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35 Possibili cause per eterogeneita genetica, vedi, sclerosi tuberosa

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  • Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare

    tuberosa Tirosinemia di tipo 1 Malattia delle urine a sciroppo d'acero Sindrome di Usher Sindrome di Van den Ende-Gupta Sindrome di Van der Woude Cardiomiopatia ipertrofica[igenomix.it] Le forme autosomiche dominanti sono caratterizzate da variabilità clinica ed eterogeneità genetica.[it.iliveok.com] , si sequenziano completamente, ad elevata profondità di lettura: 46 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, 5 nucleotidi) associati alle cardiomiopatie ereditarie (vedi[cardioscreen.it]

  • Epilessia infantile familiare benigna

    I casi sintomatici si associano a asfissia perinatale, sclerosi tuberosa, postumi di meningoencefalite, displasia corticale, trauma cranico e, più raramente, tumori o malattie[associazionelgs.it] Gli studi di mappaggio genetico hanno fornito negli ultimi anni importanti contributi alla comprensione della base genetica delle e. umane a livello molecolare.[simone.it] KCNQ2 associati ad alterazioni dello sviluppo neurocognitivo, quadri neuroradiologici caratteristici, e scarsa risposta ai farmaci anticonvulsivanti comunemente utilizzati (vedi[telethon.it]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    tuberosa Reni-coloboma, Sindrome Renier Gabreels Jasper, Sindrome di Renpenning, Sindrome di Resistenza agli androgeni, Sindrome da ( A.I.S.I.A. ) Resistenza agli estrogeni[66.71.154.143] ) anche una importante eterogeneità genetica.[ospedalebambinogesu.it] ***Vedi il nostro database su SMOC1 *** – condrodisplasia con platispondilia, brachidattilia, idrocefalo e microftalmia , causata da mutazione nel gene HDAC6 . – sindrome[bredagenetics.com]

  • Autismo

    Patologie correlate Le patologie organiche correlate al disturbo dello spettro dell'autismo sono la fenilchetonuria, la sindrome dell'X fragile, la sclerosi tuberosa e la[harmoniamentis.it] Considerando, inoltre, l'eterogeneità delle manifestazioni di questo disturbo è plausibile che ad espressioni sintomatologiche diverse possano corrispondere basi biologiche[my-personaltrainer.it] (vedi scheda ») vedi anche: altri risultati Sintomo fondamentale e secondario della schizofrenia secondo Bleuler, inteso come distacco dalla realtà, interiorizzazione dell[corriere.it]

  • Macrocefalia

    La macrocefalia può associarsi anche a neurofibromatosi, sclerosi tuberosa e progeria.[my-personaltrainer.it] Finora sono state identificate mutazioni in diversi geni, anche se, essendo vasta l’eterogeneità genetica e clinica della sindrome, ulteriori geni devono essere ancora identificati[bredagenetics.com] Vedi anche: Diagnosi , Sindrome , Trattamento , Terapia , Ricerca[it.mimi.hu]

  • Tachicardia ventricolare familiare

    tuberosa Tirosinemia di tipo 1 Malattia delle urine a sciroppo d'acero Sindrome di Usher Sindrome di Van den Ende-Gupta Sindrome di Van der Woude Cardiomiopatia ipertrofica[igenomix.it] genetica.[af-ablation.org] Pochi sono invece i casi di ARVD descritti con una trasmissione dei geni mutati con carattere recessivo (Vedi sindromi di Naxos e Carvajal).[aritmologia.eu]

  • Microftalmia

    tuberosa: mosaicismo e mutazioni introniche Il database ExAC: una delle risorde più utili per la comunità scientifica Imprinting genomico: 10 domande e 10 risposte Iperaldosteronismo[bredagenetics.com] È possibile che vi sia eterogeneità genetica, ma non sono ancora stati identificati gli altri eventuali geni.[orpha.net] vedi anche: altri risultati Malformazione congenita dell’ occhio che risulta di volume abnormemente piccolo. Può essere monolaterale o bilaterale.[corriere.it]

  • Assenza atipica

    I casi sintomatici si associano a asfissia perinatale, sclerosi tuberosa, postumi di meningoencefalite, displasia corticale, trauma cranico e, più raramente, tumori o malattie[associazionelgs.it] Gli studi di mappaggio genetico hanno fornito negli ultimi anni importanti contributi alla comprensione della base genetica delle e. umane a livello molecolare.[simone.it] Possono ritrovarsi nelle epilessie generalizzate sintomatiche (vedi oltre), ove la prognosi è assai più oscura.[forep.it]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    tuberosa 8, Atresia coanale 8,6** 3380 Trisomia 18 8,6** Apnea del prematuro (AOP) 8, Siringomielia 8,4 644 Sindrome NARP 8,3 194 Coloboma oculare 8** Poliartrite con fattore[docplayer.it] […] clinica e genetica, caratterizzato … Paralisi tonica parossistica dello sguardo Sinonimo: La deviazione tonica parossistica dello sguardo verso l’alto Esordio Esordisce entro[imalatiinvisibili.it] Vedi Tabella 3 . Tabella 3.[tanzariello.it]

  • Epilessia mioclonica infantile familiare

    I casi sintomatici si associano a asfissia perinatale, sclerosi tuberosa, postumi di meningoencefalite, displasia corticale, trauma cranico e, più raramente, tumori o malattie[associazionelgs.it] Gli studi di mappaggio genetico hanno fornito negli ultimi anni importanti contributi alla comprensione della base genetica delle e. umane a livello molecolare.[simone.it] vedi anche: altri risultati Sindrome epilettica a esordio infantile, secondaria a un’ encefalopatia aspecifica, a patogenesi non nota, classificata tra le epilessie generalizzate[corriere.it]