Faccia grossolana: Cause & diagnosi

Avertimento: Non utilizzare in caso di emergenza, in caso di gravidanza, di età inferiore a 18 anni o come sostituto del consiglio o della diagnosi del medico. Per saperne di più

Cause possibili per Faccia grossolana

Mucopolisaccaridosi

Inoltre possono esserci: lineamenti del volto grossolani, fronte prominente, deficit uditivi, otite media, irsutismo, infezioni respiratorie ricorrenti, cardiopatia. [disabilitaintellettive.it]

dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: opacità corneale, retrazioni delle articolazioni, contratture, disostosi multipla, facies con lineamenti grossolani [msdmanuals.com]

Il viso può apparire grossolano con una testa grossa, fronte prominente, naso corto e labbra e lingua carnose. [msdmanuals.com]

Mucopolisaccaridosi 2

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [corriere.it]

Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia [imalatiinvisibili.it]

Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia [orpha.net]

Mucopolisaccaridosi tipo 1H

[…] i 4 e i 18 mesi di vita; e suggestiva la combinazione di deformita ossee, ricorrenti infezioni respiratorie e nasali, ernie inguinali ed ombelicali, lineamenti facciali grossolani [malattierare.regione.veneto.it]

[…] presentano anomalie muscolo-scheletriche di diversa gravità, con bassa statura e disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, lineamenti del viso progressivamente sempre più grossolani [imalatiinvisibili.it]

Convulsioni infantili e coreoatetosi; Discinesia chinesigenica parossistica e ... 1 Ago 2018 Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide Sinonimi: HAFF; Sindrome ipertricosi-faccia grossolana [imalatiinvisibili.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 4

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] presenta un deficit dell’ enzima a-L-iduronidasi.Clinicamente sono presenti malformazioni scheletriche e somatiche, con il tipico l’aspetto a gargoille: i tratti facciali sono grossolani [corriere.it]

I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani (con il passare del tempo), irsutismo, sordità, infezioni respiratorie, diarrea. [disabilitaintellettive.it]

Sindrome di Costello

Odontoiatria | Medical Information Dottnet | 06/07/2012 13:42 La sindrome di Costello, caratterizzata da ritardo di crescita postnatale, faccia con lineamenti grossolani, [dottnet.it]

Riassunto La sindrome di Costello è caratterizzata da ritardo di crescita postnatale, faccia con lineamenti grossolani, ritardo mentale, anomalie della cute e difetti cardiaci [orpha.net]

Fonte web: Pixabay Per sindrome di Costello si intenda una malattia caratterizzata da un ritardo di crescita postnatale, da una faccia con lineamenti grossolani, da un ritardo [tagsalute.it]

Osteocondrodisplasia ipertricotica

I dismorfismi comprendono macrocefalia, faccia grossolana con sopracciglia spesse, creste sopraorbitali prominenti, sella nasale ampia, narici anteverse, filtro lungo e largo [orpha.net]

ORPHA:966 Sinonimo/i : HAFF Sindrome ipertricosi-faccia grossolana Sindrome ipertricosi-tratti facciali acromegaloidi Prevalenza: Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica [orpha.net]

Osteoartropatia ipertrofica primitiva

L'esame rivela altri segnali di allerta: facies grossolana, macroglossia, acanthosis nigricans e braccia ingrossate. [prognosisapp.com]

[…] i contorni sfocati nella zona della radice e nella zona della radice ГЁ determinato dalla sua struttura, e con la crescita infiltrativa vi ГЁ un'ombra di nodo con corde grossolane [it.medicine-guidebook.com]

All'esame obiettivo si rilevano tratti facciali grossolani, bozze frontali prominenti, mani e piedi di grandi dimensioni, prognatismo, fibromi cutanei, aumento dello spazio [prognosisapp.com]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani (con il passare del tempo), irsutismo, sordità, infezioni respiratorie, diarrea. [disabilitaintellettive.it]

Fucosidosi

[…] caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies grossolana [letteradonna.it]

Altri reperti fisici e le caratteristiche si manifestano nel tempo anche deformità ossee, grossolani lineamenti del viso, il cuore allargato (cardiomegalia), ingrossamento [quesaber.info]

Mucopolisaccaridosi 6

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla [aimps.org]

Nel 2-3° anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

Acromegalia

Sintomi e segni L’acromegalia è caratterizzata dall’ ipertrofia di alcuni organi ( cuore, tiroide), delle mani, dei piedi, del cranio e del naso, associata a tratti grossolani [starbene.it]

L’eccessiva secrezione dell’ormone della crescita porta ad una crescita anomala di mani e piedi, la pelle si ispessisce, i lineamenti si fanno più grossolani, può esserci [osservatoriomalattierare.it]

[…] frontale; ingrandimento della mandibola con prognatismo (mandibola sporge in avanti); aumento dello spazio fra i due denti incisivi inferiori; artropatie; lineamenti del viso grossolani [cibo360.it]

Malattia di Kanzaki

Non sono presenti segni di visceromegalia o tratti grossolani. [orpha.net]

I lineamenti grossolani del volto, il ritardo di crescita, le disostosi multiple e i segni neurologici sono simili o lievemente meno accentuati rispetto al tipo I. [malattierare.regione.veneto.it]

I pazienti con la forma piu grave di malattia, il tipo I, manifestano ritardo psicomotorio nel primo anno di vita, facies con lineamenti grossolani, ritardo di crescita, disostosi [malattierare.regione.veneto.it]

Sindrome di Coffin-Lowry

Per facilitare la diagnosi, nel 2001 sono stati proposti criteri diagnostici: ritardo dello sviluppo, irsutismo, facies grossolana, ipoplasia della falange distale del quinto [it.frwiki.wiki]

Mucopolisaccaridosi tipo 7

Nel 2-3° anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

Sindrome di Atkin-Flaitz

[…] multiple Angelman, Sindrome di ( O.R.S.A. ) Angiitis, primary, of the central nervous system Angiocheratoma diffuso ( A.I.P.A.F. ) Angiocheratoma ritardo mentale faccia grossolana [66.71.154.143]

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel è una condizione X-linked caratterizzata da iperaccrescimento pre- e postnatale, tratti grossolani del viso, difetti cardiaci e altre [bredagenetics.com]

Displasia spondiloepifisaria di tipo Cantu

Digilio (06) 6859-2744 [email protected] Tessuto sottocutaneo spesso - faccia grossolana - macrocefalia Sindrome di Hillig Maria C. [happyslide.net]

Displasia cleidocranica Iniencefalia chiusa Sindrome CLOVE Cranio a ''trifoglio'' - displasia toracica asfissiante Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple Faccia grossolana [happyslide.net]

Alfa-mannosidosi

CARATTERISTICHE GENERALI E’ una sindrome da accumulo lisosomiale tipicamente caratterizzata da ritardo mentale, atassia, tratti grossolani del viso e anomalie scheletriche [lezionidigenetica.blogspot.com]

Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN (DMC) Codice esenzione : RN0370 Definizione Le caratteristiche principali di questa sindrome sono il ritardo mentale, la bassa statura, la progressiva tumefazione sternale e l'età ossea ritardata. Le modificazioni scheletriche sono presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi[…] [4pediatriapa.blogspot.com]

Sindrome di Pitt-Hopkins

E’ nata l’Associazione italiana Sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS), che riunisce le famiglie dei bambini affetti da questa malattia rara di origine genetica che determina una disabilità intellettiva grave. Sarà presentata al pubblico sabato 20 settembre, alle ore 11.00, presso il Policlinico Universitario Agostino Gemelli (Aula[…] [policlinicogemelli.it]

Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

Ormai è una nuova patologia quella del cattonito, ovvero il cattolico attonito: sta ad indicare un cattolico in preda ad un costante sbigottimento esistenziale, di fronte a ciò che si vede e si sente nella Chiesa. Gli infettivologi ormai sono certi di aver individuato un nuovo ceppo virale che provoca un’altrettanto[…] [lanuovabq.it]

Sindrome dell'X fragile

Indietro News Lunedì, 27 Marzo 2017 27/03/2017 Profilo lipidico alterato nella sindrome dell'X fragile La sindrome dell’X fragile (FXS) è la principale causa di autismo e disabilità intellettiva e dipende dall’assenza della proteina... Neurologia | Psichiatria | Psicologia | Biochimica clinica | Igiene e medicina preventiva |[…] [pro.paginemediche.it]

Displasia frontometafisaria

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze. Per displasia fronto-metafisiaria in campo medico, si intende una forma di malattia che compare nell'individuo in età infantile, come tutte[…] [wikiwand.com]

Aspartilglucosaminuria

L'aspartilglucosaminuria è una malattia da accumulo dei lisosomi che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi. È dovuta alla carenza di N-aspartilglucosaminidasi, un enzima che scinde il legame N-acetil glucosamina-asparagina presente in alcune glicoproteine e nelle proteine N-glicosilate; questo causa un accumulo[…] [letteradonna.it]

Ipomelanosi di Ito

L'ipomelanosi di Ito è una malattia neurocutanea multisistemica, con lesioni cutanee ipopigmentate lungo le linee di Blaschko. La patologia colpisce nella prima infanzia. COME SI RICONOSCE Nei bambini colpiti la cute appare con particolari spirali, striature e chiazze cutanee ipopigmentate monolaterali o bilaterali, che[…] [letteradonna.it]

Sindrome di Coffin-Siris

[…] multi-sistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell’unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies grossolana [iosepossokomunico.it]

I tratti grossolani del volto includono sopracciglia spesse, sinofria (fusione delle sopracciglia sulla radice del naso), ponte nasale piatto, punta del naso larga e anteversa [bredagenetics.com]

[…] variabilità clinica, vi sono delle caratteristiche distintive che comprendono le anomalie del quinto dito, il deficit intellettivo di vario grado, l’irsutismo e i tratti grossolani [bredagenetics.com]

Sindrome di Carpenter-Waziri

Nei maschi affetti, la sindrome era caratterizzata da facies grossolana (labbra prominenti, sopracciglia folte, denti molto distanziati e sella nasale piatta e larga), brachidattilia [orpha.net]

Gangliosidosi generalizzata

Il sospetto clinico si basa sui segni secondari all’accumulo, come i lineamenti facciali grossolani, l’ipertrofia delle gengive, le macule di colore rosso-ciliegia, la visceromegalia [imalatiinvisibili.it]

In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla [aimps.org]

Le ossa sono generalmente rarefatte con grossolana trabecolazione. Le deformita vertebrali sono notevoli; e presente ipoplasia della regione toraco-lombare. [malattierare.regione.veneto.it]

Malattia da accumulo di acido sialico - forma infantile

La caratteristica visceromegalia e le fattezze grossolane sono presenti anche nei casi di malattia infantile. [wikivividly.com]

All'esordio, compaiono epato-splenomegalia, infiltrazione cutaneo-mucosa (che conferisce al viso l'aspetto grossolano) e deformazioni scheletriche (compresa la cifoscoliosi [skuola.net]

Sindrome di Clark-Baraitser