Create issue ticket

342 Possibili cause per esordio neonatale, rapidamente, progressivo, con morte precoce

Showing results for: esordio neonatale, rapidamente, progressivo, con morte precoce
Search instead for: esordio neonatale rapidamente progressivo con morte precoce

  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4

    Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione[neuropatiapiccolefibre.altervista.org] neonatale in pazienti con una caratteristica macrocefalia.[ospedalebambinogesu.it] Gli esteri del colesterolo prodotti vengono rapidamente trasferiti ad altre lipoproteine includenti l’alfa HDL e ad altre contenenti apo B (LDL e remnant).[imalatiinvisibili.it] […] acidi biliari tipo 1 (difetto della BAS tipo 1) è l'anomalia più comune della sintesi degli acidi biliari (si veda questo termine), caratterizzata da epatopatia colestatica progressiva[orpha.net]

  • Epilessia mioclonica progressiva Tipo 3

    In certe forme è presente mortalità precoce (malattia di Lafora) per stato epilettico o complicanze internistiche, e in altre è riferita la possibile occorrenza di morte improvvisa[docplayer.it] Le mutazioni descritte sono solitamente associate a esordio precoce o neonatale.[mitopedia.org] Le epilessie miocloniche progressive sono malattie rare e geneticamente trasmesse caratterizzate da deterioramento neurologico myoclonus e e progressivo epilettico di grippaggi[lookfordiagnosis.com] Assorbimento Lo stiripentolo viene assorbito rapidamente, con un tempo al picco delle concentrazioni ...[codifa.it]

  • Sindrome CINCA

    Lo studio ha analizzato 26 pazienti affetti da Malattia Infiammatoria Multisistemica a esordio neonatale con età comprese tra i 10 mesi e i 42 anni.[osservatoriomalattierare.it] Il farmaco agisce rapidamente: nel giro di pochi giorni, il paziente può sperimentare una remissione significativa dei sintomi.[medicinaoltre.com] Il follow-up a lungo termine evidenzia un progressivo peggioramento dei sintomi.[medicoebambino.com] Sindrome CINCA (CAPS) Sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) Sinonimo/i: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: con morte precoce
  • Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria

    Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione[neuropatiapiccolefibre.altervista.org] Descrizione clinica L'età di esordio varia dal periodo neonatale fino all'età adulta. Il quadro clinico è ampio.[orpha.net] Presentazione in fase cronica La sindrome HHH può anche presentare un decorso cronico e lentamente progressivo .[osservatoriomalattierare.it] […] l'impiego del benzoato e del fenilbutirrato: questi composti si legano rispettivamente alla glicina e alla glutammina formando acido ippurico e fenilacetilglutammina che vengono rapidamente[ospedalebambinogesu.it]

  • Malattia di Wolman

    Le persone che soffrono di questa malattia hanno un alto rischio di morte precoce a causa di anomalie cardiache, come un cuore ingrossato o altri disturbi cardiovascolari.[metallirari.com] […] addominale e un'epatosplenomegalia grave o significativa (che può presentarsi nel periodo neonatale) e a volte un'ascite.[orpha.net] I neonati con il disturbo appaiono normali alla nascita ma sviluppano rapidamente deterioramento mentale progressivo, basso tono muscolare, ittero, anemia, vomito, malnutrizione[it.whatisbaby.com] Anche in questa forma, tuttavia, la malattia può comportare epatopatia progressiva e complicanze cardiovascolari.[asst-pg23.it]

  • Epilessia infantile familiare benigna

    Si possono distinguere in: Malattia di Werding-Hoffman - forma autosomica recessiva molto precoce e maligna, conduce a morte nel primo anno di vita Malattia di Kubelberg-Welander[inftub.com] esordio intermedio tra l'età neonatale e infantile, che condivide segni clinici con la BFIE, dovuta prevalentemente alle mutazioni del gene SCN2A .[orpha.net] Epilessia mioclonica progressiva Epilessia mioclonica progressiva tipo 1 Epilessia mioclonica progressiva tipo 2 ( A.I.L.A. ) Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg[retemalattierare.it] La mamma riferisce che la temperatura era salita così rapidamente che quasi non se ne era resa conto.[occhioclinico.it]

  • Malattia di Niemann-Pick di tipo C

    […] più rapida progressione dei sintomi che causano la morte già in età adolescenziale.[cometaasmme.org] Clinica Pediatrica dell'Università di Trieste Abstract Descrizione di un caso di m. di Nieman-Pick tipo C ad esordio neonatale, con ittero a bilirubina mista, aumento delle[medicoebambino.com] La forma neonatale è caratterizzata da epato-splenomegalia, con ittero colestatico prolungato che generalmente regredisce spontaneamente, ma che talvolta evolve rapidamente[centrogrossipaoletti.org] Riassunto La malattia di Niemann-Pick tipo C (diversa dai tipi A e B) è una lipidosi lisosomiale complessa con epato-splenomegalia e disturbi neurologici progressivi.[orpha.net]

  • Neuropatia

    Oggi sappiamo che il danno mielinico è molto precoce.[liberoquotidiano.it] Descrizione clinica L'esordio varia dal periodo neonatale alla sesta decade, con un picco di incidenza tra i 40 e i 60 anni.[orpha.net] Il paziente nota una debolezza in alcuni movimenti specifici e sviluppa rapidamente una riduzione del tono muscolare in alcuni muscoli.[cidp.it] Riassunto La polineuropatia demielinizzante infiammatoria subacuta (SIDP) è una malattia motoria e/o sensoriale simmetrica progressiva subacuta, caratterizzata da debolezza[orpha.net]

  • Atrofia muscolare

    La morte può sopraggiungere a causa dell'insufficienza respiratoria e delle infezioni.[orpha.net] (neonatale o infanto-adolescenziale) e sicuramente peggiore nelle forme di esordio più precoce”.[quotidianosanita.it] […] continuiamo a dialogare con le agenzie regolatorie, gli operatori sanitari, le istituzioni e le associazioni di pazienti per rendere disponibile questa nuova terapia il più rapidamente[biogenitalia.it] Infatti, i muscoli, se non allenati, possono andare incontro ad un progressivo indebolimento.[pazienti.it]

  • Iperammoniemia tipo 3

    Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione[neuropatiapiccolefibre.altervista.org] Descrizione clinica L'età di esordio varia dal periodo neonatale fino all'età adulta. Il quadro clinico è ampio.[orpha.net] Il principale obiettivo della terapia e’ quello di ridurre rapidamente i livelli di ammonio e quindi prevenire i possibili danni cerebrali.[cometaasmme.org] Ripetute valutazioni cliniche possono essere utili per distinguere una forma statica da una forma progressiva metabolica.[4pediatriapa.blogspot.com]

Sintomi simili