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45 Possibili cause per Espressione fenotipica variabile

  • Iperaldosteronismo familiare Tipo 1

    Esenzioni per malattie rare Le malattie rare (MR) sono patologie gravi, invalidanti, che colpiscono un numero ridotto di persone, con una prevalenza inferiore al limite stabilito a livello europeo di 5 casi su 10.000 abitanti. A causa della rarità, sono spesso difficili da diagnosticare e prive di terapie specifiche. Dal 2001,[…][salute.gov.it]

  • Scoliosi

    fenotipica variabile.[matteopennisi.com] La scoliosi idiopatica può essere rappresentata come una sindrome complessa ad eziologia multifattoriale; può essere associata ad una condizione multigenica dominante con espressione[matteopennisi.com]

  • Sindrome di Marfan

    La penetranza della mutazione è alta e l’espressione fenotipica variabile: ad oggi sono note più di 500 mutazioni del gene FBN-1.[atlantemedicina.wordpress.com] La sindrome è trasmessa come carattere autosomico dominante: ci troviamo perciò di fronte ad una malattia genetica grave, avente un'espressione fenotipica estremamente variabile[my-personaltrainer.it]

  • SPONASTRIME Displasia

    In questa fase nella delineazione di questa circostanza, l' espressione fenotipica è variabile.[lookfordiagnosis.com]

  • Displasia di Craniodiaphyseal

    L'espressione fenotipica è variabile. L'iperostosi e la sclerosi massiva generalizzata, in particolare del cranio e delle ossa facciali, possono causare grave deformità.[orpha.net]

  • Sindrome di Dercum

    fenotipiche variabili, che vanno da casi totalmente asintomatici ad altri estremamente dolorosi.[pazienti.it] […] il risultato dell'osservazione dei modelli familiari di due fratelli con adiposi: i risultati hanno suggerito che la malattia segrega in maniera autosomica dominante con espressioni[pazienti.it]

  • Displasia cervicale

    L'espressione fenotipica è variabile. L'iperostosi e la sclerosi massiva generalizzata, in particolare del cranio e delle ossa facciali, possono causare grave deformità.[orpha.net]

  • Trombofilia

    Ciò vuol dire che la presenza della positività ad uno di essi si associa ad espressione fenotipica variabile e che la correlazione genotipo-fenotipo spesso non è possibile[anticoagulazione.it]

  • Emangioblastoma

    Le difficoltà diagnostiche legate alla MvHL sono legate, oltrechè alla sua rarità, alla variabile espressione fenotipica registrata sia tra diverse famiglie che all’interno[arpi.unipi.it]

  • Neurofibroma plessiforme

    La penetranza è completa (ossia la mutazione si esprime sempre), ma l’espressione fenotipica è variabile; è riportato fino al 50% di mutazioni spontanee.[treccani.it]

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