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126 Possibili cause per eterogeneita genetica, della sindrome di waardenburg di tipo 2

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  • Atopia

    genetica), ma anche diversificarsi in base al gruppo etnico e all'ambiente in cui ci si trova.[my-personaltrainer.it] […] oggetto di studio, poiché i meccanismi che la governano sono alquanto complessi: i geni coinvolti nell'atopia sono molti e possono variare non solo da soggetto a soggetto (eterogeneità[my-personaltrainer.it]

    Mancante: della sindrome di waardenburg di tipo 2
  • Ipoacusia neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto

    Forme non sindromiche Elevata eterogeneità genetica, solo alcuni geni sono stati codificati  codificano per proteine coinvolte nei meccanismi di contrazione delle cellule[studocu.com] Tipologie di SW Ci sono almeno 4 tipi di sindrome di Waardenburg. I tipi più comuni vengono definiti dai ricercatori tipo 1 e tipo 2.[euroacustici.org]

  • Sordità congenita

    Le forme di sordità ereditaria non sindromica si presentano con un’ampia eterogeneità genetica e diverse modalità di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei[analisisantachiara.com] Andrebbe esaminata la possibilità dell'”eterogeneità genetica”: che cosa vuol dire?[fibrosicisticaricerca.it] Nei Paesi occidentali il 60% dei casi di sordità è legato a fattori genetici ed il 40% a cause ambientali come infezioni durante la gravidanza, traumi, utilizzo di farmaci[analisisantachiara.com]

    Mancante: della sindrome di waardenburg di tipo 2
  • Psoriasi

    PATOGENESI La psoriasi è una malattia polifattoriale, caratterizzata da una notevole eterogeneità genetica, clinica ed istologica.[burlo.trieste.it] genetica, clinica ed istologica, anche a livello delle stesse lesioni.[it.wikipedia.org] Stress emotivi (divorzi, cambiamenti di lavoro ed altri) Esiste una forte evidenza che la psoriasi sia una malattia polifattoriale, caratterizzata da una notevole eterogeneità[it.wikipedia.org]

    Mancante: della sindrome di waardenburg di tipo 2
  • Retinite pigmentosa

    La diagnosi molecolare è possibile per alcuni geni, ma, di regola, non viene eseguita a causa dell’estrema eterogeneità genetica della malattia.[imalatiinvisibili.it] La diagnosi molecolare è possibile per alcuni geni, ma, di regola, non viene eseguita a causa dell'estrema eterogeneità genetica della malattia.[orpha.net] genetica della malattia.[my-personaltrainer.it]

    Mancante: della sindrome di waardenburg di tipo 2
  • Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 4

    […] clinica e genetica, caratterizzato … Paralisi tonica parossistica dello sguardo Sinonimo: La deviazione tonica parossistica dello sguardo verso l’alto Esordio Esordisce entro[imalatiinvisibili.it] Petrus Johannes Waardenburg) Sindrome di Waardenburg tipo 2 (descritta nel 1971 dall’internista venezuelano Sergio Arias Cazorla e suddivisa nei sottotipi 2a, 2b, 2c e 2d[ildermatologorisponde.it] L'ipotesi più accreditata correla l'eterogeneità della risposta con la diversità genetica dei soggetti, in relazione ai geni coinvolti nel metabolismo delle lipoproteine,[endowiki.it]

  • Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 1

    […] clinica e genetica, caratterizzato … Paralisi tonica parossistica dello sguardo Sinonimo: La deviazione tonica parossistica dello sguardo verso l’alto Esordio Esordisce entro[imalatiinvisibili.it] Petrus Johannes Waardenburg) Sindrome di Waardenburg tipo 2 (descritta nel 1971 dall’internista venezuelano Sergio Arias Cazorla e suddivisa nei sottotipi 2a, 2b, 2c e 2d[ildermatologorisponde.it] L'ipotesi più accreditata correla l'eterogeneità della risposta con la diversità genetica dei soggetti, in relazione ai geni coinvolti nel metabolismo delle lipoproteine,[endowiki.it]

  • Carenza di carnitina miopatica

    A causa della eterogeneità del tipo di mutazioni coinvolte, il pannello di next generation sequencing va integrato da altre metodiche di genetica molecolare come la MLPA e[bredagenetics.com] tipo 1 sindrome di * Waandenburg tipo 2 sindrome di * Waandenburg tipo 3 sindrome di * RN1260 Wildervanck sindrome di RN1280 Winchester sindrome di RN1290 Wolfram sindrome[associazioneinternazionalechiarionlus.org] A differenza di quanto comunemente ritenuto, costituiscono il gruppo più frequente fra le malattie neuromuscolari su base genetica.[docsity.com]

  • Gozzo

    I fattori causali del gozzo multinodulare possono essere divisi in: Fattori primari: 1) Eterogeneità genetica delle normali cellule follicolari 2) Acquisizione di nuove caratteristiche[endocrinologiaoggi.it] genetica delle normali cellule follicolari
.[endocrinologiaoggi.it] […] del TSH:
- deficienza di iodio
- dieta ricca di sostanze gozzigene
- difetti nella sintesi degli ormoni tiroidei 2) Altri fattori stimolanti la tiroide Fattori primari: 1) Eterogeneità[endocrinologiaoggi.it]

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  • Anemia di Fanconi

    La patologia è associata a un elevato tasso di eterogeneità genetica. Sono stati finora identificati 16 diversi geni, e il loro numero potrebbe ancora salire.[signgenetics.eu] A causa dell’elevata eterogeneità genetica, del fenotipo clinico e della patogenesi, la diagnosi si basa sulla valutazione delle rotture cromosomiche indotte da DEB (diepossibutano[imalatiinvisibili.it] Metodi diagnostici A causa dell'elevata eterogeneità genetica, del fenotipo clinico e della patogenesi, la diagnosi si basa sulla valutazione delle rotture cromosomiche indotte[orpha.net]

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