Faccia grossolana: Cause & diagnosi

Avertimento: Non utilizzare in caso di emergenza, in caso di gravidanza, di età inferiore a 18 anni o come sostituto del consiglio o della diagnosi del medico. Per saperne di più

Cause possibili per Faccia grossolana

Mucopolisaccaridosi

Inoltre possono esserci: lineamenti del volto grossolani, fronte prominente, deficit uditivi, otite media, irsutismo, infezioni respiratorie ricorrenti, cardiopatia. [disabilitaintellettive.it]

dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: opacità corneale, retrazioni delle articolazioni, contratture, disostosi multipla, facies con lineamenti grossolani [msdmanuals.com]

Il viso può apparire grossolano con una testa grossa, fronte prominente, naso corto e labbra e lingua carnose. [msdmanuals.com]

Osteoartropatia ipertrofica primitiva

L'esame rivela altri segnali di allerta: facies grossolana, macroglossia, acanthosis nigricans e braccia ingrossate. [prognosisapp.com]

[…] i contorni sfocati nella zona della radice e nella zona della radice ГЁ determinato dalla sua struttura, e con la crescita infiltrativa vi ГЁ un'ombra di nodo con corde grossolane [it.medicine-guidebook.com]

All'esame obiettivo si rilevano tratti facciali grossolani, bozze frontali prominenti, mani e piedi di grandi dimensioni, prognatismo, fibromi cutanei, aumento dello spazio [prognosisapp.com]

Mucopolisaccaridosi 2

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [corriere.it]

Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia [imalatiinvisibili.it]

Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia [orpha.net]

Sindrome di Coffin-Lowry

Tuttavia, la facies tipica si evidenzia di solito prima del 2° anno con un'accentuazione dell'aspetto grossolano (progressiva prominenza della glabella e protrusione delle [santobonopausilipon.it]

Acromegalia

Sintomi e segni L’acromegalia è caratterizzata dall’ ipertrofia di alcuni organi ( cuore, tiroide), delle mani, dei piedi, del cranio e del naso, associata a tratti grossolani [starbene.it]

L’eccessiva secrezione dell’ormone della crescita porta ad una crescita anomala di mani e piedi, la pelle si ispessisce, i lineamenti si fanno più grossolani, può esserci [osservatoriomalattierare.it]

[…] frontale; ingrandimento della mandibola con prognatismo (mandibola sporge in avanti); aumento dello spazio fra i due denti incisivi inferiori; artropatie; lineamenti del viso grossolani [cibo360.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 4

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] presenta un deficit dell’ enzima a-L-iduronidasi.Clinicamente sono presenti malformazioni scheletriche e somatiche, con il tipico l’aspetto a gargoille: i tratti facciali sono grossolani [corriere.it]

I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani (con il passare del tempo), irsutismo, sordità, infezioni respiratorie, diarrea. [disabilitaintellettive.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 1H

[…] presentano anomalie muscolo-scheletriche di diversa gravità, con bassa statura e disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, lineamenti del viso progressivamente sempre più grossolani [orpha.net]

[…] pazienti presentano, fin dal primo anno di vita, anomalie muscolo-scheletriche, con bassa statura, disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, progressiva comparsa di lineamenti grossolani [orpha.net]

[…] i 4 e i 18 mesi di vita; e suggestiva la combinazione di deformita ossee, ricorrenti infezioni respiratorie e nasali, ernie inguinali ed ombelicali, lineamenti facciali grossolani [malattierare.regione.veneto.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani (con il passare del tempo), irsutismo, sordità, infezioni respiratorie, diarrea. [disabilitaintellettive.it]

Mucopolisaccaridosi 6

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla [aimps.org]

Nel 2-3° anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

Fucosidosi

I lineamenti grossolani del volto, il ritardo di crescita, le disostosi multiple e i segni neurologici sono simili o lievemente meno accentuati rispetto al tipo I. [malattierare.regione.veneto.it]

I pazienti con la forma piu grave di malattia, il tipo I, manifestano ritardo psicomotorio nel primo anno di vita, facies con lineamenti grossolani, ritardo di crescita, disostosi [malattierare.regione.veneto.it]

Sindrome di Costello

Odontoiatria | Medical Information Dottnet | 06/07/2012 13:42 La sindrome di Costello, caratterizzata da ritardo di crescita postnatale, faccia con lineamenti grossolani, [dottnet.it]

Riassunto La sindrome di Costello è caratterizzata da ritardo di crescita postnatale, faccia con lineamenti grossolani, ritardo mentale, anomalie della cute e difetti cardiaci [orpha.net]

Fonte web: Pixabay Per sindrome di Costello si intenda una malattia caratterizzata da un ritardo di crescita postnatale, da una faccia con lineamenti grossolani, da un ritardo [tagsalute.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 7

Nel 2-3° anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

Osteocondrodisplasia ipertricotica

I dismorfismi comprendono macrocefalia, faccia grossolana con sopracciglia spesse, creste sopraorbitali prominenti, sella nasale ampia, narici anteverse, filtro lungo e largo [orpha.net]

ORPHA:966 Sinonimo/i : HAFF Sindrome ipertricosi-faccia grossolana Sindrome ipertricosi-tratti facciali acromegaloidi Prevalenza: Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica [orpha.net]

Malattia di Kanzaki

Non sono presenti segni di visceromegalia o tratti grossolani. [orpha.net]

I lineamenti grossolani del volto, il ritardo di crescita, le disostosi multiple e i segni neurologici sono simili o lievemente meno accentuati rispetto al tipo I. [malattierare.regione.veneto.it]

Alfa-mannosidosi

CARATTERISTICHE GENERALI E’ una sindrome da accumulo lisosomiale tipicamente caratterizzata da ritardo mentale, atassia, tratti grossolani del viso e anomalie scheletriche [lezionidigenetica.blogspot.com]

Spesso, ma non sempre, presentano una facies (l'aspetto e l'espressione del viso caratteristici di certi stati patologici) particolare con tratti che potremmo definire un po’ grossolani [repubblica.it]

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel è una condizione X-linked caratterizzata da iperaccrescimento pre- e postnatale, tratti grossolani del viso, difetti cardiaci e altre [bredagenetics.com]

Gangliosidosi generalizzata

Il sospetto clinico si basa sui segni secondari all’accumulo, come i lineamenti facciali grossolani, l’ipertrofia delle gengive, le macule di colore rosso-ciliegia, la visceromegalia [imalatiinvisibili.it]

Il sospetto clinico si basa sui segni secondari all'accumulo, come i lineamenti facciali grossolani, l'ipertrofia delle gengive, le macule di colore rosso-ciliegia, la visceromegalia [orpha.net]

In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla [aimps.org]

Sindrome di Coffin-Siris

[…] multisistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell’unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies grossolana [imalatiinvisibili.it]

[…] multi-sistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell’unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies grossolana [iosepossokomunico.it]

I tratti grossolani del volto includono sopracciglia spesse, sinofria (fusione delle sopracciglia sulla radice del naso), ponte nasale piatto, punta del naso larga e anteversa [bredagenetics.com]

Malattia da accumulo di acido sialico - forma infantile

Storage Disease), a esordio in utero (ascite fetale e anasarca feto-placentare) o alla nascita, con ipotonia, epato-splenomegalia spesso associate all'ascite, lineamenti grossolani [orpha.net]

La caratteristica visceromegalia e le fattezze grossolane sono presenti anche nei casi di malattia infantile. [wikivividly.com]

[…] descritta in Finlandia sotto il nome di malattia di Salla) esordisce nel primo anno con ipotonia, seguita da spasticità, atassia, ritardo psicomotorio e talvolta tratti grossolani [orpha.net]

Sindrome di Carpenter-Waziri

Nei maschi affetti, la sindrome era caratterizzata da facies grossolana (labbra prominenti, sopracciglia folte, denti molto distanziati e sella nasale piatta e larga), brachidattilia [orpha.net]

Sindrome di Clark-Baraitser

Convulsioni infantili e coreoatetosi; Discinesia chinesigenica parossistica e ... 1 Ago 2018 Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide Sinonimi: HAFF; Sindrome ipertricosi-faccia grossolana [imalatiinvisibili.it]

Sindrome di Leigh dell'adulto

Facies - Lineamenti grossolani si accentuano nel tempo fino a configurare la facies a “gargouille” nella MPS I e II, mentre sono meno evidenti in altre MPS e glicoproteinosi [4pediatriapa.blogspot.com]

Dismorfismi faciali - Quali lineamenti grossolani del volto (arcate sopraccigliari sporgenti, naso largo, narici anteverse e radice infossata, filtro lungo, ipertrofia gengivale [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] del sangue periferico, come già accennato, e/o dell’aspirato midollare mostra in alcune malattie cellule caratteristiche: vacuoli e/o granuli nei linfociti, granulazioni grossolane [4pediatriapa.blogspot.com]

Sindrome di Pettigrew

Le possibili complicanze neurologiche dell’infezione da HIV comprendono depressione, astinenza, apatia, problemi atassici, latenze motorie grossolane e fini, problemi di equilibrio [kintsugimental.wordpress.com]

Sindrome di Atkin-Flaitz

[…] multiple Angelman, Sindrome di ( O.R.S.A. ) Angiitis, primary, of the central nervous system Angiocheratoma diffuso ( A.I.P.A.F. ) Angiocheratoma ritardo mentale faccia grossolana [66.71.154.143]

Ritardo mentale sindromico legato al cromosoma X tipo 11

Per indagare la natura delle lesioni sottocutanee eseguiamo una radiografia degli arti inferiori che evidenzia grossolane e disomogenee calcificazioni in parte confluenti [medicoebambino.com]

Spot Test risultato negativo in due diversi controlli, RMN addome completo e TC total body con m.d.c. che mettono in evidenza una massa retroperitoneale disomogenea con grossolane [medicoebambino.com]

Displasia spondiloepifisaria di tipo Cantu

Digilio (06) 6859-2744 [email protected] Tessuto sottocutaneo spesso - faccia grossolana - macrocefalia Sindrome di Hillig Maria C. [happyslide.net]

Displasia cleidocranica Iniencefalia chiusa Sindrome CLOVE Cranio a ''trifoglio'' - displasia toracica asfissiante Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple Faccia grossolana [happyslide.net]

Displasia platispondilica tipo Torrance

Digilio (06) 6859-2744 [email protected] Tessuto sottocutaneo spesso - faccia grossolana - macrocefalia Sindrome di Hillig Maria C. [happyslide.net]

Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN (DMC) Codice esenzione : RN0370 Definizione Le caratteristiche principali di questa sindrome sono il ritardo mentale, la bassa statura, la progressiva tumefazione sternale e l'età ossea ritardata. Le modificazioni scheletriche sono presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi[…] [4pediatriapa.blogspot.com]

Sindrome di Pitt-Hopkins

La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche facciali tipiche, con iperventilazione intermittente seguita da apnea.La sindrome è associata ad un'anomalia nel cromosoma 18: in particolare, essa è causata da una espressione[…] [it.wikipedia.org]

Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

Ormai è una nuova patologia quella del cattonito, ovvero il cattolico attonito: sta ad indicare un cattolico in preda ad un costante sbigottimento esistenziale, di fronte a ciò che si vede e si sente nella Chiesa. Gli infettivologi ormai sono certi di aver individuato un nuovo ceppo virale che provoca un’altrettanto[…] [lanuovabq.it]