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529 Possibili cause per Espressività variabile, i pazienti possibilmente clinicamente asintomatici

  • Coloboma

    variabile e penetranza incompleta.[imalatiinvisibili.it] Questo difetto è stato ricondotto a pregresse malattie virali (influenza) o alla toxoplasmosi, ma anche ad una mutazione genica autosomica dominante, ad espressività variabile[retinaitalia.org] Inoltre è soggetta ad espressività variabile e penetranza incompleta che fanno sì che la gravità sia per l’appunto variegata.[medz.it]

    Mancante: i pazienti possibilmente clinicamente asintomatici
  • Pterigio

    variabile.[oggisalute.it] Tuttavia, la penetranza è incompleta e l'espressività variabile. Sono state descritte anche mutazioni de novo .[orpha.net] […] rischio non vanno ricercati solo nell’ambiente di vita e di lavoro : secondo alcuni autori lo pterigio si trasmette con ereditarietà multifattoriale a penetranza incompleta ed espressività[oggisalute.it]

    Mancante: i pazienti possibilmente clinicamente asintomatici
  • Disostosi mandibolo-facciale legata all'X

    variabile.[it.wikipedia.org] Sindrome di Treacher Collins – Eziologia E’ una sindrome con ereditarietà autosomica dominante con pattern di espressività variabile.[medmedicine.it] La TCS è una condizione AD con penetranza e espressività variabile, 60% ‘de novo’, causata da una mutazione nel gene TCOF1 localizzato nella regione 5q31 .3, che codifica[tanzariello.it]

    Mancante: i pazienti possibilmente clinicamente asintomatici
  • Sindrome di Alagille

    Una prima possibile spiegazione a questa espressività variabile è l'esistenza di modificatori genetici e ambientali.[it.wikipedia.org] Una prima possibile spiegazione a questa espressività variabile è l’esistenza di modificatori genetici ed ambientali (Kamath 2003; Krantz 1997).[tesionline.it] variabili, determinando uno spettro di severità clinica molto ampio 3-4-5 .[medicoebambino.com]

    Mancante: i pazienti possibilmente clinicamente asintomatici
  • Sindrome di Goltz

    […] del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) scoperta per la prima volta nel 1960, è un raro disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza e variabile[it.wikipedia.org] La Sindrome è a trasmissione autosomica dominante, ad alta penetranza e variabile espressività, e si pone in essere per un alterazione a livello del gene PTCH del cromosoma[ildentistamoderno.com] variabile.[odontoiatra.it]

    Mancante: i pazienti possibilmente clinicamente asintomatici
  • Sindrome di Treacher Collins

    variabile.[it.wikipedia.org] Ha una penetranza del 90% e una espressività variabile. Il 60% dei casi è associato ad una mutazione e un fattore di rischio importante è l'età paterna avanzata.[cliccascienze.it] Sindrome di Treacher Collins – Eziologia E’ una sindrome con ereditarietà autosomica dominante con pattern di espressività variabile.[medmedicine.it]

    Mancante: i pazienti possibilmente clinicamente asintomatici
  • Sindrome delle ovaie policistiche

    variabile nelle femmine: ciò significa che ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la variante genetica predisponente da un genitore e, nel caso in cui una bambina[it.wikipedia.org] […] caratteristiche endocrine e metaboliche associate alla PCOS.La componente genetica sembra essere ereditata in modo autosomico dominante con elevata penetranza genetica ma espressività[it.wikipedia.org]

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  • Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss

    L'NBCCS è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa e espressività variabile.[orpha.net] Cause L’NBCCS è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa e espressività variabile.[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: i pazienti possibilmente clinicamente asintomatici
  • Sordità autosomica recessiva 44

    La Sindrome è trasmessa come carattere autosomico dominante con espressività variabile.[web.tiscali.it] La MWS si trasmette con modalità autosomica dominante, a espressività variabile intra- e interfamiliare.[imalatiinvisibili.it] La MWS si trasmette con modalità autosomica dominante, ad espressività variabile intra- e inter-familiare.[febbriperiodiche.it]

    Mancante: i pazienti possibilmente clinicamente asintomatici
  • Sindrome di Pterygium poplitea

    Tuttavia, la penetranza è incompleta e l'espressività variabile. Sono state descritte anche mutazioni de novo .[orpha.net]

    Mancante: i pazienti possibilmente clinicamente asintomatici

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