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13 Possibili cause per Facies normale, Ipotonia muscolare, ritardo nella acquisizione di abilita motorie

  • Sindrome di Joubert, tipo 3

    Le capacità cognitive sono variabili, dal deficit cognitivo grave all'intelligenza normale. L'esame neuro-oftalmologico può rivelare aprassia oculomotoria.[santobonopausilipon.it] L'esame clinico può rivelare facies caratteristica con testa grande, fronte prominente, sopracciglia alte e arrotondate, epicanto, ptosi (occasionalmente), narici prominenti[santobonopausilipon.it]

  • Delet lungo braccio del cromosoma 18

    Alla nascita il fenotipo normale In seguito: • alta statura • macrocefalia • facies allungata con mento prominente • Ipertelorismo • padiglioni auricolari ampi e sporgenti[slideshare.net] L’ ipotonia, lo scarso tono muscolare (flaccidità), è molto comune e si osserva in circa la metà dei casi descritti in letteratura.[agemo18.com] Sebbene i segni clinici di disfunzione tiroidea siano assenti vi sono alterazioni sempre presenti dei livelli ematici degli ormoni tiroidei: riduzione T4 sierico, TSH normale[dokodoc.com]

  • Sindrome congenita cataratta-udito perdita-grave ritardo dello sviluppo

    Il valore di CPK è normale o solo lievemente rialzato. La facies è caratteristicamente amimica con labbro a tendina.[slideshare.net] Sul ritardo nell'acquisizione delle abilità motorie pesano la presenza dell'ipotonia muscolare e il ritardo delle funzioni cognitive.[aipdtaranto.it] muscolare Articolazioni molto flessibili per l’eccessiva lassità dei legamenti Ovviamente non è evidente alla nascita il ritardo mentale, che è ben noto a tutti come intrinseco[agpd.it]

  • X-Linked suscettibilità alla sindrome di Asperger 1

    I sintomi chiave della Sindrome di Noonan sono: Facies dismorfica Cardiopatia congenita Torace malformato Pterigium colli (pliche cutanee laterali al collo) Cariotipo normale[4pediatriapa.blogspot.com] muscolare, scoliosi, osteopenia, epilessia, bruxismo, costipazione ed estremità fredde.[telethon.it] Gli individui con Sindrome di Asperger possono avere dei ritardi nell’acquisizione di abilità motorie , come per esempio pedalare, prendere al volo una palla, aprire un barattolo[didatticapersuasiva.com]

  • Miopatia nemalinica di grado 2

    normale normale normale normale normale normale CK nella norma nella norma nella norma nella norma nella norma nella norma VCN/EMG miogeno nella norma nella norma nella norma[docplayer.it] Caratteristiche generali di questo gruppo di patologie sono: ipotonia muscolare e difetto di forza presenti quasi sempre già alla nascita e tendenzialmente in evoluzione positiva[gravidanzaonline.it] I sintomi sono piuttosto variabili ma c'è sempre una ipotonia muscolare (diminuzione della forza e del tono muscolare) che può essere molto lieve, tanto da passare quasi inosservata[torrinomedica.it]

  • Atassica paralisi cerebrale

    Il valore di CPK è normale o solo lievemente rialzato. La facies è caratteristicamente amimica con labbro a tendina.[slideshare.net] La somministrazione di aminoacidi nei bambini con sindrome di Angelman riduce la presenza di crisi epilettiche, atassia e ipotonia muscolare, migliora la motoricità fine e[ritardo-mentale-down.it] , discinesia ( presenza di movimenti involontari ) e ipotonia muscolare.[docsity.com]

  • ALS2

    (tipo III o tipo normocalemici). agitante paralisi giovanile (di Hunt) aumento del tono muscolare con l’atteggiamento caratteristico e facies di agitante paralisi, che si[decip.pro] Le Atrofie Muscolari Spinali (AMS) causano invece un' ipotonia da patologia midollare .[pinguini.net] Dell’esame generale fanno parte anche la valutazione sulle dimensioni del cranio (circonferenza normale 35 cm), l’eventuale presenza di macchie cutanee, la facies e l’aspetto[dottoriroma.it]

  • Disomia uniparentale del cromosoma 21

    Alla nascita il fenotipo normale In seguito: • alta statura • macrocefalia • facies allungata con mento prominente • Ipertelorismo • padiglioni auricolari ampi e sporgenti[slideshare.net] L’atrofia spinale muscolare classica (malattia di Werdnig-Hoffman) si presenta nell’infanzia con ipotonia, fascicolazioni, assenza di riflessi e astenia.[docsity.com] […] delle abilità motorie/mentali e di eventuali anomalie retiniche.[ring14.org]

  • Sindrome di Trisomy del cromosoma 9

    Alla nascita il fenotipo normale In seguito: • alta statura • macrocefalia • facies allungata con mento prominente • Ipertelorismo • padiglioni auricolari ampi e sporgenti[slideshare.net] muscolare e cecità. generalmente mortale entro i 5 anni molto rara più frequente nella razza ebraica Malattia del rene policistico braccia corte del cromosoma 16 Il rene[inftub.com] […] delle abilità motorie/mentali e di eventuali anomalie retiniche.[ring14.org]

  • Monosomia mosaico X

    Alla nascita il fenotipo normale In seguito: • alta statura • macrocefalia • facies allungata con mento prominente • Ipertelorismo • padiglioni auricolari ampi e sporgenti[slideshare.net] Cioè il paziente con la delezione presenta una statura bassa, quello con la duplicazione presenta una statura molto alta, se la delezione dà ipotonia muscolare nella duplicazione[docsity.com] […] delle abilità motorie/mentali e di eventuali anomalie retiniche.[ring14.org]

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