Malattia Sinonimo/i : Atrofia ottica autosomica dominante, tipo 3 OPA3, autosomica dominante Prevalenza: <1 / 1 000 000 Trasmissione: Autosomica dominante Età di esordio: Infanzia
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anormale dei polmoni. – sindrome di Teebi-Shaltout: nessun gene o locus fino ad ora identificati.
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[…] dovuta a microftalmia o atrofia ottica, dismorfismi, ipoacusia, epilessia, ritardo mentale severo con assenza del linguaggio, anomalie urogenitali, malrotazione dei visceri e segmentazione
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