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13 Possibili cause per Eterogeneità clinica marcata

  • Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare

    , all’età di insorgenza, all’interessamento isolato o meno del miocardio, ecc) della CMPD familiare indicano l’esistenza di una marcata eterogeneità genotipica e fenotipica[studocu.com] L'analisi del tipo di trasmissione genetica, del fenotipo e, quando disponibili, dei dati di genetica molecolare ha importanza non solo conoscitiva ma anche clinica perché[studocu.com] Le diverse modalità di trasmissione ereditaria (autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al cromosoma X) e di presentazione clinica (in relazione al grado di penetranza[studocu.com]

  • Cardiomiopatia dilatativa 1R

    , all’età di insorgenza, all’interessamento isolato o meno del miocardio, ecc) della CMPD familiare indicano l’esistenza di una marcata eterogeneità genotipica e fenotipica[studocu.com] L'analisi del tipo di trasmissione genetica, del fenotipo e, quando disponibili, dei dati di genetica molecolare ha importanza non solo conoscitiva ma anche clinica perché[studocu.com] Le diverse modalità di trasmissione ereditaria (autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al cromosoma X) e di presentazione clinica (in relazione al grado di penetranza[studocu.com]

  • Ostium Primum Difetto settale atriale

    eterogeneità tra gli studi clinici considerati nell’analisi.[newence.com] […] venivano sottoposti alla chiusura del forame ovale si registravano con più frequenza episodi di fibrillazione atriale di nuova insorgenza, anche se gli autori sottolineano una marcata[newence.com]

  • Sindrome di Rothmund Thomson

    Il terzo paziente, caratterizzato da marcato poichiloderma su volto e arti superiori ma privo di alterazioni scheletriche, esemplifica l’eterogeneità clinica e allelica di[air.unimi.it]

  • Coagulopatia ereditaria

    A causa della marcata eterogeneità dei fenotipi (compresi i soggetti asintomatici), la consulenza genetica dipende dalle conseguenze cliniche della malattia sulla famiglia[orpha.net]

  • Sindrome scafocefalia familiare

    […] oculare marcata (sempre presente, dovuta alla presenza di orbite poco profonde; col passare degli anni può portare a riduzione della vista), l’ ipoplasia mascellare (che[atlantemedicina.wordpress.com] Di solito la sindrome di Crouzon si presenta con le sole anomalie dello sviluppo craniofaciale, ma si tratta di una condizione caratterizzata da grande eterogeneità fenotipica[atlantemedicina.wordpress.com] […] e genetica; a seguire le principali manifestazioni cliniche che possono presentare questi pazienti: – ANOMALIE CRANIOFACIALI TIPICHE : Sono tipiche della sindrome la proptosi[atlantemedicina.wordpress.com]

  • Deficit di fattore VII

    A causa della marcata eterogeneità dei fenotipi (compresi i soggetti asintomatici), la consulenza genetica dipende dalle conseguenze cliniche della malattia sulla famiglia[orpha.net]

  • Deficit congenito del fattore X

    A causa della marcata eterogeneità dei fenotipi (compresi i soggetti asintomatici), la consulenza genetica dipende dalle conseguenze cliniche della malattia sulla famiglia[malattieemorragiche.it]

  • Sindrome di Crouzon-Acanthosis Nigricans

    […] oculare marcata (sempre presente, dovuta alla presenza di orbite poco profonde; col passare degli anni può portare a riduzione della vista), l’ ipoplasia mascellare (che[atlantemedicina.wordpress.com] Di solito la sindrome di Crouzon si presenta con le sole anomalie dello sviluppo craniofaciale, ma si tratta di una condizione caratterizzata da grande eterogeneità fenotipica[atlantemedicina.wordpress.com] […] e genetica; a seguire le principali manifestazioni cliniche che possono presentare questi pazienti: – ANOMALIE CRANIOFACIALI TIPICHE : Sono tipiche della sindrome la proptosi[atlantemedicina.wordpress.com]

  • Difetto del fattore Passovoy

    A causa della marcata eterogeneità dei fenotipi (compresi i soggetti asintomatici), la consulenza genetica dipende dalle conseguenze cliniche della malattia sulla famiglia[orpha.net]

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