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658 Possibili cause per Eterogeneità genetica, vedi PPNAD1 (610489)

  • Atopia

    genetica), ma anche diversificarsi in base al gruppo etnico e all'ambiente in cui ci si trova.[my-personaltrainer.it] […] oggetto di studio, poiché i meccanismi che la governano sono alquanto complessi: i geni coinvolti nell'atopia sono molti e possono variare non solo da soggetto a soggetto (eterogeneità[my-personaltrainer.it]

    Mancante: vedi PPNAD1 (610489)
  • Sindrome di Weill-Marchesani

    Nonostante l'eterogeneità genetica, nelle famiglie note esiste una relativa omogeneità clinica.[santobonopausilipon.it] Mutazioni eterozigoti del gene FBN1 (15q21.1) sono state identificate in un gruppo di pazienti; sono trasmesse con modalità autosomica dominante e rappresentano un esempio della eterogeneità[santobonopausilipon.it]

    Mancante: vedi PPNAD1 (610489)
  • Displasia spondylometaphyseal

    Iter diagnostico raccomandato Data l’eterogeneità genetica e la proporzione di casi dovuti a mutazioni in geni non ancor noti, è consigliabile eseguire un ampio pannello sulla[bredagenetics.com]

    Mancante: vedi PPNAD1 (610489)
  • Sordità congenita

    Le forme di sordità ereditaria non sindromica si presentano con un’ampia eterogeneità genetica e diverse modalità di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei[analisisantachiara.com] Andrebbe esaminata la possibilità dell'”eterogeneità genetica”: che cosa vuol dire?[fibrosicisticaricerca.it] Nei Paesi occidentali il 60% dei casi di sordità è legato a fattori genetici ed il 40% a cause ambientali come infezioni durante la gravidanza, traumi, utilizzo di farmaci[analisisantachiara.com]

    Mancante: vedi PPNAD1 (610489)
  • Gozzo

    I fattori causali del gozzo multinodulare possono essere divisi in: Fattori primari: 1) Eterogeneità genetica delle normali cellule follicolari 2) Acquisizione di nuove caratteristiche[endocrinologiaoggi.it] genetica delle normali cellule follicolari
.[endocrinologiaoggi.it] […] del TSH:
- deficienza di iodio
- dieta ricca di sostanze gozzigene
- difetti nella sintesi degli ormoni tiroidei 2) Altri fattori stimolanti la tiroide Fattori primari: 1) Eterogeneità[endocrinologiaoggi.it]

    Mancante: vedi PPNAD1 (610489)
  • Retinite pigmentosa

    La diagnosi molecolare è possibile per alcuni geni, ma, di regola, non viene eseguita a causa dell’estrema eterogeneità genetica della malattia.[imalatiinvisibili.it] La diagnosi molecolare è possibile per alcuni geni, ma, di regola, non viene eseguita a causa dell'estrema eterogeneità genetica della malattia.[orpha.net] genetica della malattia.[my-personaltrainer.it]

    Mancante: vedi PPNAD1 (610489)
  • Displasia di Schneckenbecken

    L'eziologia non è stata determinata anche se la prova suggerisce l'eterogeneità genetica in pazienti con il campomelia.[lookfordiagnosis.com]

    Mancante: vedi PPNAD1 (610489)
  • Glomerulopatia da fibronectina

    Tuttavia, si sospetta un'eterogeneità genetica. L'analisi di linkage in un'estesa famiglia ha identificato un locus-malattia sul cromosoma 1q32.[orpha.net]

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  • Cardiomiopatia

    genetica.[newence.com] […] possa essere trasmessa come carattere recessivo o legato all’X, l’ereditarietà autosomica dominante si verifica più frequentemente e presenta sia variabilità clinica che eterogeneità[newence.com]

    Mancante: vedi PPNAD1 (610489)
  • Sindrome da retinite pigmentosa da disabilità intellettiva legata all'X

    La diagnosi molecolare è possibile per alcuni geni, ma, di regola, non viene eseguita a causa dell’estrema eterogeneità genetica della malattia.[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: vedi PPNAD1 (610489)

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