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172 Possibili cause per Esordio neonatale

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  • Sindrome di Muckle Wells

    neonatale (NOMID), una delle forme delle sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS).[medicinaeinformazione.com] neonatale (NOMID) / Sindrome cronica, infantile, neurologica, cutanea, articolare (CINCA), Sindrome di Muckle-Wells (MWS) e Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo[pharmastar.it] neonatale (NOMID) / Sindrome cronica,infantile, neurologica, cutanea, articolare (CINCA), Sindrome di Muckle-Wells (MWS) e Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo[medicinaeinformazione.com]

  • Sindrome CINCA

    Lo studio ha analizzato 26 pazienti affetti da Malattia Infiammatoria Multisistemica a esordio neonatale con età comprese tra i 10 mesi e i 42 anni.[osservatoriomalattierare.it] Sindrome CINCA (CAPS) Sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) Sinonimo/i: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia[imalatiinvisibili.it] neonatale (NOMID), una delle forme delle sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS).[sobi-italia.it]

  • Orticaria familiare da freddo

    […] adolescenti e bambini a partire dai 4 anni di età con peso corporeo superiore a 15 kg, comprese: Sindrome di Muckle-Wells (MWS), malattia infiammatoria multisistemica ad esordio[regione.sardegna.it] Le criopirinopatie sono un gruppo eterogeneo di malattie tra cui spicca la Sindrome CINCA, che si contraddistingue per una orticaria ad esordio neonatale e una artropatia[sindromedicrisponi.it] neonatale (NOMID) / Sindrome cronica infantile neurologica, cutanea, articolare (CINCA), Gravi forme di sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo (FCAS) / orticaria[medisoc.it]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    […] di CblJ Deficit di cobalamina J Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblJ Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio[orpha.net] Descrizione clinica L'esordio varia dal periodo neonatale all'età adulta.[orpha.net] Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo screening neonatale è utile per iniziare subito una terapia sul bambino .[osservatoriomalattierare.it]

  • Cirrosi infantile ereditaria degli indiani del Nord America

    ORPHA:168583 Sinonimo/i : - Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: K74.6 OMIM: 604901 UMLS: C1858051 MeSH: - GARD: - MedDRA[orpha.net] La malattia si presenta inizialmente con un ittero neonatale transitorio ed evolve in una fibrosi e cirrosi periportale in un periodo che va dall'infanzia all'adolescenza.[orpha.net]

  • Sindrome periodica associata alla criopirina

    neonatale (acronimo inglese NOMID), nota anche come sindrome cronica infantile neurologica cutanea articolare (acronimo inglese CINCA).Originariamente pensate come entità[it.wikipedia.org] […] inglese FCAS), nota anche come sindrome da orticaria familiare da freddo; la sindrome di Muckle-Wells (acronimo inglese MWS); la malattia infiammatoria multisistemica ad esordio[it.wikipedia.org]

  • Bronchite acuta

    CARDIOPATIE CONGENITE A ESORDIO NEONATALE Le cardiopatie congenite neonatali, sono malformazioni a carico dell’apparato cardiovascolare (il cuore e i grossi vasi), in genere[ipediatria.me]

  • Malattia di Still giovanile

    neonatale (NOMID), una delle forme delle sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS).[sobi-italia.it] neonatale (Nomid), una delle forme delle sindromi periodiche associate alla criopirina (Caps).[liberoquotidiano.it] neonatale.[healthdesk.it]

  • Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria

    Descrizione clinica L'età di esordio varia dal periodo neonatale fino all'età adulta. Il quadro clinico è ampio.[orpha.net] Come per le forme ad esordio neonatale, il comportamento clinico può evocare situazioni di più frequente riscontro quali il reflusso gastroesofageo , l'intolleranza alimentare[ospedalebambinogesu.it] I pazienti con deficit completo di ORNT1 sono affetti dalla forma ad esordio neonatale, caratterizzata da iperammoniemia grave, mentre i pazienti con deficit parziale sono[orpha.net]

  • Citrullinemia

    […] ad esordio nell'età adulta tipo I) e il deficit di citrina (che comprende la citrullinemia ad esordio nell'età adulta tipo II e la colestasi intraepatica neonatale da deficit[orpha.net] ORPHA:187 Sinonimo/i : - Prevalenza: Sconosciuto Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Neonatal , Età adulta ICD-10: E72.2 OMIM: - UMLS: C0175683 MeSH: D020159[orpha.net] La citrullinemia comprende due gruppi principali, codificati da geni diversi: la citrullinemia tipo I (che comprende la citrullinemia neonatale acuta tipo I e la citrullinemia[orpha.net]

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