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14 Possibili cause per esordio prenatale

  • Diabete mellito

    I segni clinici iniziali comprendono l'iperglicemia, la glicosuria, il ritardo della crescita ad esordio prenatale, la poliuria osmotica, la grave disidratazione e il mancato[orpha.net] Descrizione clinica L'età mediana all'esordio del PNDM è 9 settimane.[orpha.net]

  • Flutter atriale

    L'esordio prenatale può associarsi ad idrope fetale e morte. Il AFL si manifesta con tachicardia e insufficienza cardiaca congestizia.[orpha.net]

  • Colestasi intraepatica familiare progressiva

    La PFIC1 è la PFIC meno frequente e di solito ha un esordio prenatale.[orpha.net]

  • Pancitopenia

    Il ritardo della crescita ha di solito un esordio prenatale.[orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi

    La prevalenza è Le manifestazioni cliniche della MPS VII sono estremamente variabili anche per età di esordio e per gravità.[notiziariochimicofarmaceutico.it] Si riconoscono forme: prenatali con idrope fetale, neonatali gravi con dismorfismi facciali, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi multiple, ipotonia grave, disturbi[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Sindrome di Turner

    SINONIMO: Sindrome 45,X - Sindrome 45,X/46,XX ETA' DI ESORDIO: Infanzia, Neonatale, Prenatale TRASMISSIONE : Non applicabile o Sconosciuto MEDICO CERTIFICATORE: DE BRASI D[santobonopausilipon.it]

  • Ritardo della crescita

    ORPHA:3035 Sinonimo/i : Sindrome di Game-Friedman-Paradice Prevalenza: Trasmissione: - Età di esordio: Prenatale ICD-10: Q87.8 OMIM: 236640 UMLS: C1856052 MeSH: - GARD: 2427[orpha.net]

  • Atassia

    È possibile la diagnosi prenatale nelle famiglie con mutazione nota. La FRDA ha una trasmissione autosomica recessiva. È possibile la consulenza genetica.[santobonopausilipon.it] È disponibile il test prenatale per le famiglie nelle quali sono già state identificate le mutazioni patogenetiche.[orpha.net] […] malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 e 2, l'atassia da deficit di vitamina E, l'atassia-aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (si vedano questi termini) e le altre atassie ad esordio[santobonopausilipon.it]

  • Micrognazia

    prenatale (secondo trimestre), anomalie delle mani e dei piedi (oligodattilia, a volte grave amputazione e brachimetacarpia costante del primo metacarpo) e altri difetti[santobonopausilipon.it] […] una malattia multisistemica a espressività variabile, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, ritardo mentale variabile, importante ritardo della crescita a esordio[santobonopausilipon.it]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    La prevalenza è Le manifestazioni cliniche della MPS VII sono estremamente variabili anche per età di esordio e per gravità.[notiziariochimicofarmaceutico.it] I pazienti con sindrome di San Filippo presentano un esordio clinico verso i 2-4 anni.[corriere.it] Si riconoscono forme: prenatali con idrope fetale, neonatali gravi con dismorfismi facciali, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi multiple, ipotonia grave, disturbi[notiziariochimicofarmaceutico.it]

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