dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: opacità corneale, retrazioni delle articolazioni, contratture, disostosi multipla, facies con lineamenti grossolani
[msdmanuals.com]
Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia.
[corriere.it]
Il viso può apparire grossolano con una testa grossa, fronte prominente, naso corto e labbra e lingua carnose.
[msdmanuals.com]
Tipicamente, i sintomi includono statura ridotta, capigliatura folta, rigidità articolare e lineamenti del volto grossolani.
[msdmanuals.com]
La variante A si caratterizza per lineamenti facciali grossolani, bassa statura, deformazioni ossee, rigidità articolare e ritardo mentale.
[osservatoriomalattierare.it]
Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio
[shireitalia.it]
Nella maggior parte dei pazienti i lineamenti facciali sono grossolani, caratterizzati tipicamente da ipertelorismo, fissurazioni palpebrali oblique con pieghe epicantiche
[malattierare.regione.veneto.it]
SINDROME DI SIMPSON GOLABI BEHMEL Codici Codice esenzione : RN1120 Definizione Sindrome macrosomica neonatale contraddistinta da testa grande con lineamenti grossolani, labbra
[4pediatriapa.blogspot.com]
I bambini colpiti presentano un aspetto particolare, con macrocefalia (ingrossamento della testa); il viso ha lineamenti grossolani, la mandibola è grande e prominente, la
[telethon.it]
Sintomi e segni L’acromegalia è caratterizzata dall’ ipertrofia di alcuni organi ( cuore, tiroide), delle mani, dei piedi, del cranio e del naso, associata a tratti grossolani
[starbene.it]
Sintomi Segni precoci di a. sono rappresentati da ingrandimento di mani e piedi, modificazione dei tratti somatici fino alla caratteristica facies acromegalica: lineamenti grossolani
[treccani.it]
L’eccessiva secrezione dell’ormone della crescita porta ad una crescita anomala di mani e piedi, la pelle si ispessisce, i lineamenti si fanno più grossolani, può esserci
[osservatoriomalattierare.it]
[…] presentano anomalie muscolo-scheletriche di diversa gravità, con bassa statura e disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, lineamenti del viso progressivamente sempre più grossolani
[orpha.net]
[…] i 4 e i 18 mesi di vita; e suggestiva la combinazione di deformita ossee, ricorrenti infezioni respiratorie e nasali, ernie inguinali ed ombelicali, lineamenti facciali grossolani
[malattierare.regione.veneto.it]
Tipicamente, i sintomi includono statura ridotta, capigliatura folta, rigidità articolare e lineamenti del volto grossolani.
[msdmanuals.com]
[…] presenta un deficit dell’ enzima a-L-iduronidasi.Clinicamente sono presenti malformazioni scheletriche e somatiche, con il tipico l’aspetto a gargoille: i tratti facciali sono grossolani
[corriere.it]
Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio
[takeda.com]
Le due varianti cliniche maggiori hanno in comune un aspetto grossolano della faccia, epatosplenomegalia (aumento di volume di milza e fegato), ritardo mentale e linfociti
[starbene.it]
I lineamenti grossolani del volto, il ritardo di crescita, le disostosi multiple e i segni neurologici sono simili o lievemente meno accentuati rispetto al tipo I.
[malattierare.regione.veneto.it]
I pazienti con la forma piu grave di malattia, il tipo I, manifestano ritardo psicomotorio nel primo anno di vita, facies con lineamenti grossolani, ritardo di crescita, disostosi
[malattierare.regione.veneto.it]
Odontoiatria | Medical Information Dottnet | 06/07/2012 13:42 La sindrome di Costello, caratterizzata da ritardo di crescita postnatale, faccia con lineamenti grossolani,
[dottnet.it]
Fonte web: Pixabay Per sindrome di Costello si intenda una malattia caratterizzata da un ritardo di crescita postnatale, da una faccia con lineamenti grossolani, da un ritardo
[tagsalute.it]
I dismorfismi comprendono la macrocefalia relativa, l'aspetto grossolano del viso (epicanto, guance paffute, orecchie prominenti a basso impianto, punta del naso rivolta verso
[orpha.net]
dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: opacità corneale, retrazioni delle articolazioni, contratture, disostosi multipla, facies con lineamenti grossolani
[msdmanuals.com]
Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia.
[corriere.it]
Sono comunemente presenti delle caratteristiche inusuali del viso (lineamenti grossolani, prognatismo, e bocca larga) (C.
[malattierare.regione.veneto.it]
[…] muscolo-scheletrico (disostosi multipla, limitazioni dei movimenti articolari, anomalie del torace e bassa statura), la riduzione del linguaggio, la disabilità intellettiva, l’aspetto grossolano
[imalatiinvisibili.it]
[…] muscolo-scheletrico (disostosi multipla, limitazioni dei movimenti articolari, anomalie del torace e bassa statura), la riduzione del linguaggio, la disabilità intellettiva, l'aspetto grossolano
[orpha.net]
Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio
[takeda.com]
Tipicamente, i sintomi includono statura ridotta, capigliatura folta, rigidità articolare e lineamenti del volto grossolani.
[msdmanuals.com]
[…] presenta un deficit dell’ enzima a-L-iduronidasi.Clinicamente sono presenti malformazioni scheletriche e somatiche, con il tipico l’aspetto a gargoille: i tratti facciali sono grossolani
[corriere.it]
Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio
[shireitalia.it]
I pazienti hanno tratti facciali grossolani, eliminazione ritardata dei denti da latte, osteopenia e fratture ricorrenti.
[msdmanuals.com]
I lineamenti del viso possono essere strutturati in maniera grossolana. La perdita di denti da latte è ritardata.
[msdmanuals.com]
Tuttavia, la presenza di recalcitranti, diffuse infezioni virali cutanee, asma e allergie alimentari ed ambientali, così come l'assenza di nuove eruzione cutanee e facies grossolane
[malattierare.net]
[…] tappe motorie come star seduti o fare i primi passi; Ritardo psicomotorio; Ernia diaframmatica; Alterazioni del colorito della pelle (discromie cutanee); Tratti facciali grossolani
[ospedalebambinogesu.it]
Con il progredire dell'eta, divengono progressivamente piu gravi i lineamenti grossolani della faccia (Horneff et al., 1993).
[malattierare.regione.veneto.it]
Le caratteristiche craniofaciali includono facies grossolana con profilo piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste
[orpha.net]
I dismorfismi comprendono macrocefalia, faccia grossolana con sopracciglia spesse, creste sopraorbitali prominenti, sella nasale ampia, narici anteverse, filtro lungo e largo
[orpha.net]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide ORPHA:966 Sinonimo/i : HAFF Sindrome ipertricosi-faccia grossolana Sindrome
[orpha.net]
Nelle forme giovanili e dell'infanzia, 2-20 anni Metaboliti urinari: sialiloligosaccaridi aumentati Caratteristiche cliniche: tutte le caratteristiche di tipo I, più facies grossolana
[msdmanuals.com]
I lineamenti grossolani del volto, il ritardo di crescita, le disostosi multiple e i segni neurologici sono simili o lievemente meno accentuati rispetto al tipo I.
[malattierare.regione.veneto.it]
[…] adulta, nell'adolescenza, ma con ampia variabilità Metaboliti urinari: elevati sialiloligosaccaridi, ma in assenza di acido sialico libero Caratteristiche cliniche: facies grossolana
[msdmanuals.com]
2: lineamenti grossolani e disostosi, bassa statura e malnutrizione.
[malattierare.eu]
CARATTERISTICHE GENERALI E’ una sindrome da accumulo lisosomiale tipicamente caratterizzata da ritardo mentale, atassia, tratti grossolani del viso e anomalie scheletriche
[lezionidigenetica.blogspot.com]
Spesso, ma non sempre, presentano una facies (l'aspetto e l'espressione del viso caratteristici di certi stati patologici) particolare con tratti che potremmo definire un po’ grossolani
[repubblica.it]
Alla fine il bambino può sviluppare pelle a chiazze, secca e fredda, lineamenti del viso grossolani (come un setto nasale piatto e largo e un viso gonfio) e bocca leggermente
[msdmanuals.com]
Se la carenza di iodio si verifica molto presto in gravidanza, i neonati possono presentarsi con un ritardo di crescita severo, con tratti facciali grossolani, disabilità
[msdmanuals.com]
[…] corto, appiattimento delle vertebre, dislocazione dell'anca; ridotti movimenti delle articolazioni di gomiti, anche e ginocchia ed andatura ondeggiante; tratti facciali grossolani
[malattierarepiemonte.it]
E’ dovuta al deficit di N-aspartilgluosaminidasi ed è caratterizzata da ritardo mentale progressivo, tratti grossolani del volto, asimmetria del cranio, bassa statura e cifoscoliosi
[lezionidigenetica.blogspot.com]
Tuttavia, la facies tipica si evidenzia di solito prima del 2° anno con un'accentuazione dell'aspetto grossolano (progressiva prominenza della glabella e protrusione delle
[orpha.net]
I tratti grossolani del volto includono sopracciglia spesse, sinofria (fusione delle sopracciglia sulla radice del naso), ponte nasale piatto, punta del naso larga e anteversa
[bredagenetics.com]
Per facilitare la diagnosi, nel 2001 sono stati proposti criteri diagnostici: ritardo dello sviluppo, irsutismo, facies grossolana, ipoplasia della falange distale del quinto
[it.frwiki.wiki]
[…] tono di sfida reazioni inconsulte e non coordinate all’intimazione dell’alt alito che emana odore caratteristico dell’alcool (cosiddetto alito vinoso); movimenti lenti, grossolani
[autoscuolasanpaolo.it]
Una parte degli alcolisti riesce a tollerare bene l’alcol al punto che difficilmente appare ubriaca in maniera grossolana, ma l’effetto eccitante che sente condiziona in maniera
[psichiatriaedipendenze.it]
In maniera grossolana, gli ACC sono spesso di grandi dimensioni, con una superficie di taglio giallo-marrone chiaro e aree di emorragia e necrosi.
[wikiita.com]
Sindrome di Pitt-Hopkins Peter il ragazzo selvaggio mostra alcuni dei tratti tipici della sindrome di Pitt–Hopikins, quali capelli grossolani e ricci, palpebre cadenti e grandi
[it.wikipedia.org]
[…] multisistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell’unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies grossolana
[imalatiinvisibili.it]
I tratti grossolani del volto includono sopracciglia spesse, sinofria (fusione delle sopracciglia sulla radice del naso), ponte nasale piatto, punta del naso larga e anteversa
[bredagenetics.com]
La sindrome di Coffin-Sìris è una rara malattia caratterizzata da ritardo mentale, difetto di crescita con bassa statura, microcefalia, ipotelorismo, facies grossolana con
[med2000eco.it]
[…] liquido, o edema, in almeno due compartimenti del feto) e ascite, o alla nascita (con ipotonia, epatosplenomegalia - spesso associata ad ascite -, caratteristiche facciali grossolane
[tellmegen.com]
Le comuni manifestazioni comprendono tratti facciali grossolani, ritardo e regressione dello sviluppo neurocomportamentale, retrazioni articolari, organomegalia, capelli rigidi
[msdmanuals.com]
La caratteristica visceromegalia e le fattezze grossolane sono presenti anche nei casi di malattia infantile.
[it.wikipedia.org]
Nella maggior parte dei pazienti i lineamenti facciali sono grossolani, caratterizzati tipicamente da ipertelorismo, fissurazioni palpebrali oblique con pieghe epicantiche
[malattierare.regione.veneto.it]
I bambini colpiti presentano un aspetto particolare, con macrocefalia (ingrossamento della testa); il viso ha lineamenti grossolani, la mandibola è grande e prominente, la
[telethon.it]
I dismorfismi facciali comprendono la macrocefalia, con viso caratteristico a lineamenti grossolani (che diviene meno evidente nell'età adulta), mandibola grande e prominente
[orpha.net]
Descrizione clinica Gli individui affetti spesso presentano una costituzione fisica inconsueta e dismorfismi facciali che comprendono tratti grossolani, fronte prominente,
[orpha.net]
[…] comportamentali, con auto ed etero aggressività, disturbi del sonno, accompagnati da bassa statura e da tipico aspetto del volto, che è rotondeggiante, dai tratti piuttosto grossolani
[malattierare.toscana.it]
[…] sviluppo del linguaggio Difficoltà di comunicazione Difficoltà ad organizzare le informazioni e a reagire ad esse in modo efficace Difficoltà con abilità motorie fini e grossolane
[xfragile.net]
Le caratteristiche facciali comprendono lineamenti grossolani (che possono comparire nel tempo), sopracciglia spesse, ciglia lunghe, ponte nasale corto, ali nasali spesse,
[malattierare.eu]
[…] muscolare, retinite pigmentosa e …Nanismo geleofisico o Displasia geleofisica“La displasia geleofisica è una rara displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura, grossolane
[imalatiinvisibili.it]
Con il tempo, i segni facciali diventano più grossolani e si osservano anomalie dei denti (ritenzione della dentizione primaria).
[orpha.net]
Con l’età, il viso diventa più stretto e assume lineamenti grossolani.
[fetaldnacariotipoplus.it]
