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1 Possibili cause per esordio prenatale

  • Malattia di Werdnig-Hoffmann

    La diagnosi prenatale è possibile con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta a tutte le famiglie.[orpha.net] La diagnosi differenziale si pone con la SMA2/SMAII, le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, alcune patologie mitocondriali a esordio precoce e le malattie[orpha.net]

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