Create issue ticket

83 Possibili cause per Falange distale ipoplastica, Letale nei maschi

  • Condrodisplasia di Brachytelephalangic Punctata

    Condrodisplasia Happleâ s di solito colpisce le donne ed è letale nei maschi, come i feti di sesso maschile con la condizione spesso sfociano in un aborto spontaneo.[vitaforza.com]

  • Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss

    Definizione della malattia La sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss (GCM) è una sindrome da anomalie congenite multiple; è caratterizzata da disostosi craniofacciale, dismorfismi facciali, sordità di conduzione, ipertricosi generalizzata e anomalie oculari, dentale e delle estremità. Riassunto Dati epidemiologici Sono stati[…][orpha.net]

    Mancante: Letale nei maschi
  • Sindrome di Gorlin Psaume

    Indietro News Lunedì, 12 Settembre 2011 12/09/2011 Sindrome feto-alcolica: rischio per oltre 7 bimbi su 100 Un nuovo studio multicentrico, condotto attraverso un biomarcatore messo a punto dai ricercatori dell'Istituto, l'etilglucuronide,... Ginecologia e ostetricia Salute femminile Per leggere l'articolo devi essere un[…][pro.paginemediche.it]

    Mancante: Falange distale ipoplastica
  • Incontinentia pigmenti

    “Questa malattia è letale nei maschi: per questo si è sempre ritenuto che l’eredità fosse solo materna.[insalutenews.it] L’Incontinentia Pigmenti difatti, è una sindrome che causa ritardo mentale, epilessia e macchie della pelle nelle femmine, mentre nei maschi è letale.[nannimagazine.it] Le femmine sono affette 20 volte più dei maschi dal momento che risulta letale nella maggior parte di questi.[it.wikipedia.org]

    Mancante: Falange distale ipoplastica
  • Condrodisplasia di Schmid metafisaria

    Riassunto La condrodisplasia metafisaria tipo Schmid è una malattia rara, caratterizzata da moderata bassa statura con arti corti, coxa vara, gambe ricurve e andatura anomala. La prevalenza non è nota. La malattia viene di solito diagnosticata nel secondo o nel terzo anno di vita. È trasmessa come carattere[…][orpha.net]

    Mancante: Letale nei maschi
  • Sclerocornea

    La sindrome è trasmessa come carattere dominante legato a X ed è letale nei maschi.[orpha.net]

    Mancante: Falange distale ipoplastica
  • Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

    Lo spettro di segni e sintomi associati alla sindrome di Simpson-Golabi-Behmel è ampio, e varia da forme molto miti in donne portatrici a forme infantili letali nei maschi[osservatoriomalattierare.it] Lo spettro delle manifestazioni cliniche e ampio, e va dalla forma molto lieve delle femmine portatrici alla forma infantile letale dei maschi affetti.[4pediatriapa.blogspot.com]

    Mancante: Falange distale ipoplastica
  • Condrodisplasia Punctata

    La malattia colpisce prevalentemente le femmine ed è più grave o addirittura letale nei maschi.[orpha.net]

    Mancante: Falange distale ipoplastica
  • Glicogenosi interstiziale polmonare

    Sono stati descritti pochi casi e sembra prevalere nei maschi. I neonati presentano subito dopo la nascita una sindrome da distress respiratorio.[orpha.net] […] esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: P22.8 OMIM: - UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto La glicogenosi interstiziale polmonare (PIG) è una forma pediatrica rara non letale[orpha.net]

    Mancante: Falange distale ipoplastica
  • Sindrome Oculo-Palato-Cerebrale

    La OFCD è una sindrome dominante legata all’X, letale nei maschi. Il gene-malattia è BCOR, localizzato sul cromosoma Xp11.4, ma la sua esatta funzione non è nota.[odontoiatra.it] Si trasmette con modalità dominante legata all’X: si manifesta quindi prevalentemente nelle femmine, in quanto nei maschi è in genere letale.[telethon.it]

    Mancante: Falange distale ipoplastica

Altri sintomi

Sintomi simili