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Ipogonadismo diabete mellito Alopecia ritardo mentale e le anomalie elettrocardiografiche
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Sindrome Alagille
triangolare”, con fronte ampia e prominente, mento appuntito ed occhi infossati) La malattia epatica è una caratteristica chiave per l'individuazione della patologia e la[wikiwand.com]
triangolare”, con fronte ampia e prominente, mento appuntito ed occhi infossati) (Oda 1997).[tesionline.it]
[…] stenosi polmonare ) manifestazioni oculari (“embriotoxon posteriore”, un'anomalia congenita della cornea ) anomalie scheletriche ( vertebre a farfalla) fenotipo facciale ( “facies[wikiwand.com]
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Microdonzia
[…] di Silver-Russel è un disordine genetico che coinvolge la crescita e lo sviluppo prenatale e postnatale e causa deformità e asimmetrie craniofacciali, una caratteristica facies[air.unimi.it]
triangolare, ipoplasia mandibolare, microdonzia, ipoplasia dello smalto, malocclusioni dentali e scheletriche, ritardato o mancato sviluppo di braccia, gambe e testa, asimmetria[air.unimi.it]
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Sindrome da microdelezione 17q11
Caratteristiche cliniche addizionali Alcune caratteristiche tipiche di PTLS includono anche: dismorfismi faciali (facies triangolare, filtro lungo e piatto, palato ogivale[bredagenetics.com]
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Disomia uniparentale del cromosoma 21
Facies: triangolare, asimmetria del lato sinistro, alopecia, ipertelorismo, proptosi, ponte nasale schiacciato, filtro breve, retrognatia.[geneticapediatrica.it]
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Amelogenesi imperfetta, tipo 1E
Sono possibili, inoltre, macrocefalia con facies triangolare, diminuzione della densità cranica e deformità del petto.[my-personaltrainer.it]
triangolare; severa scoliosi; sclere grigiastre; dentinogenesi imperfetta.[malattierare.toscana.it]
Nello specifico Sara è affetta da Osteogenesi imperfetta di tipo III che comporta deficit staturale grave, facies triangolare, severa scogliosi, sclere grigiastree dentinogenesi[universomamma.it]
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Ipotricosi 8
Noonanereditarietà Autosomica dominantecrescita Ritardo accrescitivotesta e collo Facies triangolare, micrognazia, impinto basso delle orecchie, ptosi, ipertelorism, epicanto[slideshare.net]
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Dentinogenesi imperfetta, tipo 1
Sono possibili, inoltre, macrocefalia con facies triangolare, diminuzione della densità cranica e deformità del petto.[my-personaltrainer.it]
La OI di tipo III si manifesta con nanismo, numerosi eventi fratturativi, deformità scheletriche, macrocefalia, facies triangolare, scoliosi e sclere bianche.[gismo.net]
triangolare; severa scoliosi; sclere grigiastre; dentinogenesi imperfetta.[malattierare.toscana.it]
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Osteogenesi imperfetta, tipo 13
[…] piccolo (facies triangolare), cranio estremamente soffice, arti corti marcatamente deformati, incurvamenti delle ossa degli arti inferiori con articolazioni coxo-femorali[pietropersiani.it]
All’esame obbiettivo, si rilevano aspetti che ci consentono di indirizzare il quesito diagnostico: facies triangolare con cranio ampio, protusioni delle ossa occipitali e[fisiobrain.com]
Nello specifico Sara è affetta da Osteogenesi imperfetta di tipo III che comporta deficit staturale grave, facies triangolare, severa scogliosi, sclere grigiastree dentinogenesi[universomamma.it]
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Osteogenesi imperfetta, tipo 3
triangolare; severa scoliosi; sclere grigiastre; dentinogenesi imperfetta.[malattierare.toscana.it]
Deficit staturale grave; facies triangolare; severa scoliosi; sclere grigiastre; dentinogenesi imperfetta.[sledet.com]
[…] piccolo (facies triangolare), cranio estremamente soffice, arti corti marcatamente deformati, incurvamenti delle ossa degli arti inferiori con articolazioni coxo-femorali[pietropersiani.it]