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1.330 Possibili cause per Facies normale, Ipotonia muscolare, ritardo nella acquisizione di abilita motorie

  • Sindrome di Sotos

    Nella prima infanzia, la facies caratteristica, anche se sfumata, è facilmente riconoscibile, per la presenza di ipertelorismo oculare, orecchie carnose e grandi e retrognazia[santobonopausilipon.it] Si riscontrano infatti ipotonia muscolare, lassità delle articolazioni, difficoltà nell’imparare a gattonare, a stare seduti, a muovere i primi passi, ma anche nella coordinazione[nurse24.it] Nel caso dello sviluppo psicomotorio, è comune osservare scarsa coordinazione e difficoltà nell'acquisizione di abilità motorie e fini.[it.thpanorama.com]

  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    muscolare, reflusso gastroesofageo, coartazione aortica, formazione di cheloidi.[it.wikipedia.org] È possibile identificare un ritardo evidente nell'acquisizione di alcune pietre miliari evolutive come lo sviluppo dell'adozione di posture, gattonare, camminare, abilità[it.thpanorama.com] muscolare , reflusso gastroesofageo , coartazione aortica , formazione di cheloidi .[wikiwand.com]

    Mancante: Facies normale
  • Distrofia muscolare di Fukuyama

    […] dismorfica, problemi cognitivi Classificazione Forma neonatale congenita Forma a decorso normale Dott.ssa Elisabetta Muccioli 19 DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA Malattia di[slideplayer.it] E' caratteristica l'ipotonia muscolare simmetrica generalizzata. Il paziente sviluppa contratture delle anche o delle ginocchia e delle articolazioni interfalangee.[letteradonna.it] E’ caratteristica l’ipotonia muscolare simmetrica generalizzata. Il paziente sviluppa contratture delle anche o delle ginocchia e delle articolazioni interfalangee.[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: ritardo nella acquisizione di abilita motorie
  • Sindrome da duplicazione 22q11.2

    Di fronte ad un bambino con faciesnormale” e segni clinici sfumati è difficile pensare in primis ad una sindrome.[docsity.com] La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto[laboratoriogenoma.eu]

    Mancante: ritardo nella acquisizione di abilita motorie
  • Distrofia muscolare congenita di tipo 1A

    Lo sviluppo intellettivo è normale. La trasmissione è autosomica recessiva.[orpha.net] COME SI RICONOSCE La malattia si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia e debolezza muscolare agli arti e al tronco.[letteradonna.it] muscolare, insufficienza respiratoria, difficoltà alla suzione e all’alimentazione.[uildmtorino.org]

    Mancante: ritardo nella acquisizione di abilita motorie
  • Distrofia muscolare congenita di tipo 1D

    Lo sviluppo intellettivo è normale. La trasmissione è autosomica recessiva.[orpha.net] ipotonia, debolezza muscolare e deterioramento muscolare.[orpha.net] È coinvolta la facies, che è caratteristicamente allungata, miopatica; successivamente può insorgere oftalmoplegia oculare.[orpha.net]

    Mancante: ritardo nella acquisizione di abilita motorie
  • Sindrome di Velocardiofacial

    Di fronte ad un bambino con faciesnormale” e segni clinici sfumati è difficile pensare in primis ad una sindrome.[docsity.com] La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto[prenatalsafe.it]

    Mancante: ritardo nella acquisizione di abilita motorie
  • Sindrome di Joubert Tipo 15

    Le capacità cognitive sono variabili, dal deficit cognitivo grave all'intelligenza normale. L'esame neuro-oftalmologico può rivelare aprassia oculomotoria.[santobonopausilipon.it] (che è posturale ), una riduzione del tono muscolare dovuto alla mancata organizzazione dei muscoli antigravitari, che coinvolge anche il distretto orale con bocca beante[docsity.com] L'esame clinico può rivelare facies caratteristica con testa grande, fronte prominente, sopracciglia alte e arrotondate, epicanto, ptosi (occasionalmente), narici prominenti[santobonopausilipon.it]

    Mancante: ritardo nella acquisizione di abilita motorie
  • Ritardo mentale dominante autosomico 5

    Alla nascita il fenotipo normale In seguito: • alta statura • macrocefalia • facies allungata con mento prominente • Ipertelorismo • padiglioni auricolari ampi e sporgenti[slideshare.net] muscolare alla nascita e ritardo mentale).[corriere.it] Nella sindrome di Sotos, il ritardo nello sviluppo motorio si manifesta con: Difficoltà a camminare a quattro zampe (è, chiaramente, un problema della giovanissima età); Ipotonia[my-personaltrainer.it]

    Mancante: ritardo nella acquisizione di abilita motorie
  • Ritardo mentale autosomico recessivo 46

    ), problemi coimportamentali, *eczema, *facies inusuale e distintiva, frequente *diarrea.[medicoebambino.com] È presente ipotonia con ipoplasia delle masse muscolari, che può associarsi a difficoltà alimentari e contribuire al ritardo della crescita.[fetaldnacariotipoplus.it] Alla nascita il fenotipo normale In seguito: • alta statura • macrocefalia • facies allungata con mento prominente • Ipertelorismo • padiglioni auricolari ampi e sporgenti[slideshare.net]

    Mancante: ritardo nella acquisizione di abilita motorie

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