Facies-da-uccello: Cause & diagnosi

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Cause possibili per facies da uccello

Sindrome di Hallermann Streiff

[…] applicabile RIASSUNTO La sindrome di Hallermann-Streiff (HSF) è una condizione genetica rara, caratterizzata in particolare da anomalie della faccia e della testa, come la facies [santobonopausilipon.it]

Hallermann-Streiff Definizione della malattia La sindrome di Hallermann-Streiff (HSF) è una condizione genetica rara, caratterizzata da anomalie cranio-facciali, come la facies [orpha.net]

[…] da "uccello" (naso a becco e retrognazia), l'ipoplasia mandibolare, la brachicefalia con fronte bombata, le anomalie dei denti (assenza dei denti, denti natali, denti soprannumerari [santobonopausilipon.it]

Sindrome di Seckel

Pannelli Breda Genetics raccomandati per questa condizione: Microcefalia primaria (MFSD2A, STIL, SASS6, ASPM, KIF14, NCAPH, COPB2, CEP135, WDFY3, CENPE, CDK6, MCPH1, CDK5RAP2, NCAPD3, NCAPD2, PHC1, CIT, ANKLE2, CENPJ, KNL1, CEP152, WDR62, ZNF335) e/o Microcefalia sindromica [incl. sindromi di Seckel, Meier-Gorlin, nanismo[…] [bredagenetics.com]

Deficit di Cernunnos XLF

COME SI RICONOSCE Nell'infanzia i pazienti sviluppano ritardo della crescita, microcefalia, malformazioni urogenitali e scheletriche, dismorfismi, come la "facies da uccello [letteradonna.it]

Descrizione clinica La sindrome LIG4 esordisce nell’infanzia con microcefalia, facies caratteristica ”a testa d’uccello” (naso a becco e micrognatia), ritardo della crescita [imalatiinvisibili.it]

Descrizione clinica Nell'infanzia i pazienti sviluppano ritardo della crescita, microcefalia, malformazioni urogenitali e scheletriche, dismorfismi, come la "facies da uccello [orpha.net]

Fibromatosi gengivale sindrome da sordità progressiva

[…] da uccello). [quizlet.com]

[…] con ipoacusia trasmissiva, ipoplasia ossa malari e zigomatiche, coloboma della palpebra inferiore e assenza di ciglia, anomalie craniofacciali bilaterali e asimmetriche (facies [quizlet.com]

Sindrome di Werner

[…] ad "uccello" e atrofia sottocutanea). [orpha.net]

Segni di precoce invecchiamento: facies ‘a uccello’, perdita di capelli, iperpigmentazione della cute, voce rauca, aterosclerosi diffusa, cataratta giovanile bilaterale, [imalatiinvisibili.it]

[…] bilaterale precoce, diradamento e incanutimento dei capelli, bassa statura e alterazioni cutanee (ulcere sulle caviglie, ipercheratosi, cute spessa, macchie da invecchiamento, facies [orpha.net]

Prognatismo dominante autosomico

Leggi la Seconda Parte Patologie genetiche Sindrome di Pierre-Robin: Facies da uccello La sindrome di Pierre Robin è caratterizzata da una triade di anomalie del normale sviluppo [lamedicinainunoscatto.it]

Micrognazia

facies a uccello. [studiodentisticoserafini.it]

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Caso Clinico: Donna di anni 40 con micrognazia e facies ad uccello come da foto:1-2-3-4 LOPT: foto 5 rivela la presenza di denti paradontali, granuloma sul 1.2 e perdita [studiodentisticoserafini.it]

Sindrome di Dercum

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] sensibilità alla luce, bassa statura, gravi anomalie neurologiche dovute alla dismielinizzazione, cataratta, carie dentale, un aspetto raggrinzito ed una caratteristica facies [4pediatriapa.blogspot.com]

Sindrome di Lutembacher

[…] da uccello). [quizlet.com]

[…] con ipoacusia trasmissiva, ipoplasia ossa malari e zigomatiche, coloboma della palpebra inferiore e assenza di ciglia, anomalie craniofacciali bilaterali e asimmetriche (facies [quizlet.com]

Anomalie cardiache sindrome eterotassica

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Sordità autosomica dominante 9

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Sindrome di Cockayne

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] da uccello). [4pediatriapa.blogspot.com]

Sindrome di Pierre Robin

Sordità autosomica dominante 28

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Progeria

[…] ad "uccello" e atrofia sottocutanea). [orpha.net]

Ipertelorismo

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Sindrome di Denys Drash

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Sordità autosomica dominante 11

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Naso a becco

Hallermann-Streiff Definizione della malattia La sindrome di Hallermann-Streiff (HSF) è una condizione genetica rara, caratterizzata da anomalie cranio-facciali, come la facies [orpha.net]

[…] da uccello (naso a becco e retrognazia), l'ipoplasia mandibolare, la brachicefalia con fronte bombata, le anomalie dentali (assenza dei denti, denti neonatali, denti soprannumerari [orpha.net]

Eterotassia

[…] da uccello. [4pediatriapa.blogspot.com]

Invecchiamento precoce

[…] ad "uccello" e atrofia sottocutanea). [orpha.net]