L’aspetto del viso è caratterizzato da una faccia ampia di forma quadrata, brachicefalia, fronte prominente, sinofria, fessure palpebrali lievemente in salita, occhi infossati
[sip.it]
Data l’evoluzione dei tratti fenotipici, la diagnosi è probabilmente difficoltosa nell’ età adulta, soprattutto nei pazienti con fenotipo lieve.
[sindromekabuki.it]