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5 Possibili cause per espressivita variabile nelle famiglie

  • Pterigio

    Tuttavia, la penetranza è incompleta e l'espressività variabile. Sono state descritte anche mutazioni de novo .[orpha.net] Alle famiglie affette dovrebbe essere offerta la consulenza genetica.[orpha.net] Diagnosi prenatale Nelle gravidanze a rischio, è possibile la diagnosi prenatale molecolare sugli amniociti o sui villi coriali, se è nota la mutazione segregante nella famiglia[orpha.net]

  • Stenosi aortica

    Nei casi familiari è trasmessa come carattere autosomico dominante con penetranza incompleta e espressività variabile tra i membri della stessa famiglia.[orpha.net]

  • Iperparatiroidismo isolato familiare

    variabile anche all’interno della stessa famiglia.[viverelasperanza.org] Infatti, mentre i soggetti geneticamente affetti manifestano il CMT entro le prime 3 decadi di vita nel 95% dei casi, il FEO e l’iperparatiroidismo si possono manifestare con espressività[viverelasperanza.org]

  • Tumore carcinoide infantile

    variabile anche all’interno della stessa famiglia.[viverelasperanza.org] Infatti, mentre i soggetti geneticamente affetti manifestano il CMT entro le prime 3 decadi di vita nel 95% dei casi, il FEO e l’iperparatiroidismo si possono manifestare con espressività[viverelasperanza.org]

  • Malattia genetica

    L’espressività variabile è dovuta al fatto che uno stesso difetto genetico si può manifestare in modo differente in individui diversi: per questo motivo potremo avere, nella[unbeatables.it] […] stessa famiglia, soggetti con manifestazioni cliniche anche molto gravi e soggetti con la malattia in forma lieve.[unbeatables.it]

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