Facies da uccello: Cause & diagnosi

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Cause possibili per Facies da uccello

Sindrome di Hallermann-Streiff

[…] applicabile RIASSUNTO La sindrome di Hallermann-Streiff (HSF) è una condizione genetica rara, caratterizzata in particolare da anomalie della faccia e della testa, come la facies [santobonopausilipon.it]

Hallermann-Streiff Definizione della malattia La sindrome di Hallermann-Streiff (HSF) è una condizione genetica rara, caratterizzata da anomalie cranio-facciali, come la facies [orpha.net]

[…] da "uccello" (naso a becco e retrognazia), l'ipoplasia mandibolare, la brachicefalia con fronte bombata, le anomalie dei denti (assenza dei denti, denti natali, denti soprannumerari [santobonopausilipon.it]

Sindrome di Seckel

Pannelli Breda Genetics raccomandati per questa condizione: Microcefalia primaria (MFSD2A, STIL, SASS6, ASPM, KIF14, NCAPH, COPB2, CEP135, WDFY3, CENPE, CDK6, MCPH1, CDK5RAP2, NCAPD3, NCAPD2, PHC1, CIT, ANKLE2, CENPJ, KNL1, CEP152, WDR62, ZNF335) e/o Microcefalia sindromica [incl. sindromi di Seckel, Meier-Gorlin, nanismo[…] [bredagenetics.com]

Deficit di Cernunnos-XLF

COME SI RICONOSCE Nell'infanzia i pazienti sviluppano ritardo della crescita, microcefalia, malformazioni urogenitali e scheletriche, dismorfismi, come la "facies da uccello [letteradonna.it]

Descrizione clinica La sindrome LIG4 esordisce nell’infanzia con microcefalia, facies caratteristica ”a testa d’uccello” (naso a becco e micrognatia), ritardo della crescita [imalatiinvisibili.it]

Descrizione clinica Nell'infanzia i pazienti sviluppano ritardo della crescita, microcefalia, malformazioni urogenitali e scheletriche, dismorfismi, come la "facies da uccello [orpha.net]

Fibromatosi gengivale-sordità

[…] da uccello). [quizlet.com]

[…] con ipoacusia trasmissiva, ipoplasia ossa malari e zigomatiche, coloboma della palpebra inferiore e assenza di ciglia, anomalie craniofacciali bilaterali e asimmetriche (facies [quizlet.com]

Prognatismo autosomico dominante

Leggi la Seconda Parte Patologie genetiche Sindrome di Pierre-Robin: Facies da uccello La sindrome di Pierre Robin è caratterizzata da una triade di anomalie del normale sviluppo [lamedicinainunoscatto.it]

Sindrome di Werner

[…] ad "uccello" e atrofia sottocutanea). [orpha.net]

Segni di precoce invecchiamento: facies ‘a uccello’, perdita di capelli, iperpigmentazione della cute, voce rauca, aterosclerosi diffusa, cataratta giovanile bilaterale, [imalatiinvisibili.it]

[…] bilaterale precoce, diradamento e incanutimento dei capelli, bassa statura e alterazioni cutanee (ulcere sulle caviglie, ipercheratosi, cute spessa, macchie da invecchiamento, facies [orpha.net]

Sindrome del forame giugulare

[…] ad "uccello" e atrofia sottocutanea). [orpha.net]

Polisindattilia

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] sensibilità alla luce, bassa statura, gravi anomalie neurologiche dovute alla dismielinizzazione, cataratta, carie dentale, un aspetto raggrinzito ed una caratteristica facies [4pediatriapa.blogspot.com]

Malattia di Dercum

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Micrognazia

facies a uccello. [studiodentisticoserafini.it]

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Caso Clinico: Donna di anni 40 con micrognazia e facies ad uccello come da foto:1-2-3-4 LOPT: foto 5 rivela la presenza di denti paradontali, granuloma sul 1.2 e perdita [studiodentisticoserafini.it]

Anomalie cardiache-Sindrome eterotassica

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Sordità autosomica dominante 9

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Sindrome di Lutembacher

[…] da uccello). [quizlet.com]

[…] con ipoacusia trasmissiva, ipoplasia ossa malari e zigomatiche, coloboma della palpebra inferiore e assenza di ciglia, anomalie craniofacciali bilaterali e asimmetriche (facies [quizlet.com]

Sordità autosomica dominante 28

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Sordità autosomica dominante 11

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Sindrome di LIG4

Descrizione clinica La sindrome LIG4 esordisce nell'infanzia con microcefalia, facies caratteristica ''a testa d'uccello'' (naso a becco e micrognatia), ritardo della crescita [orpha.net]

COME SI RICONOSCE La malattia esordisce nell'infanzia con microcefalia, facies caratteristica ''a testa d'uccello'' (naso a becco e micrognatia), ritardo della crescita e [letteradonna.it]

Sindrome di Pierre Robin

Sindrome di Denys-Drash

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria

[…] da uccello). [quizlet.com]

[…] con ipoacusia trasmissiva, ipoplasia ossa malari e zigomatiche, coloboma della palpebra inferiore e assenza di ciglia, anomalie craniofacciali bilaterali e asimmetriche (facies [quizlet.com]

Sindrome di Cockayne

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] da uccello). [4pediatriapa.blogspot.com]

Progeria

[…] ad "uccello" e atrofia sottocutanea). [orpha.net]

Sindrome di Ehlers-Danlos tipo classico 1

[…] da uccello). [quizlet.com]

[…] con ipoacusia trasmissiva, ipoplasia ossa malari e zigomatiche, coloboma della palpebra inferiore e assenza di ciglia, anomalie craniofacciali bilaterali e asimmetriche (facies [quizlet.com]

Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge

Disostosi mandiboloacrale

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati S in drome di Shpr in tzen-Goldberg 50 casi Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne[…] [yumpu.com]

Ipoplasia del radio - atresia delle coane

Non ... di questa sindrome sono: bassa statura, incanutimento dei capelli, lipodistrofia, facies da "uccello", atrofia cutanea, ... [lookformedical.com]

Sindrome di Morhosseini-Holmes-Walton

Non ... di questa sindrome sono: bassa statura, incanutimento dei capelli, lipodistrofia, facies da "uccello", atrofia cutanea, ... [lookformedical.com]

Eterotassia

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Sindrome di Brill-Zinsser

[…] da uccello). [quizlet.com]

[…] con ipoacusia trasmissiva, ipoplasia ossa malari e zigomatiche, coloboma della palpebra inferiore e assenza di ciglia, anomalie craniofacciali bilaterali e asimmetriche (facies [quizlet.com]

Eccesso apparente di mineralcorticoidi

[…] da uccello). [quizlet.com]

[…] con ipoacusia trasmissiva, ipoplasia ossa malari e zigomatiche, coloboma della palpebra inferiore e assenza di ciglia, anomalie craniofacciali bilaterali e asimmetriche (facies [quizlet.com]

Invecchiamento precoce

[…] ad "uccello" e atrofia sottocutanea). [orpha.net]