre rare malattie congenite del metabolismo – fenilchetonuria [fondazioneveronesi.it]

Fenilchetonuria, la sfida di Veronica, Giulia e gli altri, diventati adulti Lo screening neonatale ha evitato ai giovani pazienti disabilità cognitive e disturbi neurologici [ammec.it]

SCREENING NEONATALI ELENCO DETTAGLIATO DELLE MALATTIE METABOLICHE (DM 13/10/2016) GRUPPO MALATTIA SIGLA AA Fenilchetonuria* PKU AA Iperfenilalaninemia benigna HPA AA Deficit [salutelazio.it]

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta

Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii. [alisa.liguria.it]

Tra queste la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria (obbligatorie già dal 1992) ed altri difetti congeniti del metabolismo intermedio. [osservatorioscreening.it]

SCREENING NEONATALI ELENCO DETTAGLIATO DELLE MALATTIE METABOLICHE (DM 13/10/2016) GRUPPO MALATTIA SIGLA AA Fenilchetonuria* PKU AA Iperfenilalaninemia benigna HPA AA Deficit [salutelazio.it]

Aciduria glutarica di tipo 2

Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii. [alisa.liguria.it]

In Regione viene effettuato lo screening neonatale sulle 3 patologie (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica) obbligatoriamente previste per legge (Legge [alisa.liguria.it]

Sindrome pseudo-Zellweger

Altre condizioni in cui si può osservare la plica epicantica comprendono la sindrome di Zellweger, la fenilchetonuria, la sindrome di Turner, la sindrome di Williams e la [my-personaltrainer.it]

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii. [alisa.liguria.it]

Tra queste la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria (obbligatorie già dal 1992) ed altri difetti congeniti del metabolismo intermedio. [osservatorioscreening.it]

SCREENING NEONATALI ELENCO DETTAGLIATO DELLE MALATTIE METABOLICHE (DM 13/10/2016) GRUPPO MALATTIA SIGLA AA Fenilchetonuria* PKU AA Iperfenilalaninemia benigna HPA AA Deficit [salutelazio.it]

Microcefalia

Fenilchetonuria Una madre incinta con fenilchetonuria - causata dalla mancanza di attività dell'enzima dell'idrossilasi della fenilalanina - può avere fenilalanina aumentare [news-medical.net]

[…] farmaci, alcol, o radiazioni, le infezioni prenatali (p. es., TORCH [toxoplasmosi, altri agenti patogeni, rosolia, cytomegalovirus, e herpes simplex] e virus Zika), e la fenilchetonuria [msdmanuals.com]

[…] gravidanza o del parto – infezioni del feto – come toxoplasmosi, citomegalovirus, rosolia e varicella – consumo di alcol, droghe o prodotti chimici tossici, malnutrizione grave e fenilchetonuria [tantasalute.it]

Acidemia isovalerica

S-adenosilomocisteina idrolasi Deficit multiplo di carbossilasi Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina Deficit della biosintesi del cofattore biopterina Difetto di biotinidasi Fenilchetonuria [telethon.it]

[…] del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016, “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie” NOTE – La fenilchetonuria [osservatorioscreening.it]

Acidemia propionica

Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii. [alisa.liguria.it]

In Regione viene effettuato lo screening neonatale sulle 3 patologie (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica) obbligatoriamente previste per legge (Legge [alisa.liguria.it]

[…] dirigenziale Collaborazioni Focus sul paziente Tumori rari Cistinosi nefropatica Pervietà del dotto arterioso Carenza di vitamina E nella colestasi cronica Malattia di Wilson Fenilchetonuria [recordatirarediseases.com]

Porencefalia familiare

[…] cromosomi (soprattutto cromosoma 7 e 15) Sindrome di Rett Infettive Embriopatia rubeolica (rosolia connatale) Embriopatia da citomegalovirus Embriopatia da sifilide Metaboliche Fenilchetonuria [spazioinwind.libero.it]

Aciduria argininosuccinica

Grazie ad un test effettuato con un semplice prelievo di sangue dal tallone di un neonato è possibile identificare precocemente tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo [associazioneailu.org]

ALCUNI ESEMPI DI MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE Le patologie comprese nello screening neonatale esteso AA Fenilchetonuria PKU AA Iperfenilalaninemia benigna H-PHE AA Deficit [ammec.it]

Iperfenilalaninemia

Fenilchetonuria (PKU), malattie rare e dintorni, su pku.altervista.org. Informazioni, domande e risposte sulla Fenilchetonuria (PKU), su pkuinfo.it. [it.wikipedia.org]

[…] la fenilchetonuria? [telethon.it]

Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto

Alcuni dei più comuni e importanti disordini metabolici genetici includono: Fenilchetonuria (PKU): il corpo non può scomporre l’aminoacido fenilalanina. [osservatorioscreening.it]

Malattia di Leigh MALATTIE DEL METABOLISMO RCG100 Emocromatosi ereditaria Malattia da sovraccarico di ferro Emocromatosi ereditaria rara MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Fenilchetonuria [malattierare.gov.it]

[…] aminoacidi: albinismo; alcaptonuria; altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata; cistinosi; cistinuria; fenilchetonuria [aosp.bo.it]

Deficit di HMG-CoA liasi

Aminoacidopatie (es. fenilchetonuria/iperfenilalaninemia, tirosinemie, alcaptonuria, iperglicinemia non chetonica, intolleranza alle proteine con lisinuria, iperomocistinemia [meyer.it]

ESEMPI DI MALATTIE MATABOLICHE EREDITARIE FENILCHETONURIA => Il termine fenilchetonuria (o iperfenilalaninemia) indica la presenza di alti tassi di fenilalanina rispettivamente [cometaemiliaromagna.it]

Un'attività di informazione e sensibilizzazione iniziata quando in Italia i neonati venivano sottoposti a screening solo per tre patologie (la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo [osservatoriomalattierare.it]

Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale

SCREENING NEONATALI ELENCO DETTAGLIATO DELLE MALATTIE METABOLICHE (DM 13/10/2016) GRUPPO MALATTIA SIGLA AA Fenilchetonuria* PKU AA Iperfenilalaninemia benigna HPA AA Deficit [salutelazio.it]

[…] spettrometria di massa tandem) Argininemia (ARG) Citrullinemia I e II (CIT I; CIT II) Deficit di Adenilsuccinato Liasi (ASA) Omocistinuria (MTHFR) Ipermethioninemia (CBS) Fenilchetonuria [cast.unich.it]

Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici

Fenilchetonuria Fenilalanina e fenilchetonuria La fenilchetonuria è una condizione patologica su base ereditaria, dovuta all'incapacità di metabolizzare la fenilalanina. [my-personaltrainer.it]

Leggi tutto 6/4/2012 Il ritardo mentale da Pku si può prevenire Malattia genetica che colpisce in Italia 1 soggetto su 4 mila Leggi tutto 3/4/2012 Fenilchetonuria, test neonatale [aismme.org]

[…] cariche istituzionali il 2 febbraio ed è ancora in attesa di risposta, non solo con le parole ma il tanto atteso decreto di aggiornamento da Osservatoriomalattierare.it Fenilchetonuria [aismme.org]

Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi

Tra queste, ricordiamo: fenilchetonuria, albinismo, acidosi organiche, gotta, ~, malattia da sciroppo d'acero, tirosinemia, mucopolisaccaridosi, glicosfingolipidosi, porfirie [it.mimi.hu]

Nella fenilchetonuria classica si osservano frequentemente anormalità della sostanza bianca. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Da tempo note sono l’alcaptonuria, connessa a un deficit di omogentisinico-ossidasi, e la fenilchetonuria, in cui è implicato un difetto di fenilalaninaidrossilasi. [treccani.it]

Iperornitinemia

Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria ii. [alisa.liguria.it]

In Regione viene effettuato lo screening neonatale sulle 3 patologie (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica) obbligatoriamente previste per legge (Legge [alisa.liguria.it]

Classica/Iperfenilalaninemia Deficit Cofattore Biopterina • Tirosinemia Tirosinemia Transitoria del Neonato Tirosinemia Tipo I(1) Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III [powercells.it]

Microcefalia primitiva autosomica recessiva di tipo 10

È necessaria la valutazione della fenilalaninemia materna nel siero per escludere la fenilchetonuria materna. [orpha.net]

[…] queste, si ricordano: le infezioni da toxoplasma (toxoplasmosi), da citomegalovirus, da rubivirus (rosolia) e da varicella-zoster (varicella); il mancato trattamento della fenilchetonuria [my-personaltrainer.it]

È il caso, per es., della fenilchetonuria (➔), una malattia autosomica recessiva dovuta a mutazioni di un enzima, la fenilalanina idrossilasi, che impedisce la conversione [treccani.it]

Malattia congenita

Due malattie metaboliche comuni sono la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo. [healthy.thewom.it]

[…] bimbo/a viene sottoposto ad alcuni esami di screening per le malattie più diffuse e non immediatamente visibili, come ad esempio difficoltà di udito o metaboliche (come la fenilchetonuria [healthy.thewom.it]

Sindrome di West

[…] un'ischemia o una meningoencefalite, le anomalie genetiche (trisomia 21, delezione 1p36, mutazioni dei geni ARX e STK9) o una malattia metabolica (una patologia mitocondriale o la fenilchetonuria [osservatoriomalattierare.it]

Le cause metaboliche dimostrabili sono rare: fenilchetonuria, iperglicinemia non chetosica, encefalopatie mitocondriali. [malattierare.toscana.it]