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14 Possibili cause per espressione e gravita variabili

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  • Paralisi periodica iperkaliemica

    Consulenza genetica La trasmissione è autosomica dominante con una penetranza quasi completa e un'espressione inter- e intrafamiliare di gravità variabile.[orpha.net]

  • Psoriasi

    Cure e Trattamenti Esistono diverse possibilità terapeutiche in rapporto alla estensione e gravità delle manifestazioni.[idoctors.it] Riguarda di solito le articolazioni delle mani e piedi e occasionalmente le grandi articolazioni; con remissioni di variabile durata in oltre la metà dei pazienti.[idoctors.it] Le espressioni della psoriasi incidono molto sulla qualità della vita, per cui rivestono un ruolo importante modalità di trattamento personalizzato secondo la situazione clinica[idoctors.it]

  • Depressione agitata

    I sintomi sono variabili a seconda della gravità del disturbo e possono interessare varie aree: 1-alterazione affettiva [ modifica ] l’espressione più profonda e tipica non[it.wikibooks.org]

  • Cardiomiopatia dilatativa

    […] la malattia può manifestarsi a età diverse e con diversi gradi di gravità e di evoluzione (espressione variabile).[ospedaleniguarda.it] La penetranza e l’espressione della malattia sono variabili: ciò significa che non tutti i portatori di difetti genetici sviluppano la malattia (penetranza variabile) e che[ospedaleniguarda.it]

  • Assenza atipica

    gravità del quadro complessivo, dovuta al polimorfismo delle espressioni, è oltremodo difficile stabilire fin dove il fenotipo sia dovuto a fattori genetici, piuttosto che[neuropsicomotricista.it] […] maggior parte dei pazienti, con un fenotipo completo di tutte le caratteristiche, mentre alle estremità i fenotipi meno frequenti e meno tipici.28 Ma è proprio a causa della variabile[neuropsicomotricista.it]

  • Trombofilia

    Ciò vuol dire che la presenza della positività ad uno di essi si associa ad espressione fenotipica variabile e che la correlazione genotipo-fenotipo spesso non è possibile[anticoagulazione.it] : la stessa mutazione, infatti, può essere associata a età d'esordio e gravità variabili, anche all'interno della stessa famiglia.[anticoagulazione.it]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    L’aploinsufficienza del gene SHOX causa bassa statura con gravità ed espressione clinica largamente variabili (bassa statura senza caratteristiche dismorfiche come la bassa[mafiadoc.com]

  • Malattia renale policistica autosomica dominante

    Ci sono due variabili determinate dalla mutazione di due geni diversi (PKD1 e PKD2), che comportano diverse modalità di espressione e di gravità clinica.[ilponte.com]

  • Deficit del fattore VII

    L'espressione clinica è molto variabile e non è stata osservata nessuna relazione consistente tra la gravità della sindrome emorragica e i livelli residui di attività del[orpha.net] L’espressione clinica è molto variabile e non è stata osservata nessuna relazione consistente tra la gravità della sindrome emorragica e i livelli residui di attività del[area-pediatrica.it]

  • Deficit del fattore X

    L’espressione clinica è molto variabile e non è stata osservata nessuna relazione consistente tra la gravità della sindrome emorragica e i livelli residui di attività del[area-pediatrica.it]

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