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90 Possibili cause per facies grossolana

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  • Planovalgus

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo ORPHA:436141 Sinonimo/i :[orpha.net]

  • Sindrome di Carpenter-Waziri

    Nei maschi affetti, la sindrome era caratterizzata da facies grossolana (labbra prominenti, sopracciglia folte, denti molto distanziati e sella nasale piatta e larga), brachidattilia[orpha.net]

  • Sindrome di Nicolaides-Baraitser

    grossolana e altri segni clinici variabili.[iosepossokomunico.it] grossolana (in genere si manifesta successivamente).[imalatiinvisibili.it] […] genetica multisistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell’unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies[iosepossokomunico.it]

  • Sindrome di Pallister W

    Le caratteristiche craniofaciali includono facies grossolana con profilo piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste[imalatiinvisibili.it] Elevata ipotonia alla nascita, spesso persistente Ritardo psico-motorio variabile, da moderato a molto profondo Facies grossolana con caratteri tipici (profilo piatto, fronte[pksitalia.org]

  • Fucosidosi

    grossolana, con contratture e cifosi lombare durante la crescita.[letteradonna.it] I pazienti con la forma piu grave di malattia, il tipo I, manifestano ritardo psicomotorio nel primo anno di vita, facies con lineamenti grossolani, ritardo di crescita, disostosi[malattierare.regione.veneto.it] […] primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies[letteradonna.it]

  • Cutis Verticis Gyrata-Sindrome da disabilità intellettiva

    […] disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo ORPHA:436141 Sindrome di Sanjad-Sakati ORPHA:2323 Sindrome di Say-Barber-Miller ORPHA:3132[orpha.net] grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare ORPHA:397709 Sindrome disabilità cognitiva grave-epilessia-cataratta, da deficit di acil-CoA reduttasi 1 ORPHA:438178 Sindrome[orpha.net] Costa-da Silva ORPHA:3101 Sindrome di Rubinstein-Taybi ORPHA:783 Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali ORPHA:436151 Sindrome disabilità cognitiva-facies[orpha.net]

  • Sindrome di Pallister-Killian

    Le caratteristiche craniofaciali includono facies grossolana con profilo piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste[letteradonna.it]

  • Ipospadia - Sindrome da disabilità intellettiva di tipo Goldblatt

    […] disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo ORPHA:436141 Sindrome di Sanjad-Sakati ORPHA:2323 Sindrome di Say-Barber-Miller ORPHA:3132[orpha.net] grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare ORPHA:397709 Sindrome disabilità cognitiva grave-epilessia-cataratta, da deficit di acil-CoA reduttasi 1 ORPHA:438178 Sindrome[orpha.net] Costa-da Silva ORPHA:3101 Sindrome di Rubinstein-Taybi ORPHA:783 Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali ORPHA:436151 Sindrome disabilità cognitiva-facies[orpha.net]

  • Displasia geleofisica

    La displasia geleofisica è una displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura, grossolane anomalie delle mani e dei piedi e facies caratteristica.[letteradonna.it] Segni e sintomi delle MPS 1,5,7,9,11–25 Muscoloscheletrici Caratteristiche generali Andatura anomala Displasia scheletrica Mani ad artiglio Facies grossolana Dolori articolari[enablereview.biz]

  • Displasia geleofisica 2

    La displasia geleofisica è una displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura, grossolane anomalie delle mani e dei piedi e facies caratteristica.[letteradonna.it] Segni e sintomi delle MPS 1,5,7,9,11–25 Muscoloscheletrici Caratteristiche generali Andatura anomala Displasia scheletrica Mani ad artiglio Facies grossolana Dolori articolari[enablereview.biz]

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