Faccia-grossolana: Cause & diagnosi

Avertimento: Non utilizzare in caso di emergenza, in caso di gravidanza, di età inferiore a 18 anni o come sostituto del consiglio o della diagnosi del medico. Per saperne di più

Cause possibili per faccia grossolana

Mucopolisaccaridosi

Inoltre possono esserci: lineamenti del volto grossolani, fronte prominente, deficit uditivi, otite media, irsutismo, infezioni respiratorie ricorrenti, cardiopatia. [disabilitaintellettive.it]

I livelli di DS nei pazienti con ernia, epatosplenomegalia, mani ad artiglio, lineamenti del viso grossolani, cardiopatia valvolare e rigidità articolare erano più alti di [medicalsystems.it]

dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: opacità corneale, retrazioni delle articolazioni, contratture, disostosi multipla, facies con lineamenti grossolani [msdmanuals.com]

Mucopolisaccaridosi 2

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [corriere.it]

Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia [imalatiinvisibili.it]

Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia [orpha.net]

Mucopolisaccaridosi tipo 1H

[…] i 4 e i 18 mesi di vita; e suggestiva la combinazione di deformita ossee, ricorrenti infezioni respiratorie e nasali, ernie inguinali ed ombelicali, lineamenti facciali grossolani [malattierare.regione.veneto.it]

[…] presentano anomalie muscolo-scheletriche di diversa gravità, con bassa statura e disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, lineamenti del viso progressivamente sempre più grossolani [imalatiinvisibili.it]

Osteoartropatia ipertrofica primitiva

L'esame rivela altri segnali di allerta: facies grossolana, macroglossia, acanthosis nigricans e braccia ingrossate. [prognosisapp.com]

[…] i contorni sfocati nella zona della radice e nella zona della radice ГЁ determinato dalla sua struttura, e con la crescita infiltrativa vi ГЁ un'ombra di nodo con corde grossolane [it.medicine-guidebook.com]

All'esame obiettivo si rilevano tratti facciali grossolani, bozze frontali prominenti, mani e piedi di grandi dimensioni, prognatismo, fibromi cutanei, aumento dello spazio [prognosisapp.com]

Mucopolisaccaridosi tipo 4

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] presenta un deficit dell’ enzima a-L-iduronidasi.Clinicamente sono presenti malformazioni scheletriche e somatiche, con il tipico l’aspetto a gargoille: i tratti facciali sono grossolani [corriere.it]

I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani (con il passare del tempo), irsutismo, sordità, infezioni respiratorie, diarrea. [disabilitaintellettive.it]

Fucosidosi

I lineamenti grossolani del volto, il ritardo di crescita, le disostosi multiple e i segni neurologici sono simili o lievemente meno accentuati rispetto al tipo I. [malattierare.regione.veneto.it]

I pazienti con la forma piu grave di malattia, il tipo I, manifestano ritardo psicomotorio nel primo anno di vita, facies con lineamenti grossolani, ritardo di crescita, disostosi [malattierare.regione.veneto.it]

Acromegalia

Sintomi e segni L’acromegalia è caratterizzata dall’ ipertrofia di alcuni organi ( cuore, tiroide), delle mani, dei piedi, del cranio e del naso, associata a tratti grossolani [starbene.it]

L’eccessiva secrezione dell’ormone della crescita porta ad una crescita anomala di mani e piedi, la pelle si ispessisce, i lineamenti si fanno più grossolani, può esserci [osservatoriomalattierare.it]

[…] frontale; ingrandimento della mandibola con prognatismo (mandibola sporge in avanti); aumento dello spazio fra i due denti incisivi inferiori; artropatie; lineamenti del viso grossolani [cibo360.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

Come si può vedere dalle foto allegate di seguito, i pazienti Hurler sono facilmente identificabili per le caratteristiche del volto con lineamenti grossolani, faccia schiacciata [ilgiardinodegliangeli.net]

Mucopolisaccaridosi 6

Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla [aimps.org]

Sindrome di Coffin-Lowry

Tuttavia, la facies tipica si evidenzia di solito prima del 2 anno con un'accentuazione dell'aspetto grossolano (progressiva prominenza della glabella e protrusione delle [santobonopausilipon.it]

Sindrome di Costello

Odontoiatria Medical Information Dottnet 06/07/2012 13:42 La sindrome di Costello, caratterizzata da ritardo di crescita postnatale, faccia con lineamenti grossolani, ritardo [dottnet.it]

[…] frequente) difficoltà di alimentazione (molto frequente) epicanto (molto frequente) esposizione prenatale: alcol (molto frequente) età ossea ritardata (molto frequente) faccia grossolana [66.71.154.143]

Riassunto La sindrome di Costello è caratterizzata da ritardo di crescita postnatale, faccia con lineamenti grossolani, ritardo mentale, anomalie della cute e difetti cardiaci [orpha.net]

Sindrome di Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

Fabry, Malattia di ( A.I.P.A.F. ) Fabry-Anderson, Malattia di ( A.I.P.A.F. ) Faccia acromegaloide Faccia asimmetrica al pianto Faccia da fischiatore, Sindrome da Faccia grossolana [66.71.154.143]

Mucopolisaccaridosi tipo 7

Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

Sindrome di Atkin-Flaitz

[…] multiple Angelman, Sindrome di ( O.R.S.A. ) Angiitis, primary, of the central nervous system Angiocheratoma diffuso ( A.I.P.A.F. ) Angiocheratoma ritardo mentale faccia grossolana [66.71.154.143]

Osteocondrodisplasia ipertricotica

I dismorfismi comprendono macrocefalia, faccia grossolana con sopracciglia spesse, creste sopraorbitali prominenti, sella nasale ampia, narici anteverse, filtro lungo e largo [orpha.net]

ORPHA:966 Sinonimo/i : HAFF Sindrome ipertricosi-faccia grossolana Sindrome ipertricosi-tratti facciali acromegaloidi Prevalenza: Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica [orpha.net]

Malattia di Kanzaki

Non sono presenti segni di visceromegalia o tratti grossolani. [orpha.net]

I lineamenti grossolani del volto, il ritardo di crescita, le disostosi multiple e i segni neurologici sono simili o lievemente meno accentuati rispetto al tipo I. [malattierare.regione.veneto.it]

Glioblastoma multiforme

Dopo contrasto compaiono grossolani cercini di impregnazione intorno alle aree necrotiche. [web.archive.org]

Questi vasi patologici neoformati sono privi di barriera ematoencefalica: ciò spiega sia l'impregnazione abbondante e grossolana sia l'edema vasogenico perilesionale (vedi [it.wikipedia.org]

OLIGODENDROGLIOMA Alla TC questo tumore, solido, infiltrante, appare piuttosto eterogeneo, isodenso o ipodenso con calcificazioni, grossolane e nodulari, in unalta percentuale [web.archive.org]

Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

Per sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen in campo medico, si intende un disordine genetico autosomico recessivo da nanismo. Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo statura bassa a partire dal 18º mese di vita, lordosi e ritardo mentale. Le cause sono genetiche, il gene responsabile è il DMC, dymeclin. Sindrome Sindrome di[…] [it.wikipedia.org]

Sindrome di Pitt-Hopkins

La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche facciali tipiche, con iperventilazione intermittente seguita da apnea.La sindrome è associata ad un'anomalia nel cromosoma 18: in particolare, essa è causata da una espressione[…] [it.wikipedia.org]

Sindrome di Williams-Beuren

[…] come personalità da "cocktail party"), ritardo di crescita spesso associato a insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un aspetto del volto caratterizzato da tratti grossolani [it.wikipedia.org]

[…] ritardo mentale relativo ad un carattere esageratamente socievole anche con gli estranei (personalità da “cocktail party”), invecchiamento precoce e un elemento del volto grossolano [emorroidii.it]

Con l’età, il viso diventa più stretto e assume lineamenti grossolani. [imalatiinvisibili.it]

Displasia spondiloepifisaria di tipo Cantu

Digilio (06) 6859-2744 [email protected] Tessuto sottocutaneo spesso - faccia grossolana - macrocefalia Sindrome di Hillig Maria C. [happyslide.net]

Displasia cleidocranica Iniencefalia chiusa Sindrome CLOVE Cranio a ''trifoglio'' - displasia toracica asfissiante Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple Faccia grossolana [happyslide.net]

Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

[…] di Tommaso Scandroglio. Gli infettivologi ormai sono certi di aver individuato un nuovo ceppo virale che provoca un’altrettanto sconosciuta sindrome, la sindrome del cattonito. Il neologismo nasce dalla crasi di “cattolico” e “attonito”. Sta ad indicare in buona sostanza un cattolico in preda ad un costante[…] [libertaepersona.org]

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel è una condizione X-linked caratterizzata da iperaccrescimento pre- e postnatale, tratti grossolani del viso, difetti cardiaci e altre [bredagenetics.com]

Alfa-mannosidosi

CARATTERISTICHE GENERALI E’ una sindrome da accumulo lisosomiale tipicamente caratterizzata da ritardo mentale, atassia, tratti grossolani del viso e anomalie scheletriche [lezionidigenetica.blogspot.com]

Spesso, ma non sempre, presentano una facies (l'aspetto e l'espressione del viso caratteristici di certi stati patologici) particolare con tratti che potremmo definire un po’ grossolani [repubblica.it]

Artropatia

Muovendo l’articolazione si può udire un rumore di sfregamento grossolano dovuto ai frammenti dell’osso che fluttuano nell’articolazione. [msdmanuals.com]

Diabete - sordità a trasmissione materna

Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate con tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, l'Oftalmoplegia Esterna [tanzariello.it]

Cirrosi portale

La superficie dell’ organo è irregolare a causa delle nodulazioni caratteristiche della malattia, che possono essere fini ( c. micronodulare, come nella forma alcolica) o grossolane [corriere.it]

[…] importanza; si tende a limitare, per esempio, l'apporto di sodio (in modo particolare se presente ascite), cibi mal tollerati ( fritture ed altri di difficile digestione ) e grossolani [my-personaltrainer.it]

Lipedema

[…] o cellulite, superficie cutanea finemente nodulare Stadio 2: pelle “a materasso”, superficie cutanea a noduli e gonfiore di maggiori dimensioni Stadio 3: tessuti adiposi grossolani [pklp.at]

Stadio 3: accumuli adiposi grossolani e deformanti. [cibo360.it]

Dermatite infettiva associata a HTLV-1

[…] dermatite seborroica al cuoio capelluto e alla barba varia da una lieve desquamazione su base eritematosa nelle forme lievi ad un intenso eritema ricoperto da squame giallastre, grossolane [it.wikipedia.org]

La pelle dimostra una sottofunzione delle ghiandole sebacee (sebostasi) e sudorifere ( ipoidrosi ) e appare quindi secca e arrossata con un rilievo dermico grossolano delle [it.wikipedia.org]

Granuloma a plasmacellule del polmone

L’Rx evidenzia opacità grossolane che si estendono dall’ilo ai lobi superiori e medi, con notevole distorsione degli ili e dislocazione delle scissure. [medmedicine.it]