L'età d'esordio e la presenza del gozzo eutiroideo (75%) sono molto variabili tra famiglie e anche all'interno della stessa famiglia; l'aumento delle dimensioni della tiroide
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[…] genetica rara, caratterizzata da miopia elevata (di solito compresa tra -6,0 e -11,0 diottrie) e sordità neurosensoriale bilaterale progressiva, da moderata a profonda, ad esordio
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