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275 Possibili cause per Esordio prima dei 20 anni

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1B

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B Definizione della malattia La distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1B (LGMD1B) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica dominante, caratterizzato da[…][orpha.net]

  • Displasia ipodermica ipodidrica recessiva autosomica di tipo 10B

    Sono caratterizzate da degenerazione o sviluppo anomalo del cervello e del midollo spinale, trasmissione autosomica recessiva e, in molti casi, esordio prima dei 20 anni.[orpha.net]

  • Linitis Plastica

    Infatti la malattia compare prima dei 40 anni e, a volte, nei pazienti molto giovani (20-25 anni).[orpha.net] L'età di esordio è inferiore rispetto a quella osservata nel carcinoma gastrico classico.[orpha.net]

  • Colestasi intraepatica ricorrente benigna

    Descrizione clinica Il primo episodio colestatico può verificarsi a tutte le età, anche se è comune l'esordio prima dei 20 anni.[orpha.net]

  • Bestophinopatia autosomica recessiva

    Sono caratterizzate da degenerazione o sviluppo anomalo del cervello e del midollo spinale, trasmissione autosomica recessiva e, in molti casi, esordio prima dei 20 anni.[orpha.net]

  • Malattia di Huntington 2

    La forma giovanile , ad esordio prima dei 20 anni, rappresenta circa il 10% dei casi di MH; di questi circa il 2% presenta segni di malattia prima dei 10 anni.[pisamedica.it] La malattia generalmente compare tra i 30 e i 45 anni di età, ma in casi più rari può esistere in una forma giovanile, con esordio prima dei 20 anni.[laboratoriogenoma.it] L’Huntington tende a insorgere nella fascia di età 30-50 anni, ma non mancano casi a esordio precoce, già prima dei 20 anni e in questo caso si registrano disturbi del comportamento[ordineinfermieribologna.it]

  • Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 8

    Sono caratterizzate da degenerazione o sviluppo anomalo del cervello e del midollo spinale, trasmissione autosomica recessiva e, in molti casi, esordio prima dei 20 anni.[orpha.net] L’esordio è di solito precoce, prima dei 20 anni.[atassia.it]

  • Atrofia dentato-rubra

    I pazienti con esordio precoce (prima dei 20 anni) tendono a presentare epilessia mioclonica e deficit cognitivo.[orpha.net] Descrizione clinica L'età di esordio varia tra 1 e 60 anni (età media 28,8 anni).[orpha.net] I pazienti con esordio tardivo (dopo i 40 anni) tendono a presentare atassia cerebellare, coreoatetosi e demenza.[orpha.net]

  • Colestasi

    Descrizione clinica Il primo episodio colestatico può verificarsi a tutte le età, anche se è comune l'esordio prima dei 20 anni.[orpha.net]

  • Discinesia parossistica

    I pazienti con esordio prima dei 20 anni e una storia familiare positiva per la malattia dovrebbero sottoporsi allo screening delle mutazioni di PRRT2 .[orpha.net]

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