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83 Possibili cause per Espressività variabile nelle famiglie

  • Pterigio

    Tuttavia, la penetranza è incompleta e l'espressività variabile. Sono state descritte anche mutazioni de novo .[orpha.net] Alle famiglie affette dovrebbe essere offerta la consulenza genetica.[orpha.net] Diagnosi prenatale Nelle gravidanze a rischio, è possibile la diagnosi prenatale molecolare sugli amniociti o sui villi coriali, se è nota la mutazione segregante nella famiglia[orpha.net]

  • Stenosi aortica

    Nei casi familiari è trasmessa come carattere autosomico dominante con penetranza incompleta e espressività variabile tra i membri della stessa famiglia.[orpha.net]

  • Autosomica dominante sordità 64

    variabile: in questa famiglia con sindrome di Waardenburg, l’ombreggiatura del primo quadrante sor di tà; del secondo quadrante occhi di colore di verso; del terzo quadrante[yumpu.com] […] ciuffo di Capelli bianchi sulla fronte Sor di ta’ occhi di colore di verso ciuffo di Capelli bianchi sulla fronte precoce incanutimento Ere di tà autosomica dominante con espressività[yumpu.com]

  • Chilotorace congenito

    Il linfedema primitivo (o congenito) è una malattia autosomica dominante ad espressività variabile ossia nella stessa famiglia sono presenti sia mutazioni genetiche che alterazioni[drroccoromano.com]

  • Malformazioni venose mucocutanee

    […] clinica variabile.[orpha.net] Nelle famiglie descritte non è stato riportato il fenomeno dell'anticipazione.[orpha.net] […] consulenza genetica dovrebbe essere resa disponibile ai familiari delle persone affette, per informarli della probabilità del 50% di trasmettere la mutazione patogenetica e della espressività[orpha.net]

  • Sindrome di Pterygium poplitea

    Tuttavia, la penetranza è incompleta e l'espressività variabile. Sono state descritte anche mutazioni de novo .[orpha.net] Alle famiglie affette dovrebbe essere offerta la consulenza genetica.[orpha.net] Diagnosi prenatale Nelle gravidanze a rischio, è possibile la diagnosi prenatale molecolare sugli amniociti o sui villi coriali, se è nota la mutazione segregante nella famiglia[orpha.net]

  • Ascite chilosa

    Il linfedema primitivo (o congenito) è una malattia autosomica dominante ad espressività variabile ossia nella stessa famiglia sono presenti sia mutazioni genetiche che alterazioni[drroccoromano.com]

  • Emangioblastoma

    La MvHL è una rara malattia neoplastica multisistemica ereditaria trasmessa in modo autosomico dominante ad alta penetranza ma variabile espressività(3).[arpi.unipi.it] Inoltre, la comparsa nel caso B II-1 di un emangioblastoma cerebellare ci impose di riconsiderare la diagnosi di MvHL anche nella famiglia B.[arpi.unipi.it]

  • Neurofibromatosi di tipo 1

    La Neurofibromatosi tipo 1 è caratterizzata da espressività variabile e la gravità della malattia può variare significativamente anche tra gli affetti di una stessa famiglia[signgenetics.eu] […] espressività è anch’essa età dipendente ed è estremamente variabile, anche all’interno della stessa famiglia [Ruggieri e Tenconi, 2001] .[neurofibromatosi.it] […] malattia a trasmissione autosomica dominante a penetranza età-dipendente completa (i segni clinici compaiono progressivamente fino a diventare del 100% all’età di 6-8 anni); l’espressività[neurofibromatosi.it]

  • Feocromocitoma ereditario-paraganglioma

    La MvHL è una rara malattia neoplastica multisistemica ereditaria trasmessa in modo autosomico dominante ad alta penetranza ma variabile espressività(3).[arpi.unipi.it] Inoltre, la comparsa nel caso B II-1 di un emangioblastoma cerebellare ci impose di riconsiderare la diagnosi di MvHL anche nella famiglia B.[arpi.unipi.it]

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