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13 Possibili cause per Esordio prenatale o alla nascita

  • Displasia cerebro-facio-toracica

    Riassunto La displasia cerebro-facio-toracica o sindrome di Pascual-Castroviejo di tipo 1 è una sindrome rara caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo mentale e anomalie costo-vertebrali. Sono stati descritti 13 casi. I dismorfismi comprendono la brachicefalia, l'ipertelorismo, la sella nasale piatta, il filtro largo, la[…][orpha.net]

  • Atrofia muscolare spinale e bulbare

    Riguardo alla SMA 0, di nuovo si può individuare un range di gravità a partire dalla SMA 0.1, con esordio prenatale e morte in utero, fino ai casi che necessitano di rianimazione[neuropsicomotricista.it] […] e intubazione alla nascita senza possibilità di respirazione spontanea (0.5) e a quelli con forma più lieve, simile alla SMA tipo 1, che necessitano di ventilazione temporanea[neuropsicomotricista.it]

  • Atrofia muscolare spinale con tipo di distress respiratorio 1

    Riguardo alla SMA 0, di nuovo si può individuare un range di gravità a partire dalla SMA 0.1, con esordio prenatale e morte in utero, fino ai casi che necessitano di rianimazione[neuropsicomotricista.it] […] e intubazione alla nascita senza possibilità di respirazione spontanea (0.5) e a quelli con forma più lieve, simile alla SMA tipo 1, che necessitano di ventilazione temporanea[neuropsicomotricista.it]

  • Atrofia muscolare spinale distale di tipo 3

    Riguardo alla SMA 0, di nuovo si può individuare un range di gravità a partire dalla SMA 0.1, con esordio prenatale e morte in utero, fino ai casi che necessitano di rianimazione[neuropsicomotricista.it] […] e intubazione alla nascita senza possibilità di respirazione spontanea (0.5) e a quelli con forma più lieve, simile alla SMA tipo 1, che necessitano di ventilazione temporanea[neuropsicomotricista.it]

  • Sindrome di Lown-Ganong-Levine

    FIG. 260-3 Strategia preventiva per la malattia da streptococco di gruppo B (GBS) a esordio precoce mediante colture di screening in epoca prenatale, a 35-37 sett. di gestazione[anibaldi.it] FIG. 260-2 Livello di crescita intrauterina in base all�et� gestazionale, alla lunghezza del corpo (A) e alla circonferenza cranica (B) alla nascita.[carloanibaldi.com] FIG. 260-2 Livello di crescita intrauterina in base all’età gestazionale, alla lunghezza del corpo (A) e alla circonferenza cranica (B) alla nascita.[anibaldi.it]

  • Sindrome di Lown-Ganong-Levine

    FIG. 260-3 Strategia preventiva per la malattia da streptococco di gruppo B (GBS) a esordio precoce mediante colture di screening in epoca prenatale, a 35-37 sett. di gestazione[anibaldi.it] FIG. 260-2 Livello di crescita intrauterina in base all�et� gestazionale, alla lunghezza del corpo (A) e alla circonferenza cranica (B) alla nascita.[carloanibaldi.com] FIG. 260-2 Livello di crescita intrauterina in base all’età gestazionale, alla lunghezza del corpo (A) e alla circonferenza cranica (B) alla nascita.[anibaldi.it]

  • Muscle-Eye-Brain Disease Tipo A2
  • Atrofia muscolare spinale benigna dominante autosomica

    Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]

  • Sindrome di Rett

    5 mesi dopo la nascita; circonferenza del cranio normale al momento della nascita.[empea.it] […] normale nei primi 5 mesi dopo la nascita; circonferenza del cranio normale al momento della nascita.B) Esordio di tutti i seguenti dopo il periodo di sviluppo normale:rallentamento[it.wikipedia.org] I criteri diagnostici per il disturbo di Rett sono i seguenti: sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale; sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi[empea.it]

  • Atrofia muscolare spinale di tipo 2

    Riguardo alla SMA 0, di nuovo si può individuare un range di gravità a partire dalla SMA 0.1, con esordio prenatale e morte in utero, fino ai casi che necessitano di rianimazione[neuropsicomotricista.it] […] e intubazione alla nascita senza possibilità di respirazione spontanea (0.5) e a quelli con forma più lieve, simile alla SMA tipo 1, che necessitano di ventilazione temporanea[neuropsicomotricista.it]

Altri sintomi