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5 Possibili cause per espressione fenotipica variabile

  • Sindrome di Marfan

    La penetranza della mutazione è alta e l’espressione fenotipica variabile: ad oggi sono note più di 500 mutazioni del gene FBN-1.[atlantemedicina.wordpress.com] La sindrome è trasmessa come carattere autosomico dominante: ci troviamo perciò di fronte ad una malattia genetica grave, avente un'espressione fenotipica estremamente variabile[my-personaltrainer.it]

  • Scoliosi

    fenotipica variabile.[matteopennisi.com] La scoliosi idiopatica può essere rappresentata come una sindrome complessa ad eziologia multifattoriale; può essere associata ad una condizione multigenica dominante con espressione[matteopennisi.com]

  • Displasia cervicale

    L'espressione fenotipica è variabile. L'iperostosi e la sclerosi massiva generalizzata, in particolare del cranio e delle ossa facciali, possono causare grave deformità.[orpha.net]

  • Trombofilia

    Ciò vuol dire che la presenza della positività ad uno di essi si associa ad espressione fenotipica variabile e che la correlazione genotipo-fenotipo spesso non è possibile[anticoagulazione.it]

  • Sindrome di Tourette

    : la penetranza del gene nelle portatrici di sesso femminile sarebbe del 70% circa, mentre nel sesso maschile del 99%.La diversa espressione fenotipica del gene giustificherebbe[corriere.it] […] al disturbo (intesa come base genetica e costituzionale per lo sviluppo di un disturbo da tic) verrebbe trasmessa secondo una modalità autosomica dominante a penetranza variabile[corriere.it]

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