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99 Possibili cause per Esordio nell'infanzia o nella prima infanzia

  • Epilessia del lobo temporale mesiale familiare con convulsioni febbrili

    infanzia; EIMFS epilessia dellâ infanzia con crisi focali migranti; EMA epilessia con assenze miocloniche; EOAE epilessia-assenza ad esordio precoce; EOEE encefalopatia epilettica[newmicro.it] Dravet-like; EAS sindrome con epilessia-afasia; EE encefalopatia epilettica; EFMR epilessia limitata alle femmine con associato ritardo mentale; EIEE encefalopatia epilettica prima[newmicro.it]

  • Sindrome di Coats Plus

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome di Coats plus ORPHA:313838 Sinonimo/i : CRMCC Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia ICD-10: H35.0 OMIM: 612199 617341 UMLS: C2677299 MeSH: - GARD: - MedDRA: -[…][orpha.net]

  • Ritardo mentale autosomico recessivo 46

    Dette anche monogeniche o mendeliane , le malattie geniche sono malattie ereditarie dovute alla mutazione di un singolo gene : quando tale gene si trova su un autosoma la malattia viene detta autosomica , quando invece è localizzato sui cromosomi sessuali si parla di malattia legata al cromosoma X o legata al[…][starbene.it]

  • Cheratosi X-legata Follicularis Spinulosa Decalvans

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens Definizione della malattia La cheratosi follicolare spinulosa decalvante è una genodermatosi rara, ad esordio nel periodo neonatale o durante l'infanzia, che interessa prevalentemente i maschi, ed è caratterizzata[…][orpha.net]

  • Sindrome di Griscelli, tipo 2

    Cerca nel sito... Google Ricerca personalizzata Le immunodeficienze primarie da deficit dell’ immunità cellulo mediata presentano alterazioni delle funzioni cellulari dei linfociti CTL, NK e delle cellule mononucleate in presenza di normale funzione anticorpale e si caratterizzato per un abnorme suscettibilità infezioni da[…][angolodeldottorino.it]

  • Malattia dei capelli ad anelli

    Segni e sintomi La malattia di Alpers si associa a caratteristiche lesioni neuropatologiche accompagnate da degenerazione spongiforme o microcistica cerebrale. La malattia interessa, in ordine di gravita decrescente, la corteccia cerebrale, il cervelletto, i gangli basali, e il tronco cerebrale. Le manifestazioni cliniche[…][malattierare.regione.veneto.it]

  • Vitreoretinopatia essudativa familiare dominante autosomica dominante

    Da sempre le eredodisrofie di retina e coroide sono considerate un capitolo piuttosto ostico nell'Oftalmologia. Tuttavia, i recenti progressi della Genetica hanno condotto ad una impressionante espansione delle nostre conoscenze anche in questo campo, e tutto ciò lascia presupporre che nel prossimo futuro saranno[…][medicalinformation.it]

  • Atrofia ottica isolata autosomica recessiva

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva ORPHA:98676 Sinonimo/i : - Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Neonatal , Infanzia ICD-10: H47.2 OMIM: 258500 616289 616732 617302 UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto Il riassunto[…][orpha.net]

  • Neuroectodermal Melanolysosomal Disease
  • Miofibromatosi infantile

    Riassunto Dati epidemiologici L'incidenza è di 1/150.000 nati vivi. Descrizione clinica La IM esordisce alla nascita o subito dopo e nel 90% dei casi si manifesta comunque prima dei 2 anni. La IM si caratterizza per noduli solitari o multipli, solidi, di colore carne-viola (miofibromi), di solito indolori (fatta eccezione per i[…][orpha.net]

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