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28 Possibili cause per Eterotopia cerebellare, Everted Lips

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce

    L'encefalopatia epilettica infantile precoce o EEIE dall'inglese Early infantile epileptic encephalopathy (nota anche come sindrome di Ohtahara, Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst o scosse convulsive relativamente brevi con picchi tipici di scarica elettrica ad alta tensione seguita da fasi di[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: Eterotopia cerebellare
  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: Eterotopia cerebellare
  • Mucopolisaccaridosi 2

    INDIRIZZI CENTRI DIAGNOSI ENZIMATICA E MOLECOLARE ¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶ CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA: Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero G.Salesi Indirizzo Via E. Toti 4, 60123[…][mucopolisaccaridosi.it]

    Mancante: Eterotopia cerebellare
  • Malattia di Gaucher, tipo Collodion

    Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 Sia il tipo 2 che il tipo 3 della malattia di Gaucher presentano gli stessi segni e sintomi del tipo 1, ma comprendono anche alcuni disturbi cerebrali. Non vi è una distinzione netta tra i tipi 2 e 3 della malattia di Gaucher, sebbene il tipo 2 colpisca solamente i bambini molto piccoli.[…][gaucher.it]

    Mancante: Eterotopia cerebellare
  • Mucopolisaccaridosi 1H

    Riassunto La sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I; si veda questo termine). Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio. La prevalenza stimata della MPS I è di 1/100.000; il 23% dei casi è[…][orpha.net]

    Mancante: Eterotopia cerebellare
  • Sindrome di Goldberg-Shprintzen

    Pubblicato da Samuele Passigli il 3 Febbraio 2010 in Ortopedia Dott.ssa Greco L, Dott. Cannavò S, Dott. Pietropaolo A Dipartimento di Specialità Medico – Chirurgiche Sezione di Ortopedia e Traumatologia Università degli Studi di Catania Direttore Prof. Giuseppe Sessa Abstract La sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS),[…][fisiobrain.com]

    Mancante: Eterotopia cerebellare
  • Sindrome di Marshall-Smith

    Riassunto La sindrome di Marshall-Smith è una rara sindrome genetica, caratterizzata da alta statura e età ossea avanzata. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti solo una trentina di casi. Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le[…][orpha.net]

    Mancante: Eterotopia cerebellare
  • Sindrome di Pettigrew

    […] piccolo, l'eterotopia cerebrale, etc.[malattierare.regione.veneto.it] […] anomalie che rappresentano chiari indicatori della presenza di danno cerebrale che si sviluppa durante la formazione del cervello, quali l'assenza del corpo calloso, un verme cerebellare[malattierare.regione.veneto.it]

  • Prognatismo dominante autosomico

    Risultati meno comuni ma comunque rilevanti sono: anomalie dei gangli della base, polimicrogiria, eterotopia periventricolare nodulare, displasia corticale, ipoplasia cerebellare[neuropsicomotricista.it]

    Mancante: Everted Lips
  • Sindrome di Rasmussen

    , amartomi ipotalamici, sindrome di Landau-Kleffner, eterotopie nodulari, sindrome di Sturge-Weber, sclerosi tuberosa e sindrome di Rasmussen.[neurofisiologia.net] […] la Narcolessia e le Sindromi Epilettiche Rare trattabili chirurgicamente (Narcolepsy and Rare Surgically Treatable Epileptic Syndromes – RSTES), che comprendono amartomi cerebellari[neurofisiologia.net]

    Mancante: Everted Lips

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