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11 Possibili cause per Everted Lips

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  • Encefalopatia epilettica infantile precoce

    L'encefalopatia epilettica infantile precoce o EEIE dall'inglese Early infantile epileptic encephalopathy (nota anche come sindrome di Ohtahara, Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst o scosse convulsive relativamente brevi con picchi tipici di scarica elettrica ad alta tensione seguita da fasi di[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    Venerdi 29 Marzo 2019 / 16:35 Info L’Fda ha concesso la Fast Track designation, ovvero la procedura di revisione accelerata del dossier registrativo, a idursulfasi-IT, una nuova formulazione dell’enzima idursulfasi da somministrarsi per via intratecale per il trattamento del declino neurocognitivo associato alla[…][pharmastar.it]

  • Malattia di Gaucher, tipo Collodion

    Due studi pubblicati su diverse riviste scientifiche alla fine dello scorso anno fanno il punto sugli approcci terapeutici per i pazienti affetti da malattia di Gaucher , una malattia da accumulo lisosomiale correlata alla carenza dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi. Quando questo enzima viene a mancare il[…][osservatoriomalattierare.it]

  • Mucopolisaccaridosi 1H

    Riassunto La sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I; si veda questo termine). Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio. La prevalenza stimata della MPS I è di 1/100.000; il 23% dei casi è[…][orpha.net]

  • Sindrome di Goldberg-Shprintzen

    Pubblicato da Samuele Passigli il 3 Febbraio 2010 in Ortopedia Dott.ssa Greco L, Dott. Cannavò S, Dott. Pietropaolo A Dipartimento di Specialità Medico – Chirurgiche Sezione di Ortopedia e Traumatologia Università degli Studi di Catania Direttore Prof. Giuseppe Sessa Abstract La sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS),[…][fisiobrain.com]

  • Sindrome di Marshall-Smith

    Riassunto La sindrome di Marshall-Smith è una rara sindrome genetica, caratterizzata da alta statura e età ossea avanzata. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti solo una trentina di casi. Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le[…][orpha.net]

  • Cataratta - Cardiopatia congenita - Sindrome del difetto del tubo neurale

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale Definizione della malattia La sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale è una sindrome da anomalie congenite multiple, caratterizzata da difetti del tubo neurale sacrale che[…][orpha.net]

  • Orecchio - Patella - Sindrome di bassa statura

    Riassunto Questa sindrome è una malattia che associa microtia bilaterale (marcata ipoplasia dei padiglioni auricolari), agenesia della rotula, bassa statura con scarso accrescimento ponderale e dismorfismi caratteristici, comprendenti la fronte alta, la micrognazia, con labbra grosse e la microstomia, con un'accentuazione[…][orpha.net]

  • Displasia spondiloepimetafisaria tipo Geneviève

    Homepage Malattie rare Classificazioni Cerca una classificazione Indietro all'elenco delle classificazioni Malattia ossea rara ORPHA:93419 Displasia ossea primitiva ORPHA:364526 Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria ORPHA:253 Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile ORPHA:1159 Diplasia di[…][orpha.net]

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